įgimta aniridija - aniridinio sindromo dalis aniridijos ir jos gretutinių ligų vadovas pagal užsienio medicinos mokslinę literatūrą parengė
Įgimta aniridija - aniridinio sindromo dalis
Aniridijos ir jos gretutinių ligų vadovas
Pagal užsienio medicinos mokslinę literatūrą parengė Vida Jočienė ir
.....
Turinys
=======
Trumpai apie viską. 3
Aniridinis sindromas 4
Aniridija - reta būklė 5
Genetika aniridijos fone 6
PAX 6 genų mutacijos. 7
Genų terapija 9
«Aniridinė akis» gimstant 10
Įgimta aniridija - esminis sindromo bruožas 11
Foveos hipoplazija 13
Nistagmas 14
Regos nervo hipoplazija ir kiti regos nervo pakitimai 14
Grėsmingiausios - gyvenimo eigoje atsirandančios ligos 14
Aniridinė katarakta 15
Aniridinė glaukoma 16
Aniridiniai ragenos pažeidimai 19
Aniridinis fibrozės sindromas (AFS) 22
Kita galima akių patologija 22
Aniridija už oftalmologijos ribų 22
Neurologiniai ypatumai aniridijoje 23
Izoliuota aniridija 26
Sindrominė aniridija 27
Aniridijos - girnelės nebuvimo sindromas 27
Aniridijos - protinės negalios sindromas / Walker-Dyson sindromas 27
GILLESPIE SINDROMAS; GLSP 27
Aniridijos - ptozės - intelektinės negalios - šeimos nutukimo
sindromas 28
Aniridijos - inkstų agenezės - psichomotorinio atsilikimo sindromas /
Sommer - Rathbun - Battles sindromas 29
WAGR/WAGRO sindromai 29
Rekomendacijos 33
Kur kreiptis 41
Aniridinės šeimų istorijos 42
Retos ligos paciento pasas. 69
Naudota literatūra 71
Trumpai apie viską.
===================
"Aniridijos istorija yra svarbus taškas šios ligos supratime", - sako
gydytojas prof. Rorbachas. Pirmasis įrašas apie aniridiją mokslinėje
literatūroje siejamas su 1819 m., kai prancūzų gydytojas Aleksas
Morisonas pirmą kartą medicinos žurnale parašė trumpą straipsnį,
pavadintą "Vaiko, be rainelės akyse, apžiūra". 19 amžiaus pradžioje
mokslo ir medicinos bendruomenėje buvo priimtinas terminas
"irideremija", kuris verčiamas kaip "rainelės trūkumas". Terminas
"aniridija" pasirodė tik 1844 m. Jau beveik 200 metų (2019 m. bus 200
metų nuo pirmojo paminėjimo apie aniridiją mokslo pasaulyje), kai apie
aniridiją buvo rašyta didesniu ar mažesniu rakursu šių gydytojų -
oftalmologų:
- Friderich August von Ammon (1799-1861) Vokietija
- Thomas Wharton Jones (1808-1891) Аnglija
- Wilhelm Manz (1833 - 1911) Vokietija
- Ernst Fuchs (1851 - 1930) Аustrija
- Alfred Vogt (1879 - 1943) Šveicarija
- Ida Mann (1893 - 1983) Anglija
- Gunter Badtke (1910 - 1967) Vokietija.
Prasidėjus 19-ojo amžiaus viduriui, atsiranda leidinių su tikslesnėmis
morfologinėmis ir klinikinėmis eilutėmis apie aniridiją. Vienas iš
įspūdingiausių buvo Richardo Seefelderio "Aniridija kaip tinklainės
vystymosi slopinimo priežastis" (1909). Taigi net tada pirmą kartą
nuskambėjo mintis apie tai, kad aniridija - tai ne tik rainelės
nebuvimas, o sindromas, tarpusavyje susijusių akies struktūroje
pokyčių rinkinys. Buvo nustatyta, kad aniridinėse akyse neišsivysčiusi
geltonosios dėmės duobutė, ir ji yra nepakankamai išvysčiusi jau
gimimo metu, taip pat kaip kai kurios kitos akies struktūros. Daugelis
aniridijos "apraiškų" tapo paaiškinamos. Struktūriniai pokyčiai
kameros kampe sukelia glaukomą. Taigi, publikacija paaiškino beveik
viską, išskyrus kamieninių ląstelių trūkumą aniridinėse akyse.
Kitas "proveržio" darbas buvo parašytas 1964 metais ir skirtas
aniridijos ir Wilms'o auglio ryšiui. Darbas buvo parašytas gydytojų
komandos, vadovaujamos Robertr Miller.
Taigi, aniridijos istorija nėra itin didelė tiek medicininėje,
mokslinėje, tiek socialinėje, ekonominėje ar kitoje plotmėje. Tai itin
retas sutrikimas, mažai ištyrinėtas ir vis dar slepiantis daugybę
paslapčių. Ekonomiškai moksliniai tyrimai retų ligų atvejais yra
brangūs, naudą nešantys tik mažai saujelei pacientų. Todėl tarsi nėra
didelio stimulo mokslininkams "grimzti" į tokių sutrikimų "plačiuosius
mokslinius vandenynus".
Iki šio amžiaus pradžios medikai sutikę šį sutrikimą, apie jį žinojo
ir galėjo pasakyti tik tiek, kad tai rainelių nebuvimas. Net storų
medicinos vadovėlių ar enciklopedijos puslapiuose aniridijai buvo
skiriamas vienintelis sakinys - ANIRIDIJA - RAINELIŲ STOKA.
Pirmieji žingsniai aniridijoje atsirado turbūt tuomet, kai Sharon
Stewart, gimusi su aniridija, paaukojo 1 mln. dolerių tarptautiniam
aniridijos fondui, siekiant "praskleisti paslaptingą aniridijos šydą".
Nuo tada prasidėjo pirmosios aniridinės "žvalgytuvės". Susidomėta, kas
tai per sutrikimas, kaip jis pasireiškia, kaip gali būti šalinamas.
Surengtos pirmosios aniridinės konferencijos. Atsirado pirmosios
aniridinės pacientų organizacijos. Organizacijos subūrė didelius
entuziastus mokslininkus ir medikus. Atsirado mokslininkų komitetas,
siekiantis kovoti su aniridiniu reiškiniu.
Per keletą metų keli trapūs žodžiai apie aniridiją virto knygomis.
Pirmieji menki ir skurdūs duomenys apie aniridiją vis labiau tapo
brandesni ir gilesni. Kuomet mokslininkai pradėjo labiau pažinti
aniridiją, pastebėjo, kad šalia jos dažniausiai yra ir kitos ligos.
Pastebėjo, kad aniridija beveik niekada nebūna viena. Visada ji
apsupta kitų grėsmingų akių ligų. Atkreiptas dėmesys, kad aniridinių
pacientų ligos labai panašios. Dažniausiai tai priekinio akies
segmento sutrikimai (katarakta, ragenos pažeidimai, glaukoma ir t.t.).
Sąsajų su aniridija randama ne tik oftalmologijoje, bet ir kitose
sistemose (nefrologijoje, neurologijoje, endokrinologijoje ir t.t.).
Šiandien, kuo toliau, tuo labiau aniridija tampa mažiau reikšminga. Ji
tampa labiau simboliu nei problema. Tampa aišku, kad ji viena
mažiausių problemų, su kuriomis susiduria žmonės, turintys šią
patologiją. T.y., dirbantys aniridijos srityse mokslininkai į
aniridiją žvelgia daug plačiau. Pati aniridija tampa tik vienu iš
menkesnių simptomų dideliame, klastingame ir negailestingame
aniridiniame sindrome. Labai svarbu pabrėžti, kad pati aniridija
neįtakoja žmogaus regėjimo, nuo jos negalima nei praregėti, nei
apakti. Viskas priklauso nuo šalia jos esančių grėsmingų akių ligų.
Aniridija - tik ženklas, tik rodyklė, tik esminis ir išorinis sindromo
bruožas.
Visas grėsmingas akių ligas, kurios esti po aniridijos "vėliava",
dažniausiai lemia PAX6 geno pokytis (geno liga). Todėl vis dažniau
pati aniridija ir ją lydintys kiti sutrikimai apjungiami į visumą ir
įvardijami - PAX6 sindromu arba aniridiniu sindromu.
Liūdna, bet nei šiandien, nei turbūt rytoj aniridinio sindromo dar
įveikti nebus įmanoma. "Nors dėl įgimtos anridijos gydymo šiuo metu
pasiūlyta visa eilė išeičių ir metodų, pavyzdžiui, kamieninių ląstelių
transplantacija ar genų terapija, bet iki šiol šių metodų naudojimas
klinikinėje aplinkoje vis dar pernelyg sudėtingas", - mano dr. Cheryl.
Realus ir efektyvus gydymas, tikėtina, įvyks jau kitame šimtmetyje.
Didelė pacientų viltis, kad tai įvyks kur kas greičiau. Nes vis
daugiau atsiranda mokslininkų, stojančių į kovą prieš šį sunkų ir
mįslėmis apsiraizgiusį aniridinį sindromą.
Aniridinis sindromas
====================
Aniridinis sindromas - tai puokštė akių ir kitų organų sutrikimų,
kurių pats svarbiausias ir ryškiausias (specifinis) - aniridija. Nors
aniridija pats ryškiausias šio sindromo bruožas, ji kelia mažiausiai
problemų. Žmogus, gimdamas su aniridija, kartu atsineša į pasaulį
nistagmą ir foveos hipoplaziją. Kartais gimsta turėdamas ir kitą akių,
ar kito organo sutrikimą. Bet tai būna ne visada. Kartais kitos akių
ligos pradeda "lįsti" gyvenimo eigoje. Kada tai įvyks, ir ar visos
dažniausios akių ligos, esančios aniridijos sindormo atveju, pasirodys
- lieka mįslė. Tai priklauso nuo PAX6 geno aktyvumo. Nuo to, kaip jis
pažeistas, kaip jis aktyvus ir t.t. Kiekvienam, turinčiam klasikinę
įgimtą aniridiją, aniridinis sindromas susidėlioja į individualų
"vitražą". Vieno paciento paveikslėlis bus sudėliotas iš kataraktos,
nistagmo ir glaukomos, kito - tik nistagmo, dar kito - kataraktos ir
keratopatijos ir t.t. Ne tik kiekvieno paciento ligų spektras
skirtingas, skirtingas ir kiekvienos iš ligų pobūdis, ligos eiga ir
baigtis. Pvz., vienas pacientas visą gyvenimą nugyvens be
keratopatijos, kitas pacientas su ja susidurs jau gimdamas, dar kitas
pažins tik lengvą jos formą, o kitas bus per ją - neregys.
Aniridija - reta būklė
======================
Tikslių žinių, koks yra aniridijos paplitimas, nėra. Vieni moksliniai
šaltiniai nurodo, kad aniridiją gimdamas turi vienas vaikas iš 50 000,
kiti - 100 000. Tokiu atveju Lietuvoje aniridiją turėtų turėti apie 28
- 58 žmonės. Jei visi aniridiniai lietuviai atsirastų vienoje vietoje,
gautųsi keliolikos trobų nedidelis kaimas. Mokslininkų teigimu visame
pasaulyje aniridiją turinčių žmonių turėtų būti apie 70 000. Jei
pastatytume aniridinį miestą ir jame apgyvendintume viso pasaulio
aniridinius pacientus - miestas atrodytų (gyventojų skaičiumi) kiek
didesnis už Alytų, arba mažesnis už Panevėžį.
Aniridija daugiau yra paplitusi Indijoje, Pakistane, Saudo Arabijoje.
Tikėtina, kad Rusijoje turėtų būti apie 2000, Vokietijoje - 900,
Didžiojoje Britanijoje priskaičiuojama apie 1350 atvejų, Prancūzijos
aniridijos asociacijoje šiuo metu yra registruoti 275 pacientai.
Remiantis Statistikos departamento duomenimis, kadangi Lietuvoje
kasmet gimsta apie 30 000 vaikų, tai šia liga sirgdami vaikai turėtu
gimti kartą per 2 - 3 metus.
Kadangi aniridija retas sutrikimas, ją turintieji dažniau susiduria su
tomis problemomis, kurios įtakojamos retos būklės. T.y., dažnai
aniridiniam pacientui kyla tos pačios problemos, kaip, sakykime, retam
pacientui, kuris turi ne akių patologiją, o, tarkim, retą širdies,
kaulų, raumenų patologiją ir t.t.
Visų pirma, reta liga apriboja medicinos pagalbos galimybes. Reti
pacientai dažnai neturi savo srities medikų specialistų. Ypatingai su
tuo susiduria tokios mažos šalys, kaip Lietuva. Retos ligos dažnai
turi ne tik savo ligos specifiką, bet ir gydymo bei profilaktikos
ypatumus. Kuomet šalyje nėra tos ligos gydytojo konsultanto, retų ligų
pacientai, tame tarpe ir aniridiniai, gydomi pagal bendrus, visiems
pacientams taikomus standartus. Tai gali ne tik ligoniui nepadėti, bet
dar ir stipriau paaštrinti problemas. Pvz., standartinės įprastos
glaukomos atveju akių spaudimas mažinamas vaistais, jei jie nepadeda -
lazeriu, o galiausiai - chirurginėmis intervencijomis. Aniridinės
glaukomos atveju gydymas kiek kitoks. Aniridijos fone lazerio taikyti
negalima. Tai gali privesti prie visiško aklumo. O ir įprastos
chirurginės priemonės ne visos tinkamos. Norint išvengti katastrofiškų
baigčių, būtina turėti žinių apie aniridijos specifiškumą.
Kita opi aniridinių pacientų problema - vaistų ir pagalbinių priemonių
prieinamumas. Tam tikrų vaistų, būtinų aniridiniams pacientams, galima
gauti tik kitose šalyse. Pacientai susiduria su apsunkintu medikamentų
įsigijimu ir jų kompensavimu. Kadangi tai yra vienetiniai atvejai,
medikai neturi žinių ir patirties, kaip būtų galima šias problemas
spręsti lengviau.
Kaip jau buvo minėta ir anksčiau, visos taisyklės, įstatymai ir
nutarimai kuriami standartiniais principais. Kadangi aniridiniai
pacientai į jokius standartus netelpa, jie susiduria su kliūtimis dėl
savo retumo ir specifiškumo. Dėl to jie dažniau susiduria su
didesnėmis finansinėmis išlaidomis, nei eiliniai pacientai. Sakykime,
mūsų šalyje akinių pora dalinai kompensuojama tik kartą per 2 metus.
Aniridijos atveju, "mirtinai" reikalingos dvejos akinių poros:
tamsinti akiniai - lauke, o kiek šviesesni - patalpoje.
Genetika aniridijos fone
========================
Dažnai manoma, kad aniridija yra akių patologija. Jei kalbėsime tik
apie trauminę (įgytą) aniridiją - tai bus visiška tiesa. Tačiau jei
kalbėsime apie įgimtą, ne traumos, o gamtos suformuotą aniridiją, kuri
daug skaudžiau paliečia pacientus, apie tą, paskui kurią seka kiti
akių ar kitų organų sudėtingi sutrikimai - tai tik dalis tiesos. Prof
Bertholdo Seitzo žodžiai "Ateitis -. genetikos, o mes, oftalmologai
turime išlaikyti aniridines akis ir bandyti išsaugoti šių pacientų
regėjimą iki geresnių laikų, kai liga bus nugalėta". Taigi, visų
pirma, įgimta aniridija yra genetinė liga. Nes įgimtos aniridijos
"gimimas" prasideda nuo genetikos. T.y., įgimtos aniridijos priežastis
- genetika, o į akių gydytojų rankas pati aniridija jau patenka kaip
pasekmė. Genetikas Hanno Bolz pabrėžia, kad Pax6 genų mutacijos yra
pagrindinė priežastis, ne sindrominės (izoliuotos) aniridijos, su
dominantiniu autosominiu paveldėjimu ir šeimyninės aniridijos.
Aniridiją (įgimtą) sąlygoja pažeistas (susirgęs), pakitęs ar net visai
dingęs PAX6 genas. Šis genas atsakingas už akies vystymąsi dar prieš
žmogaus gimimą, ir net jau gimus. Be to, šis genas reguliuoja kitas
organizmo sistemas, tokias, kaip neurologines, endokrinines ir pan.
Aniridijos atveju, 2/3 esti paveldėta iš sergančių tėvų. Kas trečias
žmogus, turintis įgimtą aniridiją, ją "atsineša" atsitiktinai. T.y.,
dėl tam tikrų priežasčių genas "suserga" ir nebesugeba atlikti
įprastinių savo funkcijų, nors paciento tėvai aniridjos neturi. Dar
kitaip tokia atsitiktinė aniridija vadinama sporadine aniridija arba
mutacija "de novo".
Kalbant apie pirmąjį atvejį, kuomet vienas iš tėvų turi aniridiją. Jei
bandytume tai papasakoti kuo aiškiau, tai pabandykime tai padaryti kuo
vaizdingiau. Kiekvienas iš tėvų turi po du loterijos kamuoliukus (PAX6
genų kopijas). Vaikas, ateidamas į pasaulį, turi pasirinkti po vieną
iš tėčio ir mamos. Sveikųjų tėvų loterijos kamuoliukai visada laimingi
(balti). Tačiau sergantys tėvai turi vieną laimingą (baltąjį), kitą
nelaimingąjį (juodą). Sakykime, jei šeimoje tėtis sveikas, o mama turi
aniridiją, tai tėtis bet kokiu atveju vaikui perduos vieną iš
laimingųjų savo baltųjų kamuoliukų. Tačiau ties mamos kamuoliukais jo
laukia nežinia. Niekas nežino ir negali nuspėti, kokį vaikas
"išsitrauks" - baltąjį ar juodąjį mamos loterijos kamuoliukus. Jei
išsitrauks baltąjį - gims sveikas, jei juodąjį - turės aniridiją, kaip
ir mama. Tačiau niekada nebus pilko kamuoliuko.
Reiktų atkreipti dėmesį, kad kokios formos bus aniridija, kaip
susidėlios gyvenime žmogaus aniridinis sindromas (kokios ligos jį
aplankys), nustatyti beveik neįmanoma. Nes ne tik tos pačios šeimos
nariams, bet netgi identiškiems dvyniams aniridija ir ją lydinčios
ligos "aplanko" itin skirtingai.
Pakalbėkime apie genetiką dar šiek tiek plačiau.
Žmogaus genome yra 20 - 30 tūkstančių baltymus koduojančių genų. Genai
esti chromosomose, kur randasi visa mūsų paveldima ir
evoliucionuojanti informacija. Atskirų žmonių genomo sekos panašios
daugiau kaip 99,9%. Taigi genetiniai skirtumai tarp žmonių yra tik
0,1%. Visi genai turi tam tikras vietas chromosomose.
Aniridiją 80% atvejų lemia PAX6 geno, kuris yra viršutinės, trumposios
11 chromosomos dalies, defektas. 1993 metais šį geną atrado Walteris
Gehring ir Rebecca Quiring. Idomu tai, kad genas beveik identiškas
(toks pat) tiek pelių, tiek ir žmonių. Ernst Mayr manymu, PAX6 genas
iš pradžių buvo vienas iš daugelio genų, kurie formuoja nervų sistemą.
Jo vaidmuo evoliucionuojant pasikeitė. Šiuo metu jis formuoja nosies
ekspresiją pelėms ir čiuptuvų gamybą kalmarų vaikams. Žmogui Pax6 taip
pat be galo svarbus. Šis genas reguliuoja akies dalių (lęšiuko,
ragenos ir tinklainės) formavimąsi. 8 - 10 nėštumo savaitę pradeda
formuotis tinklainės nervinės ganglelinės ląstelės. Pacientams su
įvairiomis regos nervo patologijomis buvo nustatytos PAX6 geno
mutacijos. Šis genas atsakingas už ląstelių dauginimąsi, dalijimąsi,
migraciją ir sukibimą. PAX6 genas atsakingas už smegenų vystymąsi,
epidermio audinių vystymąsi ir homologines struktūras, gaunamas iš
ektoderminių audinių. Smegenų baltymai dalyvauja kuriant
specializuotas ląsteles, kurios perdirba kvapą. PAX6 aktyvuoja arba
išjungia genų struktūrą, siekiant užtikrinti tinkamą audinio
vystymąsi. Kai akys jau yra suformuotos, šis genas reguliuoja ir kai
kuriuos kitus genus, pvz., atsakingus už gimdos vystymąsi, nervinį
vamzdelį, uoslę ir kasos audinio augimą bei žarnyną. Pax6 genų
pokyčiai gali sukelti tiek nežymų regos susilpnėjimą, kartu su akių
ligomis, tiek didelį ar net visišką akies nebuvimą. Iki šiol yra
atrasta 952 PAX6 genų mutacijos, iš kurių 90% yra susijusios su
priešlaikiniu baltymo sutrumpinimu.
PAX 6 genų mutacijos.
---------------------
Pax6 genas yra vienas iš svarbiausių genų, kurie kontroliuoja kitų
genų, kurie yra susiję su normaliu žmogaus akies vystymusi, išraiška.
Net 85 - 90% aniridiją sukelia genų Pax6 mutacijos. Dauguma
"klasikinės" aniridijos atvejų viena iš Pax6 geno kopijos gamina
neveiklų baltymą. Mažesniais atvejais proteinas yra, bet jo
pagrindinis aktyvus domenas arba jo pabaiga nenormali, o 10% atvejų
yra pakitimai tik vieno baltymo aminorūgštyje, kurie gali sukelti
keletą skirtingų fenotipų: nuo nelabai vidutinio iki itin sunkaus.
Be to, Erlend Sommer Landsen pažymėjo, kad skirtingos Pax6 genų
mutacijos sukelia gana skirtingus ligos fenotipus, tai yra, jos
pasireiškimus. Pavyzdžiui, Pax6 geno missense mutacijos "prognozuoja"
švelnesnį fenotipą, mažiau sunkių simptomų ir todėl mažiau galimybės
apakti. Mutacijos, vedančios į priešlaikinį stop kodoną, priešingai,
gali turėti ryškesnį fenotipą.
Pax6 genų homozigotinė mutacija yra nesuderinama su gyvybe. Misenso
Pax6 mutaciją dažnai lydi netipiškas fenotipas (nuo nedidelių rainelės
pokyčių iki Peters patologijos) arba mikroftalmijos. Yra keletas Pax6
mutacijų, kur pacientų regėjimo aštrumas stebimas didesnis nei
vidutinis, ir komplikacijų skaičius būna nedidelis.
Taip pat žinome, kad Pax6 genų mutacijos turi įtakos smegenų
funkcionavimui, tačiau daugeliu atvejų yra kompensuojamos patiems
aniridiniams pacientams galimos problemos. Paprastai aniridiniai
vaikai sėkmingi mokykloje ir savo tolimesniame gyvenime.
Žinoma ir tai, kad Pax6 veikia kasą, o tai savo ruožtu gali sukelti
hormoninius sutrikimus ir medžiagų apykaitos sutrikimus.
Profesorius Jamesas D. Loderdeilas atkreipė dėmesį, kad aniridijos
akių apraiškos šiandien gana gerai išstudijuotos. Dabar daugiau ir
giliau tyrimai mokslininkus veda į Pax6 geno ir smegenų, o taip pat
endokrininės sistemos santykį. Naujausi tyrimai parodė, kad pacientai,
sergantieji aniridija, turi aukštą polinkį į nutukimą, nevaisingumą,
jie gali turėti policistinės kiaušidės sindromą, diabetą, sunkių
alerginių reakcijų (egzema), sutrikusi kvapų ir garsų suvokimą. Buvo
nustatyta, kad triukšmingame kambaryje pacientams, turintiems
aniridiją, yra daug sunkiau susikoncentruoti, kad gauti informaciją
nei paprastam žmogui. Be to, nustatyti pažeidimai, susiję su miegu
(pabudimo problemomis, miego apnėja). Be viso to, kas išvardinta
aukščiau, dantų problemų buvo aptikta 35% pacientų, aniridinių
pacientų nedidelis vystymosi sulėtėjimas - 17%, 13% problemos,
susijusios su skeletu ir raumenų mase, astma buvo nustatyta 12%
pacientų, depresija - 12%, nevaisingumas - 11 %, tulžies pūslės liga -
8%, hipertenzija - 8%, cukrinis diabetas - 7%, hiposomija - 5% ,
pankreatitas - 1% pacientų, sergančių aniridija.
Profesoriaus Lauderdeilo mokslo grupė pastaruosius kelerius metus
tyrinėjo Pax6 genų ir endokrininės sistemos sąveiką. Tyrimo metu
mokslininkai nustatė, kad naujagimių pelių su mažų akių (įgimtos
žmogaus aniridijos modelis) fenotipu sumažėjęs Pax6 ekspresijos lygis
priveda prie sumažinto hipofizės dalies ląstelių skaičiaus, kurios
gamina augimo hormoną ir padidina ląstelių skaičių, kurios gamina
tirotropino hormoną. Padidėjusi šio hormono gamyba lieka pelėms ir
suaugus. Autoriai taip pat atskleidė, kad padidėjęs hipofizės
Tirotropino hormonas, pelėms su Pax6 haplo nepakankamumu veda prie
padidėjusios tiroksino gamybos skydliaukėje, tada kai trijodotironinas
nesikeičia. Tyrimas patvirtina Pax6 geno vaidmenį endokrininės
sistemos vystymesi ir siūlo naują, endokrininių sutrikimų tyrimo
kryptį pacientams, sergantiems aniridija.
Taip pat manoma, kad šis genas vaidina vaidmenį kankorėžinės liaukos
(epifizės) vystymesi - tos smegenų struktūros, kuri kontroliuoja paros
ritmą (pavyzdžiui, "miego - būdravimo" ritmą) ir gamina miego hormoną
melatoniną. Nacionalinio sveikatos instituto mokslininkų grupė
nustatė, kad pacientai, sergantys WAGR sindromu arba izoliuota
(atsitiktine) aniridija, turi mažesnę kankorėžinės liaukos apimtį,
sumažėjusią melatonino gamybą ir, kaip to pasekmė, esti įvairūs miego
sutrikimai. Taigi, šie rezultatai rodo, kad PAX6 genas vaidina svarbų
vaidmenį kankorėžinės liaukos vystymesi ir funkcionavime.
Genų terapija
-------------
Vis daugiau gerų naujienų medicina sulaukia iš genetikos srities. Ji
vis drąsiau žengia ne tik konstatuodama genų mutacijas, bet pradėdama
kovą su jomis. Aniridijos pasaulyje taip pat mokslininkai ieško būdų,
kaip galėtų šalinti ar mažinti PAX6 genų mutacijas ir jų sukeltas
pasekmes. Dr. Cheryl teigimu, "nors dėl įgimtos aniridijos gydymo šiuo
metu pasiūlyta visa eilė išeičių ir metodų, pavyzdžiui, kamieninių
ląstelių transplantacija ar genų terapija, bet iki šiol šių metodų
naudojimas klinikinėje aplinkoje vis dar yra pernelyg sudėtingas.
RNR terapija yra naujas būdas ir patraukli galimybė, nes tai padeda
išvengti problemų, kilusių naudojant standartinius genų terapijos
metodus, būtent dėl silpnos ekspresijos kontrolės ir tikimybės
pažeisti genomą.
Naudojant šį naują metodą, naudojama RNR nonsenco supresorinė terapija
gydymui gydant įgimtas akių patologijas, įskaitant ir aniridiją."
Atsižvelgiant į ne nonsenco mutacijas gydytojos ir jos bendradarbių
išvystyta kita "SMaRT" technologija, kuri naudoja ląstelės mechanizmą
tarpininkaujant su splaisosomos RNR transplaisingu ir leidžia pakeisti
dirbtinai sukurtą pažeistą RNR molekulę.
START terapijoje nonsenco mutacijoms jau vyksta realūs moksliniai
bandymai - dabar prasideda antrasis tyrimų etapas (Kanadoje,
Vankuveryje, vadovaujant dr. Kevinui Gregory - Evans ir Jungtinėse
Amerikos Valstijose, Virdžinijoje, vadovaujant dr. Pieteriui
Netlandui), kuriame įtraukti 36 vaikai virš 2 metų, sveriantys daugiau
kaip 12 kg, su silpnesniu nei 0,2 regėjimo aštrumu. Vaikai gauna 10 mg
vaisto ryte, 10 mg vidurdienį ir 20 mg skiriama vakare oraliniu būdu.
1/3 pacientų metus vartoja placebo, tada jiems metus duodamas
preparatas. Fiksuojami šie rodikliai: regėjimo aštrumas (ETDRS), akies
pakitimai, ragenos pokyčiai (įskaitant nuotraukas), citologija Pax6
geno baltymų lygmenyje. Trečiame etape tyrimai bus atliekami Europoje,
įjungiant į eksperimentą vaikus vyresnius nei 5 metai.
Pasak prof. Peterio A. Netlando "didieji lūkesčiai į šiuolaikinį
mokslą - Kanados mokslininkus, kurie dirba aniridijos genų terapijos
srityje."
Aniridinis sindromas oftalmologijoje
Mokslininkai pastebi, kad aniridija, kaip ir pats aniridinis
sindromas, yra genetinis sutrikimas. Oftalmologinės problemos yra tik
to pasekmė.
Medikų teigimu, aniridinio sindromo pacientas gimdamas atsineša triadą
sutrikimų (aniridija, nistagmas ir foveos hipoplazija). Didžiulė
tikimybė, kad gyvenimo eigoje jį aplankys dar viena triada (katarakta,
glaukoma, ragenos pažeidimai). Tiesa, kai kurie sutrikimai iš
pastarosios triados gali jau būti gimstant.
Tiesa ir ta, kad tai dažniausiai sutinkami sutrikimai, tačiau jų gali
būti ir daugiau, pvz., regos nervo hipoplazija, refrakcijos ydos ir
t.t.
«Aniridinė akis» gimstant
-------------------------
Gydytoja Irena Gottlob pastebi, kad rainelės nebuvimas Pax6 sindromo
(aniridijos) pacientams, yra tik išorinis aniridijos pasireiškimas.
Kiti svarbūs reiškiniai yra nistagmas ir geltonosios dėmės
hipoplazija.
Akių problemos jau gimstant yra daugumai aniridinių pacientų
(pažymėtos žaliai):
*
aniridija - rainelės hipoplazija (neišsivystymas);
*
centrinės tinklainės dalies hipoplazija (centrinės duobutės);
*
nustagmas;
*
regos nervo displazija, hipoplazija (vystymosi
pažeidimai). Ne visada!!!
*
Įgimta aniridija - esminis sindromo bruožas
Aniridija - rainelių nebuvimas. Rainelė - tai spalvotoji akies dalis.
Dažnai žmonės vadinami mėlynakiai, žaliaakiai ar rudakiai. Kartais net
pagal žmogaus akių spalvą nustatinėjamas asmens charakteris, jo
poelgiai, net jo ateitis. Visgi ne akis turi tam tikrą spalvą, ją turi
akies rainelė. Kaip reikėtų aniridinius žmones pavadinti, kurie
rainelės paprasčiausiai visai neturi, arba turi tik jos dalį (dalinė
aniridija)? Kuomet nėra rainelės, kuri užstoja vyzdį, vyzdys matosi
visas, yra išsiplėtęs ir akys atrodo visiškai juodos. Kad aniridiniai
pacientai neliktų "bespalviai", juos drąsiai galime vadinti
juodakiais.
Aniridiją žmogus gali turėti jau gimdamas (įgimta aniridija), arba ji
gali atsirasti gyvenimo eigoje (įgyta aniridija). Gyvenimo eigoje
atsiradusi aniridija esti dažniausiai kažkokios traumos pasekmė. Tai
galima vadinti "laimingąja aniridija", nes paskui ją neseka kitos akių
ar kitų organų ligos. Įgimtos (gamtos sukurtos, kuri jau esti gimimo
metu) klasikinės aniridijos atveju, gretutinės ligos veja viena kita
nuo pat gimimo iki pat senatvės.
Pati aniridija yra itin menka problema. Didžiausi jos trūkumai -
kosmetinis veiksnys ir pacientų šviesos baimė.
Prof. Barbara Kaesmann – Kellner Vokietijoje ir gydytojas Vadimas
Bondaris Rusijoje apklausė savo aniridinius pacientus, teiraudamiesi,
kokį diskomfortą jiems sukelia šios dvi aniridinės problemos. Pasak
prof. Barbaros Kaesmann – Kellner " absoliučiai visi suaugę pacientai
rainelės nebuvimo nelaiko rimta problema. Jų skundai daugiausia susiję
su glaukoma, įvairaus sunkumo keratopatija ir katarakta.". Tą patį
patvirtina ir gydytojo iš Rusijos apklausos rezultatai. Pasak gydytojo
V. Bondario, jis apklausė 49 pacientus, turinčius įgimtą aniridiją.
Buvo nustatyta, kad dauguma pacientų, turinčių įgimtą aniridiją, ne
itin nerimauja dėl šių dviejų aspektų. Be to, faktas yra ir tai, kad
skirtingiems aniridiniams pacientams šviesos baimė gali būti išreikšta
įvairiai, tai kalba apie tai, kad pats rainelės nebuvimas nėra
pagrindinė šviesos baimės priežastis.
Šiuo metu medicinos praktikoje tokius nepatogumus galima pašalinti
keliais būdais:
*
Kontaktiniai lęšiai su rainelės piešiniu;
*
Dirbtinių rainelių ir lęšio implantacija. Tokia operacija
atliekama tuomet, kai šalia aniridijos yra ir katarakta. Nes vienu
metu keičiamas dirbtiniu tiek susidrumstęs lęšis, tiek kartu
įstatoma ir dirbtinė rainelė.
*
Tamsinti akiniai
Visi medikai vieningai sutaria, kad pirmieji du būdai puikiausiai
tinka tik trauminės aniridijos atveju, tačiau įgimtos aniridijos
atveju, deja, jie visiškai nerekomenduotini. Prof. Bertholdas Seitzas
teigia, kad, prieš 10 metų oftalmologai, nežinodami ligos
specifiškumo, įgimtos aniridijos pacientams implantuodavo dirbtines
raineles. Laimei, visi šiuolaikiniai gydytojai supranta šių operacijų
beprasmiškumą ir netinkamumą, ir jau yra atsisakę tokių operacijų.
Tokios pat nuomonės ir prof. Jens Martinas Rorbachas - "Rainelės
transplantacija yra ir bus (dėl ligos pobūdžio) nesėkminga ir betikslė
operacija."
Taigi, pirmuoju atveju įgimtos aniridijos situacijoje kontaktinių
lęšių (su rainelės piešiniu ar be jo) naudojimas griežtai draudžiamas.
Tai gali sukelti rimtų ir neištaisomų ragenos pažeidimų.
Dėl antrojo metodo (dirbtinių rainelių ir lęšio implantacijos) -
lygiai taip pat. Medikai vis dažniau teigia, kad tai prastas
pasirinkimas, galintis dar labiau sužeisti specifinę aniridinę akį,
arba net sukeliantis tikimybę visiškai prarasti regėjimo likutį. Tokių
liūdnai pasibaigusių istorijų yra ne viena ir net ne kelios. Pasak
gydytojo V. Bondario, visų pirma tai gali iššaukti sunkius ragenos
pažeidimus (stebima 47% atvejų pirmaisiais metais po operacijos), visų
antra, gali atsirasti antrinė glaukoma (stebima 52% pirmaisiais metais
po operacijos). Gali atsirasti AFS (aniridinis fibrozės sindromas.,
žr. AFS - aniridinis fibrozės sindromas). Tai ypatingai sunki būklė,
kuri pasireiškia tik aniridiniams pacientams. Taip pat tikėtini gifema
- kraujo sankaupos priekinėje akies kameroje ir uveitas - gyslainės
uždegimas.
Ir tai tik vienos iš problemų, kurias gali sukelti dirbtinės rainelės
implantacija. Aniridinė chirurgija yra itin savita, specifinė,
ypatinga, "trapi", nenuspėjama ir pavojinga. Profesorius B. Seitzas
teigia - "operacijos aniridijoje mes stengiamės vengti, jei įmanoma,
bet kokios operacijos. Darome jas tik rimtai apsvarstę visus
argumentus." O tie argumentai (kosmetinis defektas ir šviesos baimė)
pacientams nėra reikšmingi ir rimti argumentai, dėl kurių būtų galima
rizikuoti jų regėjimo likučiu.
Tiesa, kartais atsiranda neprofesionalių medikų, kurie yra
suinteresuoti tokiomis operacijomis ir prisigalvoja nebūtų dalykų.
Pvz., jie bando įtikinti savo pacientus, kad po tokios operacijos gali
pagerėti jų regėjimo aštrumas. Tai nėra tiesa. Rainelė žmogaus
regėjimui neturi jokios įtakos. Gydytojas V. Bondaris pastebi, kad yra
pacientų, turinčių įgimtą aniridiją, kurių regėjimo aštrumas yra
geras. Paprastai, tokių pacientų aniridija nesiejama su PAX6 geno
mutacijomis, ir tokio tipo aniridijos tinklainės centrinė dalis ir
regos nervas yra be pokyčių. Regėjimo aštrumas šiems pacientams - ne
šimtosios, o dešimtosiomis kaip sveiko žmogaus. Tokiu būdu, buvimas
arba akies rainelės nebuvimas - ne būtina sąlyga geram regėjimo
aštrumui. Kita vertus, didžiajai daugumai aniridinių pacientų
nustatyta geltonosios dėmės srityje hipoplazija. Oftalmologijoje yra
izoliuota geltonosios dėmės hipoplazija. Prie šios būklės pacientų
regėjimo funkcijos (su visiškai įprastom rainelėm) yra toks pat
prastas kaip ir įgimtos aniridijos, įtakotos Pax6 mutacijų. Tai
reiškia, kad pagrindinį vaidmenį pacientų, turinčių įgimtą aniridiją,
regėjimo aštrumui turi geltonosios dėmės, regos nervo pokyčiai, bet ne
akies rainelės nebuvimas.
Taigi, dirbtinės akies rainelės implantacija, ypač įgimtoje
aniridijoje, kuomet priežastis PAX6 genų mutacijos arba 11 chromosomos
dilecijos (ištrynimas), griežtai nerekomenduojama.
Apibendrinant reikėtų pasakyti, kad renkantis šiuos metodus, būtina
labai gerai viską apsvarstyti, dešimt kartų pamatuoti ir pasverti.
Turbūt nereikia užmiršti ir to faktoriaus, kad implantaciją skatina
kompanijos, didelė reklama ir, žinoma, pinigai.
Be to, tiek kosmetinį defektą, tiek per didelį šviesos srautą į akis
puikiausiai sumažina tamsinti fotochrominiai akiniai, kuriuos būtina
dėvėti tiek lauke, tiek patalpoje, tiek vasarą, tiek žiemą, ar būna
saulėta diena, ar ūkanota. Tamsinti akiniai šiuo atveju visgi turbūt
yra geriausia išeitis, kuri netraumuoja akies ir nežaloja akies
paviršiaus, nereikalauja jokios chirurginės intervencijos.
Tonuoti, tamsinti akiniai aniridiniams pacientams reikalingi ne tik
regėjimui pagerinti, bet ir apsaugoti akis nuo vėjo, dulkių, aitrios
šviesos: saulės spindulių, spindinčio sniego ar kitų blizgių paviršių,
tokių, kaip vanduo, metalas, dažyti paviršiai ir t.t. Taip pat jie
apsaugo nuo mašinų žibintų, kas dažnai aniridinius pacientus apakina.
Taip pat aniridinės akys gali būti jais apsaugotos nuo stiklo,
veidrodžio atspindžių ir t.t.
Aniridiniai pacientai itin jautrūs bet kokiai šviesai. Kartais šie
pacientai taip stipriai reaguoja į šviesą, kad ji jiems gali iššaukti
ne tik akių, bet ir galvos skausmą, svaigimą. Retkarčiais net sukelia
vėmimą.
Šviesos diskomfortas aniridijoje esti todėl, kad rainelė skirta
reguliuoti šviesos srauto patekimą į akį, o aniridjos atveju rainelės
paprasčiausiai nėra.
Įprastu atveju, kuomet šviesa stipri, rainelė tarsi paslepia nuo
šviesos vyzdį ir akies vidų, o aniridijoje - tai neįmanoma. T.y.,
aniridijoje nėra "apsauginių vartų", kurie galėtų akį nuo šviesos
paslėpti ir apsaugoti. Todėl bet kokia šviesa aniridiniam pacientui
tampa dideliu iššūkiu. Ir šią rainelės funkciją puikiai gali pakeisti
būtent tamsinti akiniai.
Foveos hipoplazija
Geltonosios dėmės hipoplazija yra antra (po aniridijos) "dažniausia"
apraiška aniridiniame sindrome.
Gydytoja Irena Gottlob teigia, kad dauguma pacientų, turinčių Pax6
mutaciją, turi 1 - 3 lygio geltonosios dėmės hipoplaziją.
Fovea - tai centrinė geltonosios dėmės dalis, esanti tinklainės
centre. Ji yra atsakinga už centrinio regėjimo aštrumą, suteikianti
galimybę pamatyti detales, pavyzdžiui, skaityti ar vairuoti
automobilį. Duobutės neišsivystymas (hipoplazija) paprastai
aniridiniams pacientams gali būti nuo foveolos reflekso stokos,
sumažėjusios duobutės pigmentacijos iki vaskuliarizacijos
(kraujagyslių buvimo) duobutės srityje, kur paprastai jų nebūna.
Foveos išsivystymo lygis turi tiesioginės įtakos regėjimo aštrumui.
Tai yra individualu ir gali svyruoti pacientams su aniridija nuo
20/100 iki 20/200. Kai kuriais atvejais duobutė tinkamai išsivysčiusi,
ir tai suteikia pacientui galimybę gerai matyti. Duobutės
neišsivystymas yra nistagmo priežastis (nuolatiniai akių obuolių
nevalingi judesiai), kuris būna daugeliui pacientų, sergančių
aniridija.
Paprastai, aktyviai tinklainė vystosi po vaiko gimimo. Irenos Gottlob
mokslininkų komanda palygino tinklainės vystymosi sveikų akių procesą
ir akies su geltonosios dėmės hipoplazija. Vaikams, turintiems
geltonosios dėmės hipoplaziją, po gimimo tinklainė taip pat toliau
vystėsi. Tai rodo, kad tam tikros terapijos įvedimas kūdikystės ir
vaikystės metu gali padėti tinklainės vystymosi procese ir optimizuoti
vaiko regėjimo vystymąsi.
Nistagmas
Nistagmas - tai reguliarūs, pasikartojantys nevalingi akių judesiai.
Gimdamas su aniridija žmogus visada turi ir nistagmą. Tai nėra itin
pavojinga regėjimui būklė.
Daugelis mano, kad turintieji nistagmą mato judantį vaizdą. Pasak
profesorės Barbaros Käsmann - Kellner, tai nėra tiesa. Įgimtais
atvejais, tokiais kaip ir aniridijos, kuomet yra nistagmas iš
prigimties, žmogaus smegenys prisitaiko ir "išmoksta" interpretuoti
judantį vaizdą, jį pateikiant apdorojus be judėjimo. Taigi, tėveliai,
būkite ramūs, nors Jūsų vaiko akys ir neramios, "lakstančios", jis
vaizdą mato stabilų ir tokį, koks jis yra iš tiesų.
Nors nistagmo valdyti neįmanoma, tai yra nevalingų trūkčiojančių akių
judesių, visgi judėjimas kartais būna intensyvesnis, kartais
silpnesnis. Medikų teigimu, didesnį akių judėjimą iššaukia nerimas,
stresas, pergyvenimas. Kai žmogus jaučiasi ramiai, jo nistagmas taip
pat tampa "ramesnis".
Vienas iš veiksnių, kas aniridiniams pacientui dar gali padidinti
nistagmą, tai intensyvi, ryški ar bet kokia kita šviesa. Aniridinių
žmonių akys "bijo" šviesos, todėl jai atsiradus, akys ima daugiau
"lakstyti", taip bandydamos tarsi apsisaugoti nuo perteklinių šviesos
spindulių.
Nistagmas, kaip ir aniridija, lieka visam gyvenimui. Pastebėta, kad su
amžiumi nistagmas šiek tiek sumažėja. Tai lemia kitos atsirandančios
akių ligos (katarakta, ragenos problemos). Tiek ragena, tiek lęšiukas
praranda savo skaidrumą, kas sumažina šviesos patekimą į aniridines
akis. Kadangi akys mažiau dirginamos šviesos, jos tampa mažiau
jautrios šviesai, dėl to mažėja ir nistagmas.
Terapinis nistagmo gydymas nėra taikomas. Galimas chirurginis gydymas.
Tačiau medikai linkę tokių operacijų dažnai atsisakyti, ir tokios
operacijos pasaulyje atliktos tik pavienės. Kyla klausimas, kodėl taip
mažai atliekama tokių operacijų? Atsakymas susijęs su aniridine
chirurgija. Jei operacija nėra gyvybiškai akims būtina, kaip nistagmo
atveju, ji neturi būti atliekama aniridiniams pacientams. Bet kokia
operacija aniridinėms akims gali pridaryti daugiau žalos nei naudos.
Regos nervo hipoplazija ir kiti regos nervo pakitimai
Regos nervo hipoplazija pastebėta 10% pacientų, sergančių aniridija.
Regos nervas yra atsakingas už vaizdinės informacijos perdavimą iš
tinklainės į smegenis. Kai kuriems aniridiniams pacientams galima
aptikti jo vystymosi anomalijų, tokių, kaip hipoplazija (pvz., labai
mažo dydžio regos nervo diskas) bei koloboma, kurie yra menko regėjimo
aštrumo priežastis.
Be to, didelė grėsmė regos nervui yra glaukoma (didelis akispūdis),
kuri yra paplitusi aniridijoje. Todėl labai svarbu stebėti akispūdį
aniridiniams pacientams, kad būtų laiku išgelbėta viena svarbiausių
regos sistemos dalių - regos nervas.
Grėsmingiausios - gyvenimo eigoje atsirandančios ligos
------------------------------------------------------
Kartais su kai kuriomis iš šių būklių, turintieji aniridiją, jau
gimsta, tačiau dažniausiai šie sutrikimai, skirtingai nei pati
aniridija, atsiranda vėliau, gyvenimo eigoje (žr. pav. aukščiau -
pažymėta raudonai):
*
Ragenos drumstumas;
*
Katarakta;
*
Glaukoma su pakenktu regos nervu.
Tokiu atveju, esant aniridijos sindromui, nukenčia būtent tos akių
dalys, kurios padeda praeiti regos signalui (ragena, lęšiukas,
rainelė) ir dalys, kurios paverčia regos signalą nerviniu elektros
impulsu ir išsiunčia jį smegenims (regos nervas ir geltonoji dėmė -
makula).
Aniridinė katarakta
Aniridiniams pacientams yra didelė rizika susirgti katarakta gyvenimo
eigoje (didžiausia tikimybė, kad tai įvyks per pirmus du gyvenimo
dešimtmečius - gyd. Peterio A. Netlando teigimu, dažniausias amžius,
kada paprastai diagnozuojama katarakta aniridinėje akyje - laikotarpis
nuo 9 iki 28 metų), nors yra atvejų, kuomet jau yra įgimta katarakta
(esti gimimo metu). todėl nuo pat gimimo oftalmologai turi sekti, ar
neatsiranda ligos požymių
Manoma, kad katarakta pasireiškia 50 - 90 % visų aniridinių pacientų.
Prancūzijos asociacijoje iš šiuo metu įregistruotų 275 pacientų,
sergančių aniridija, 76 (t.y., 27,64 %) pacientams katarakta atsirado
iki 16 metų, 6 (2,18 %) vaikams ji buvo įgimta. Suaugus kataraktą turi
jau 75% pacientų
Katarakta reiškia drumstą ar neskaidrų lęšiuko pagrindą ar jo kapsulę.
Rainelės viena iš funkcijų yra apsaugoti akis nuo pavojingų UV
spindulių. Kadangi aniridinės akys rainelių neturi, todėl UV
spinduliai kenkia regėjimui ir sukelia kataraktos vystymąsi.
Ultravioletiniai (UV) spinduliai (saulės ar kai kurio tipo lemputės),
absorbuoja akies lęšį ir gali sukelti laisvųjų radikalų susidarymą
lęšio viduje. Laikui bėgant, laisvieji radikalai gali pakenkti lęšiui,
todėl ir atsiranda katarakta.
Taip pat kataraktą gali sukelti kai kurie vaistai, pavyzdžiui,
kortikosteroidai, todėl jie turėtų būti naudojami itin atsargiai.
Be to, moksliniai duomenys rodo, kad aniridinę kataraktą dažnai lemia
tam tikros PAX6 geno mutacijos.
Tik kataraktos pradiniame etape, kai regėjimas nereikšmingai pakitęs,
korekciniai akiniai dar gali pagerinti regėjimą. Sprendimas pašalinti
kataraktą dėl to, kad optinės priemonės jau negerina regėjimo, turi
būti itin apgalvotas, nes pacientams, sergantiems aniridija, gali būti
netinkamai įsodinti lęšiai arba jaunesniems pacientams gali būti plona
ir trapi priekinės dalies membrana. Suaugusiems pasirinkimas priklauso
nuo microzones (zonules) stabilumo. Tai sistema, kuri prilaiko lęšį
akyje. Jei mikrozona stabili, tuomet naudojama ekstrakapsuliarinė
ekstrakcija (naudojant ultragarso energiją, kad sunaikinti ir
pašalinti kataraktą). Tokiai kataraktai labiausiai pageidaujamas šis
metodas, nes jis mažiau traumuoja endotelį.
Aniridijos atveju, kataraktos operacija atliekama tuomet, jei yra bet
kuris iš šių kriterijų:
Regėjimo aštrumas mažiau nei 20/70;
Lęšiuko panirimas į priekinę kamerą;
Monokuliarinė diplopija;
Sparčiai progresuojanti užpakalinė lęšiuko kapsulė.A
Be to, operacija ir jos laikas priklauso nuo gebėjimo matyti ir
gyventi normalų gyvenimą. Taip pat reikia atkreipti dėmesį į
kataraktos lokalizacijos vietą ir kokybišką regėjimą iš arti. Jei su
regėjimu iš arti pacientui viskas gerai, tai geriau kataraktos
neoperuoti. Taip pat nepageidautinos dvi operacijos iškart, vienu metu
(pvz., kataraktos ir glaukomos).
Atkreiptinas dėmesys, jog pacientams, turintiems išplitusią kataraktą,
regėjimo aštrumas gali būti sumažėjęs ir dėl kitų aspektų, tokių kaip
foveos hipoplazija ar regos nervo anomalijos. Todėl reikėtų itin
pasverti kataraktos operacijos naudą, turint omenyje, kad operacija
gali turėti neigiamą poveikį ragenai.
Be to, verta žinoti, kad nuolatinis vidinis akies uždegimas, aniridinė
fibrozė, antrinė glaukoma - tai trys dažniausios kataraktos operacijos
komplikacijos. Todėl pacientai turi būti perspėjami prieš operaciją ir
reguliariai, kruopščiai tikrinami po operacijos. Kita vertus gyd.
Peteris A. Netlandas patebi, nors visi, tiek pacientai, tiek
gydytojai, visada prie bet kurios operacijos bijo aniridinės fibrozės,
paprastai lęšiuko pašalinimo operacija praeina sėkmingai.
Aniridinė glaukoma
Glaukomos rūšių priskaičiuojama iki keliasdešimt. Viena jų - aniridinė
glaukoma. Tai itin reta forma, kaip ir pati aniridija.
Glaukoma vadinama akispūdžio liga. Akispūdžio kontrolės nebuvimas
pacientams, turintiems aniridiją, gali virsti negrįžtamu regėjimo
praradimu.
Remiantis įvairiais moksliniais duomenis, įgimtoje aniridijoje
glaukoma pasireiškia 30 - 75 proc. atvejų. Pasak Erlend Sommer
Landsend, glaukoma atsiranda 70% aniridinių pacientų, ir su kiekviena
tolesne paciento gyvenimo dekada rizika susirgti glaukoma padidėja iki
15%.
Dažnai įgimta ar ankstyva glaukoma aniridijoje susijusi su mutacijomis
PAX6 ir kituose genuose, pavyzdžiui, tokiuose kaip FOXC1 ir PITX2.
Kartais vaikas, turintis aniridiją, jau gimsta turėdamas glaukomą,
tačiau dažniausiai ji atsiranda kiek vėliau (vaikystėje ar
paauglystėjė). Anot Peterio A. Netlando, glaukoma paprastai
aniridiniams pacientams išsivysto dar vaikystėje. Tarp tarptautinio
aniridijos fondo pacientų, vidutinis amžius, kai diagnozuojama
glaukoma - 8,5 metų. Tokiu atveju, iki 8 metų pusė pacientų, sergančių
aniridija, jau turi glaukomą. Su amžiumi, glaukomos tikimybė vis
didėja. Todėl, jei jos dar nėra, negalima atmesti galimybės, kad ji
neatsiras. Todėl kiekvieno paciento ir mediko susitikimo metu būtina
aniridiniam pacientui matuoti akių spaudimą, jį stebėti, fiksuoti.
Normalus akių spaudimas 10 - 18 mmHg.
Antrinė glaukoma, sergantiems įgimta aniridija, yra skaudžiausia
komplikacija, susijusi su nuolatiniu negrįžtamu regėjimo praradimu.
Jos vystymąsi sukelia laipsniškas priekinės kameros kampo užsidarymas
(CPC), kaip rainelės audinio-ragenos sukibimo rezultatas (adhezija):
traukos buvimas (trakcija) veda į rudimentinio rainelės audinio
likučių tempimą per trabekulinį tinklą. Gonioskopinė nuotrauka esant
įgimtai aniridijai demonstruoja plonų sruogų sumažinimą, kuris veda į
priekinio kameros kampo uždarymą.
Įgimtos aniridijos atveju glaukomos diagnostika gali būti gan
sudėtinga. Visų pirma dėl nistagmo, kataraktos ar ragenos pažeidimų.
Gan dažnai sunku įvertinti ir regos nervo būklę, dėl įgimtos regos
nervo hipoplazijos ar displazijos.
Kuomet negalima atlikti perimetrijos mažiems vaikams, rekomenduojama
naudoti regos sukeltų potencialų tyrimą (paskesnių vertinimų
dinamikai) ir monokuliarinio spalvinio regėjimo ir spalvų jutimo
palyginimo vertinimą.
Pacientams, sergantiems įgimta aniridija, būtina reguliariai matuoti
ragenos parametrus. Būtina atkreipti dėmesį, matuojant akių spaudimą,
į tai, kad aniridinių pacientų ragenos storis paprastai yra didesnis.
Be to, dinaminiai pokyčiai vyksta ligos eigoje (progresuojantys
fibroziniai randai gali padaryti rageną plonesnę, antrinė epitelio
dekompensacija kartu su ragenos edema gali koreguoti akispūdžio
matavimo duomenų vertinimą).
Aniridinės glaukomos gydymas taip pat yra specifinis. Prof. Arne
Viestenz pažymi, kad jis skiriasi nuo įprastinės glaukomos gydymo.
Visų svarbiausia, kad aniridinės glaukomos atveju visiškai atmetamas
lazerio gydymas. Būtina vengti cyklofotokoaguliacijos.
Cyklofotokoaguliacijos atlikimas žymiai apsunkintas dėl anatominio
specifiškumo krumplyne ir priekinės kameros kampo.
Cyklofotokoaguliacijai būdingos dažnos pooperacinės komplikacijos:
sunkios uždegiminės reakcijos, zonuliarinių raiščių pažeidimai priveda
prie vėlesnio lęšiuko panirimo, paspartina sudėtingos formos
kataraktos formavimąsi. Intensyvi cyklofotokoaguliacija, gydant
aniridinę glaukomą, gali sukelti reikšmingai pagreitintą ragenos
dekompensaciją ir ragenos drumsties vaskuliarizaciją (1 pav.), todėl
turėtų būti vengiama šios intervencijos. Gonioskopinė lazerinė
chirurgija, mažinanti akispūdį, taip pat yra neįmanoma, nenaudotina
esant įgimtai aniridijai.
1 paveikslas. Nuotraukoje 6 metų pacientas, turintis aniridinę
glaukomą pirmaisiais gyvenimo metais, anamnezėje kelių
cyklofotokoaguliacijos sesijų istorija. Lankymosi pas gydytoją
priežastis - nuolatinis akių skausmas. Objektyvumui: akispūdis
nekompensuotas, ragenos opų susidarymas.
Kadangi lazerinis gydymo metodas šioje situacijoje nerekomenduotinas,
lieka tik du gydymo būdai: konservatyvūs (medikamentinis) ir
chirurginis.
Peterio A. Netlando nuomone, "dažnai aniridiniai pacientai priversti
ištverti chirurginį glaukomos gydymą, kai lašai jau nepadeda. Tačiau
mes neturėtume pamiršti, kad savalaikis akispūdžio stebėjimas,
individualios gydymo schemos pasirinkimas gali padėti daugeliui
pacientų išvengti operacijos. Pasaulyje žinoma 50000 galimų
antiglaukominių lašų kombinacijų. Būkime dėmesingi aniridinėms akims
nuo pat pradžių. Profilaktika ir nuolatinė kontrolė - aniridinių akių
sveikatos garantija!"
Reikia žinoti, kad aniridinės akys yra itin specifinės, todėl
chirurginis gydymas taikomas tik kritiniais momentais, kai visos
konservatyvaus gydymo galimybės yra išnaudotos. Visų aniridinių
pacientų situacijos labai individualios, bet jų visų komplikacijų
rizika daug didesnė, nei įprastinių glaukomos pacientų. Bet kokia
chirurginė intervencija į tokias akis turi būti labai gerai apgalvota.
Operacijas tokiems pacientams gali atlikti tik aukštos kvalifikacijos,
didelę patirtį šioje srityje turintys medikai.
Peterio A. Netlando teigimu, prie aukštų akispūdžio parodymų, kai jis
nepasiduoda korekcijai, akių lašų pagalba, aniridijoje buvo pastebėti
3 geri - rezultatyvūs chirurginio gydymo tipai: trabekulotomija,
trabekulektomija ir Ahmed vožtuvas. Naujagimiams taikoma goniotomija.
Prof. Arne Viestenzo nuomone, renkantis chirurginį gydymo būdą
žinotina, kad trabekulotomija geriau nei trabekulektomija dėl to, kad
mažesnė AFS rizika ir, jei būtina, galima atlikti antrąją operaciją.
Trabekulotomiją gali būti sunkiau atlikti dėl anatomiškai neteisingos
Schlemm'o kanalo padėties ir limbalinių kamieninių ląstelių
nepakankamumo, mažinančio vizualizaciją.
Glaukomos chirurgijos taikymas, naudojant drenažo sistemas (Ahmed
vožtuvą, Baerveldt implantą), galimas daug ankstesnis nei
neaniridiniams pacientams. Be to, glaukomos operacijos, naudojant
drenažo vožtuvą, šiems pacientams taikomos dažniau negu glaukomos
pacientams, kuriems nėra aniridijos. Nors anot prof. Arne Viestenzo, prognozė,
drenažo sistemos antiglaukominės operacijos visgi yra prastesnė, o
intro (vidinė) ir pooperacinė rizika yra didesnė.
Apskritai, prof. Arne Viestenzo teigimu, prognozė antiglaukominės
chirurgijos yra prasta, o vidinių (intro) ir pooperacinė rizika yra
didesnė, nei įprastinių glaukomos pacientų. Intraoperacinė rizika, tai
padidėjęs polinkis į kraujavimą, aukštas dažnis į uždegiminį atsaką,
mažas operacijos nuspėjamumas. Itin dažnai galima ir pooperacinė
rizika (mažas stabilaus hipotenzinio poveikio nuspėjamumas, didelė
randų rizika, didelė akispūdžio dekompensacijos rizika, privedanti
prie hipotenzijos, dėl ko būna gyslainės atšoka be akispūdžio
sunormolizavimo bei vėliau išsivystanti atrofija ir akies obuolio
tuberkuliozė. ASF (aniridinio fibrozės sindromo) atsiradimo rizika yra
tiesiogiai susijusi su sunkiomis operacinėmis traumomis.
Taip pat reiktų žinoti, jog pakartotinės antiglaukominės intervencijos
šiems pacientams dažniau reikalingos nei glaukomos pacientams,
neturintiems aniridijos. Su šiuo faktu turi būti supažindintas ir
pacientas.
Pateisinamos tik minimaliai invazinės antiglaukominės operacijos,
turinčios menką riziką vystytis ASF ir formuotis antriniams randiniams
procesams, net jei reikia pakartoti operaciją, tai yra geriau nei
agresyvios traumuojančios glaukomos operacijos.
Reikia pripažinti, kad visgi dažniausiai aniridijos atveju chirurginis
gydymo būdas lieka turbūt vieninteliu, nes ilgalaikis vaistų
naudojimas dažniausiai tampa neefektyvus. Be to, ilgalaikis vaistų
vartojimas labai žaloja aniridinę rageną, kuri yra lengvai pažeidžiama
ir sunkiai pasiduodanti gydymui. Todėl, skiriant vaistus glaukomos
gydymui, kartu būtina skirti ir apsaugančius rageną gelius, lašus ar
tepalus (deksapantenolis, hialurono rūgštis). Be to, antiglaukominiai
vaistai savo sudėtyje negali turėti konservantų ir fosfatų, kurie taip
pat labai žaloja aniridinių pacientų rageną.
Kartais laikinas dorzolamido vartojimas, būtinas mažinant akispūdį,
gali sukelti elektrolitų pokyčius kraujo sudėtyje (mažas kalio
kiekis), pykinimą, vėmimą, sumažėjusi fizinį aktyvumą.
Beta-blokatoriai dažniausiai veda prie vaikų nuovargio ir jų fizinės
jėgos praradimo.
Aniridiniai ragenos pažeidimai
Pasak gydytojo Tor Paaske Utheimo, ragena yra labai svarbi normaliam
žmogaus regėjimui. Bet koks ragenos sužalojimas arba jos laipsniškas
prastėjimas dėl ligos, kaip antai aniridija, negali būti atstatytas
dėl epitelio kamieninių ląstelių nebuvimo (limbalinės kamieninės
ląstelės nustoja gamintis tam tikru metu). Tai gali lemti tolesnį
didelį skausmą, o galiausiai - aklumą.
Nors antrinė glaukoma kelią didelį pavojų aniridinių pacientų
regėjimui, tačiau turintieji aniridinę keratopatiją (AAK) pacientai
kenčia nuo nuolat pasikartojančių ir kartais sunkių akies paviršiaus
pažeidimų. Keratopatiją lydi skausmas ir regėjimo funkcijos
sumažėjimas, kas gerokai apsunkina kasdienį pacientų gyvenimą. Pasak
profesorės I. Janulevičienės, aniridijos atveju nereta komplikacija,
kai "išbala" ragena - išsivysto keratopatija.
Jei anksčiau buvo tikima, kad keratopatija visą gyvenimą vystosi 78 -
90% aniridinių pacientų, tai dabar mokslininkai pastebėjo, kad
keratopatija atsiranda beveik 100% pacientų, turinčių "klasikinę
įgimtą aniridiją", t.y., aniridiją sukelta Pax6 geno mutacijos. T.y.,
esant aniridijai, neturinčiai sąsajų su PAX6 geno pažeidimais, esti
gerokai mažiau tipiškų ragenos panuso formavimosi ir vaskuliarizacijos
komplikacijų dėl limbalinių kamieninių ląstelių nepakankamumo
nebuvimo.
Laikas, nuo kada pradeda vystytis keratopatija, skirtingas - nuo
vienerių metų laikotarpio iki vyresnio amžiaus. Daugeliu atvejų,
"klasikinėje aniridijoje" pacientams ragena vaikystėje yra normali,
skaidri (be pakitimų). Tačiau, laikui bėgant, ragena pradeda keistis.
Iš pradžių tai yra beveik nematoma, o kartais oftalmologai gali net
nepastebėti jos pradžios. Pokyčiai pradeda plisti iš limbalinės dalies
į periferinę ragenos sritį, kuri atstovauja junginės epitelio
ląsteles, taurines ląsteles ir ragenos epitelio kraujagysles. Šie
pokyčiai palaipsniui juda link ragenos centro ir gali sukelti epitelio
erozijas ir epitelio pakitimus, kas galiausiai veda prie ragenos
drumstumo ir apakimo.
Limbo - tai ragenos ir odenos (akių baltymas) pasienis. Kalba eina
apie limbinę zoną, kuri yra skaidrios ragenos pabaiga ir nuo kurios
prasideda neskaidri sklera ir junginės. Ji yra atsakinga už kamieninių
ląstelių kūrimąsi, kurios yra ragenos epitelio atsinaujinimo šaltinis.
Žmonėms su aniridija šios kamieninės ląstelės nepakankamai
funkcionuoja. Dėl nežinomų priežasčių, mutuotas genas PAX6 aniridijos
atveju neduoda ragenai signalo atsinaujinti. Tada nepermatomas
epitelis pradeda augti periferinėje ragenos dalyje, ir toliau ragenos
centre. Ragena tampa drumsta, kaip vaškinis popierius. Be to, su
laipsniškai prarandamomis limbalinėmis kamieninėmis ląstelėmis, visa
ragena pasidengia konjunktyvinėmis ląstelėmis.
Taip pat dažnai keratopatijoje pastebimas kraujagyslių įaugimas į
rageną ir sausų akių sindromas.
Gydytojas - Gerd Geerling pažymi, kad sausų akių sindromas gali būti
pirmasis ženklas, kad prasideda keratopatija. Todėl yra labai svarbu
nustatyti drėgmės kiekį ant akies paviršiaus.
Ragena yra palaikoma ašarų plėvelės, sudėtingos sistemos, kuri padeda
apsaugoti ir maitina akies paviršių. Pacientams, sergantiems
aniridija, pastebėtas pakitęs ašarų plėvelės stabilumas ir liaukos
disfunkcija. Gerd Geerling teigimu, aniridinių pacientų ašaros turi
visiškai kitą cheminę sudėtį. Tai gali sukelti akių sausumą, padidinti
ragenos erozijos ir opos tikimybę. Tyrimai parodė, kad ašarų sistema
aniridijos pacientams yra problematiška, ir todėl atsiranda ragenos
problemų, ragenos degeneracija, taip pat žinoma kaip keratopatija.
Tyrimai Švedijoje atskleidė, kad keratopatiją turi 80% tirtų ligonių,
iš kurių 26% akims tai sukėlė regėjimo sutrikimus. Tas pats tyrimas
nurodė, kad bet kuri akies operacija gali sukelti keratopatijos
vystymąsi, taip pat padidina esamos keratopatijos sunkumą.
Kartais aniridija susijusi su "Petro anomalija", kuri pasireiškia
centrinės ragenos drumstumu, nuo gimimo, kartu su defektais ragenos
endotelyje ir Descemeti membranoje.
Aniridijos tyrimai su gyvūnais parodė, kad dėl ragenos epitelio
pažeidimo yra problematiškas žaizdų gijimas ir pernelyg trapus
epitelis. Nenormalus ragenos žaizdų gijimas yra dėl to, kad trūksta
loproteino metalo matricos, o citokeratino stoka atsiranda dėl mažo
PAX6 lygio, ir tai veda prie trapaus ragenos epitelio.
Su PAX6 siejama aniridija susijusi su įgimtos, kamieninių ląstelių
nišos anomalija, kas savo ruožtu veda prie limbalinių kamieninių
ląstelių nepakankamumo (NLKL), taip pažeidžiamas epitelio ląstelių
gebėjimas integruotis, regeneruoti ir vykdyti gydomuosius procesus.
Pirmasis NLKL ženklas yra pilkšvas avaskuliarinis panusas, susidaręs
ant ragenos periferijos, pradedant 6 ir 12 valandomis pagal laikrodį.
Tada jis plinta per visą perimetrą. Progresuojanti konjunktyvizacija
ir migruojančių taurinių ląstelių neovaskuliarizacija pradeda
įsiterpti į centrinę ragenos zoną. Šis procesas yra lydimas epitelio
vientisumo praradimo, problemų, pabloginančių epitelio defektų gijimą,
pasikartojančiomis erozijomis ir ragenos opų rizika. Kai kuriems
pacientams, papildomai formuojantis vaskuliarizuotoms ragenos
drumstims, aptinkama antrinė Salzmano mazginė degeneracija. Šie
antriniai pokyčiai gali būti gydomi fototerapine keratektomija (PTK)
ir pannusektomija, kurios žymiai pagerina ragenos paviršiaus kokybę ir
šiek tiek, bent jau keletui mėnesių ar metų, pagerina regėjimą.
Iki šio laiko dar nėra įrodytos veiksmingos AKK (keratopatija,
susijusi su aniridija) prevencijos. Mokslininkų ir medikų nuomone,
efektyviausias būdas užkirsti kelią - lėtinė ragenos mitybos sutrikimų
profilaktika, nes paprastai ji sukelia dezintegracijos ir akies
paviršiaus ligas. Pasak prof. Barbaros Kesmann - Kellner, prof
Bertholdo Seitzo, nepertraukiamas vietinis gydymas turėtų prasidėti
ankstyvoje vaikystėje naudojant vaistinius preparatus (lašai, tepalai
ir geliai) be konservantų. Pavyzdžiui, hialurono rūgšties preparatai.
Taip pat gali būti skiriamas specialaus serumo (autologinio)
naudojimas. Lyginant Vokietijos medikų nedidelę patirtį, tai gali
sumažinti AAK progresavimo greitį. Gerd Geerling teigimu, svarbiausia
profilaktika ir tokių pacientų ragenos gydymas 1 keratopatijos etape
ir net prieš jos pradžią. Užduotis - sustabdyti keratopatijos
progresavimą, išvengti jos perėjimo į 2,3,4 stadijas.
Naują požiūrį į LKLN (limbalinių kamieninių ląstelių nepakankamumas)
ir AAK gydymą neseniai pateikė Gregory - Evans ir kt. Po sėkmingų
tyrimų su graužikais (2014 m.) yra pradėti pirmieji klinikiniai
tyrimai su pirmaisiais pasirinktais pacientais. Metodas gali būti
naudojamas tik tiems pacientams, kurie turi nonsenco mutacijos STOP
kodoną. Autoriai parodė komplikacijų sumažėjimą ir net kai kurias
ragenos patologijas graužikams pašalino.
Neilas Lagalis pristatė mokslinio tiriamojo darbo rezultatus iš trijų
mokslinių tyrimų institutų: Švedijos Linkopingo m. universiteto
klinikinės ir eksperimentinės medicinos instituto oftalmologijos
departamento (Neilas Lagali, Ulla Eden, Per Fagerholm); Lenkijos
Katovicų miesto medicinos Silezijos universiteto oftalmologijos
departamento (Bogumil Wowra, Edward Wylegala); Norvegijos Oslo
universiteto oftalmologijos departamento (Tor Paaske Utheim).
Mokslininkai tyrė ragenos epitelio limbalinių kamieninių ląstelių
nišos morfologiją, per laiką progresuojančios keratopatijos (pacientų
iš Švedijos, Lenkijos ir Norvegijos). Buvo ištirta iš viso 80
pacientų. Nustatyta, kad limbalinių kamieninių ląstelių nišos buvimas
ragenos epitelyje koreliuoja su keratopatijos stadijomis. Nors kai
kuriais atvejais limbalinių kamieninių ląstelių niša išnyko jau
ankstyviausiose keratopatijos stadijose. Mokslininkai stebėjo
keratopatiją visais 4 etapais (stadijomis). Jei pirmajame etape
limbalinių kamieninių ląstelių keratopatijos niša (įduba), pacientams
daugeliu atvejų yra, tai 2, 3 arba 4 etapuose praktiškai nėra. Štai
kodėl kamieninių ląstelių implantacijos keratopatijos operacijos 2,3
ir 4 etapuose aniridiniams pacientams nėra visiškai sėkmingos. T.y.,
fenotipo pokyčių, vykstančių ragenos epitelyje kamieninių ląstelių
nišoje, supratimas gali padėti išaiškinti progresavimo pacientams,
sergantiems aniridija, keratopatijos priežastis ir priimti sprendimus
dėl kamieninių ląstelių implantacijos operacijų laiko.
Gydytojo Tor Paaske Utheimo teigimu, limbalinių kamieninių ląstelių
trūkumas aniridijoje yra labai dažnas reiškinys. Šiuo metu yra keletas
požiūrių į limbalinių kamieninių ląstelių trūkumo gydymą. Daugiausia
kamieninių ląstelių persodinimo operacijų, - pasak gydytojo, -
atliekama Indijoje ir Japonijoje. Kamieninės ląstelės auginamos
šiandien iš ląstelės, gautos iš vidinio paviršiaus skruostų epitelio,
esančių ant odos ir t.t. Pasaulyje yra draudžiama naudoti embrionus
dėl kamieninių ląstelių gavimo. Rinkoje šiandien kamieninės ląstelės
pateikiamos 10 skirtingų kamieninių ląstelių tipų, auginamų 10
skirtingais būdais.
Gydytojas - Oygunn Aass Utheim pažymi, kad kamieninių ląstelių
persodinimas aniridiniams pacientams yra labai ilgas ir sudėtingas
procesas.
Prof. Bertholdo Seitzo nuomone, ragenos persodinimas - daugiau nei
menas ir mokslas! 3 - 4 AAK stadijoje gali būti naudojamas ragenos
persodinimas. Atsižvelgiant į gerokai sumažėjusi regėjimą paskutinėse
AAK stadijose naudojamas ir Bostono keratoprotezas.
Ir ragenos transplantacija, ir Bostono keratoprotezas gali turėti daug
ir labai sudėtingų komplikacijų ir išlieka labai sunkios ir rimtos
operacijos. Gijimas paprastai užtrunka iki 9 mėnesių, net jei
operacija buvo sėkminga, jokių komplikacijų. Niekada negalima daryti
ragenos persodinimo, jei pacientas serga glaukoma.
Aniridinis fibrozės sindromas (AFS)
-----------------------------------
Aniridinis fibrozės sindromas (AFS) yra progresuojanti pooperacinė
komplikacija, pasitaikanti tik pacientams, turintiems įgimtą
aniridiją. Po operacijos gali atsirasti fibrozė ant ragenos, krumplyno
ir priekinės tinklainės dalies. Ši komplikacija gali atsirasti po
keratoplastikos, kataraktos, glaukomos (trabekulektomijos, šuntų ir
kt.), tinklainės atšokos operacijų bei kombinuotų operacijų, pvz., kai
kartu daromos kataraktos ir glaukomos operacijos. Po operacijos
atsiradus AFS regėjimas gali pablogėti iki skyrimo tamsos nuo šviesos
arba net visiško aklumo. AFS lemia ne tik operacijos, bet ir PAX-6
geno mutacija.
Kita galima akių patologija
---------------------------
Ektopija (lęšiuko poslinkis) įvyksta 56% pacientų, Daugelis aniridinių
pacientų taip pat turi trumparegystę, kuri yra dar viena silpno
regėjimo priežastis.
Reti atvejai aniridijoje, kurie buvo aprašyti mokslininkų - visiška
tinklainės atšoka. Tie atvejai nebuvo genetinės priežastys. Tokiems
pacientams buvo stebimas lipidų kaupimasis tinklainės periferijoje.
Aniridija už oftalmologijos ribų
================================
"Klasikinė" aniridija yra sunki visos akies patologija, kurios
pasekmės gyvenimo eigoje gali sukelti aklumą. Be to, ją dažnai lydi
sisteminiai veiksniai: neurologiniai ir medžiagų apykaitos sutrikimai.
Pacientai, sergantys įgimta aniridija, gali turėti skirtingas juslines
patologijas, įskaitant kvapo (hiposmija) ir klausos problemų.
Pax6 genas kontroliuoja centrinės nervų sistemos vystymąsi. Todėl bet
kokie Pax6 geno struktūros sutrikimai veda ne tik prie negrįžtamos
akių patologijos, bet taip pat prie sutrikimų nervų sistemoje.
Neurologiniai ypatumai aniridijoje
----------------------------------
Šviesos baimė.
Žmonėms, turintiems aniridiją, įprastas apšvietimas sveikoms akims
sukelia šviesos baimę, todėl apžiūra tinkamiausia pritemdytoje
aplinkoje, be tiesioginių saulės spindulių.
Saulės šviesa, papildomas apšvietimas iššaukia suaugusiems įvairaus
sunkumo akių raibuliavimą, ašarojimą, galvos svaigimą, akių
užsidengimą rankomis. Vaikai taip pat neigiamai reaguoja į šviesą
verksmu, nerimastingumu, raibuliavimu akyse.
Nistagmas
Nistagmas - spontaniški akių judesiai. Jie apsunkina pasaulio
suvokimą.
"Neįprastas" akių judėjimas yra dažniausiai paplitęs skundas, dėl
kurio tėvai kreipiasi į pediatrą ar neurologą naujagimystės
laikotarpiu, dar prieš oftalmologo patikrą.
Dažnai "dėka" nistagmo neurologas, apžiūrėdamas 1 - 3 mėnesių amžiaus
vaiką, pirmas diagnozuoja aniridiją.
Nistagmas aniridijoje paprastai horizontalus, aukštos amplitudės, gali
būti rotacinis komponentas. Retesnis nistagmo vertikalus variantas. Su
amžiumi nistagmas paprastai linkęs mažėti. Mažėja virpesių amplitudė,
dažnis ir nistagmo apraiškos, bet psicho-emocinė priklausomybė
išlieka. Pergyvenimas, baimė, išgąstis, džiaugsmas - išprovokuoja
nistagmo atsinaujinimą, tačiau pasireiškimas būna trumpalaikis ir akių
virpesių amplitudė minimali.
P tozė (Užkritę vokai).
Aniridijoje su amžiumi formuojasi tarsi žvilgsnis "pagal kojas" arba
niūrus žvilgsnis. Šią netikrą ptozę sukelia nesugebėjimas nukreipti
žvilgsnio į kompaniono veidą ir viršų dėl šviesos baimės. Todėl tam,
kad išvengti panašių pažeidimų, reikia ankstyvos šviesos srauto
korekcijos su šviesos filtrų akinių pagalba. T.y., kad susiformuotų
teisingas žvilgsnis, pageidautina pradėti nešioti akinius nuo saulės
iki vaiko vertikalizacijos laikotarpio (6 - 9 mėnesio).
Vyzdžio reakcija:
Tiesioginės vyzdžio reakcijos į šviesą įgimtos aniridijos atveju
patikrinti negalima dėl to, kad nėra akies rainelės. Vizualiai tarsi
atrodo, kad nėra vyzdžio, ar akys yra labai tamsios.
Raumenų tonuso pažeidimai.
Aniridijoje esti įvairaus laipsnio raumenų tonuso sumažėjimas. Raumenų
hipotonija turi apraiškos formas:
- sumažintas sąnarių pasipriešinimas prie pasyvių judesių;
- padidėjusios judesių amplitudės sąnariuose;
- vėluojantis motorikos vystymasis;
Per pirmąjį pusmetį, patikros metu vaikams pasireiškia "vangių pečių"
simptomas - prie pakėlimo už pažasties galva nusileidžia tarp pečių.
Raumenų hipotenzijos pasekmė, kaip vaikas auga pirmaisiais gyvenimo
metais, yra: atsiliekantis statinis - motorinių funkcijų formavimasis
2 - 3 epikriziniu laikotarpiu (mėn.). Tai pasireiškia vėluojančiu
pasisukimu į šoną, persivertimu nuo nugaros ant pilvo ir atgal,
rėpliojimu "keturiomis". Vaikams vyresniems nei vieneri metai,
formuojasi laikysenos pažeidimai, plokščiapėdystė ir t.t.
Dėl netinkamos laikysenos būdinga: didelis galvos pakrypimas
(simetriškas, asimetriškas), susikūprinimas, rėmimasis ant dilbių,
pečių padėties asimetrija.
Nuotrauka: Alkūnės sąnarių rekurvacija ir juosmens hyperlordozė
Atsižvelgiant į raumenų tonuso pokyčius aniridijoje, turite atidžiai
laikytis statinio - dinaminio ir judėjimo režimo. Kūdikiams
pirmaisiais gyvenimo metais pageidautina atlikti masažo kursus kas 3
mėnesius.
Miego sutrikimai.
Vaikams, sergantiems aniridija, gali būti sutrikęs paros ritmas ir
miego kokybė: vėlyvas ėjimas miegoti, apsunkintas užmigimas, nerimas
ir trumpalaikis miegas. Dažnai užmigimą lydi nuolatiniai patologiniai
veiksmai. Vaikai supasi (aktacija), traukia antklodę, vynioja ir
sklaido plaukus, graužia nagus.
Aniridiniai pacientai jautresni ne tik šviesai, bet ir garsui bei
kvapams. Neįprastas, naujas ar nepažįstamas patalynės kvapas arba
nevėdintos patalpos taip pat gali sukelti sunkumų užmiegant. Dažnai
dėl dieninio gausaus triukšmo ir apšvietimo 3 - 5 metų amžiaus vaikai
atsisako dienos miego.
Pirmais gyvenimo metais neretai būna psicho-emocinės raidos nukrypimų,
vėluoja atgaivinimo komplekso formavimasis. Vaikai vėliau pradeda
fiksuoti žvilgsnį į daiktus, žaislų sekimas formuojasi 3 - 5 mėnesį.
Jis trumpalaikis, priklauso nuo aplinkos šviesos ir daiktų spalvos
charakteristikos. Dėl menko regėjimo aštrumo yra apsunkintas veidų
atpažinimas, reikia daugiau laiko prisitaikyti prie naujos aplinkos,
situacijos. Kognityvinis aktyvumas vaikams, turintiems aniridiją,
išsaugotas.
Prie specifinių aniridiko elgesio savybių būtų galima priskirti
atsargumą, padidėjusi nerimą, maisto prisirišimą prie "senųjų"
patiekalų.
Paraklinikinis neurologinis ištyrimas, kurį būtina atlikti aniridijos
atveju:
Siekiant pašalinti galvos smegenų vystymosi anomalijas, siejamas su
aniridija (didžiųjų smegenų jungties agenezė, smegenėlių hipoplazija),
naujagimiams atliekamas smegenų ultragarsinis tyrimas
(neurosonografija), o vyresnio amžiaus vaikams - kompiuterinė
tomografija arba galvos smegenų MRT (magnetinė rezonansinė
tomografija).
Tuo atveju, kai yra kalbos vystymosi pažeidimai, traukuliai, atliekami
EEG, ECHO - ES (echoencefaloskopija).
Atsižvelgiant į skundus ir nustatant individualius pakeitimus įmanoma
atlikti kraujagyslių doplorografiją ir kitus elektroneuromiografinius
tyrimo metodus.
Gydymas simptominis, skiriamas pagal nustatytus neurologinius
sutrikimus.
Dažnai su aniridiją pasireiškia ir kiti simptomai ar sutrikimai:
- Lėtesnis vystymasis,
- Plaučių vožtuvo stenozė (kraujas negali pakankamai gerai tekėti iš
širdies į plaučius),
Gliukozės tolerancijos simptomai/diabetas.
Kaip žinome, PAX6 genas vaidina svarbų vaidmenį akies vystymesi.
Naujausi tyrimai parodė, kad genas PAX6 taip pat dalyvauja
endokrininių ląstelių susidaryme, todėl esant jų vystymosi
nukrypimams, gali atsirasti sutrikimų insulino gamyboje, kuri, savo
ruožtu, gali sukelti diabetą. Todėl labai svarbu stebėti cukraus kiekį
kraujyje.
Nutukimas
Labai dažnai pacientai, turintys aniridiją, turi medžiagų apykaitos
sutrikimų ir nutukimą.
Autizmas
Autizmas yra klasifikuojamas kaip nespecifinis raidos sutrikimas,
nustatomas anksti (iki 30 mėnesių). Autizmas sukelia elgsenos ir
pažinimo sutrikimus. Pasireiškia nebendravimu (socialinė izoliacija),
pažeidžiamu kalbos vystymusi su echolalija, keistu elgesiu,
pavyzdžiui, ne reagavimu į aplinką, aplinkinių neprisileidimu, arba
netinkamu liguistu prisirišimu prie tam tikrų daiktų, padidėjusiu
jautrumu garsui, šviesai, ir ne reagavimu į potencialų pavojų.
Sensoriniai sutrikimai ar apsunkintas informacijos įsisavinimas,
perimtas iš pojūčių (regos, klausos, lietimo, kvapų).
Kitos įgimtos anomalijos, pastebėtos kartu su aniridija - įgimtos
širdies ydos, diafragmos išvaržos, tracheomalacija (prie trachėjos
vystymosi) ir t.t. (žr. PAX6 genų mutacijos).
Taip pat šiuo metu atliekami tyrimai dėl aniridijos ir miego
sutrikimų, taip pat girdimosios ir žodinės atminties sąsajų.
ANIRIDIJA
Orpha - 77; ICD10 - Q13,1
Ji gali būti izoliuota arba kaip dalis sindromo
*
Izoliuota aniridija
*
Aniridija1 - An1 - katarakta su vėlai prasidėjusia ragenos
distrofija
*
Aniridija2 - An2
*
Aniridija3 - An3
*
Sindrominė aniridija
*
Aniridijos - girnelės nebuvimo sindromas
*
Aniridijos - protinės negalios sindromas/Walker-Dyson
sindromas
*
GILLESPIE SINDROMAS; GLSP
*
Aniridijos - ptozės -intelektinės negalios - šeimos nutukimo
sindromas
*
Aniridijos - inkstų agenezės - psichomotorinio atsilikimo
sindromas/Sommer - Rathbun - Battles sindromas
*
WAGR sindromas
*
WAGRO sindromas
Izoliuota aniridija
-------------------
Orpha - 250923; ICD10 - Q13..; OMIM - 106210, 617141, 617142
Gali pasireikšti kartu su kitais akių sutrikimais, įskaitant
kataraktą, glaukomą (paprastai susergama paauglystėje), ragenos
panusą, regos nervo hipoplaziją, nesant geltonosios dėmės reflekso,
lęšio ektopiją, nistagmą ir fotofobiją, kurie visi paprastai sukelia
prastą regėjimą.
*
Aniridija1 - An1 - katarakta su vėlai prasidėjusia ragenos
distrofija
OMIM - 106210; Lokolizacija - 11p13; Genas - PAX6
*
Akys - aniridija, sumažėjęs regėjimas, katarakta, glaukoma, Petro
anomalija (įgimta priekinio segmento anomalija), ragenos
padrumstėjimas .
*
Nosis - Sumažėjusi uoslė.
*
Centrinė nervų sistema - nėra priekinės sąaugos arba jos hipoplazija,
didžiosios smegenų jungties hipoplazijos, nėra kankorėžinės
liaukos (kai kuriems pacientams), uoslės stormens (apdoroja uoslę)
nebuvimas arba hipoplazija (retai), - polimikrogirija (retai)
*
Aniridija2 - An2
OMIM - 617141; Lokolizacija - 11p13; Genas - ELP4
*
Akys - Abipusė rainelės aplazija, periferinė katarakta, foveolos
depresijos nebuvimas
*
Aniridija3 - An3
OMIM - 617142; Lokolizacija - 11p13; Genas - TRIM44
Progresuojantis regėjimo aštrumo susilpnėjimas, abipusis rainelės
defektas, katarakta, glaukoma (kai kuriems pacientams). Progresyvus
regėjimo aštrumo sumažėjimas dėl laipsniško kataraktos vystymosi, kurį
sukelia saulės poveikis.
Sindrominė aniridija
--------------------
Orpha - 98557;
Yra susijusi su kitais ne regos sutrikimais, pavyzdžiui, nefroblastoma
(Wilms navikas), urogenitaliniai sutrikimai ir intelekto sutrikimai
WAGR sindromo atveju
Aniridijos - girnelės nebuvimo sindromas
Orpha -1069; ICD10 - Q87.8; OMIM - 106220;
Yra aprašytas trims šeimos nariams (berniukui, jo tėvui ir jo
močiutei), kuriems būdinga aniridija kartu su girnelės aplazija ar
hipoplazija Močiutė taip pat turėjo kataraktą ir glaukomą.
Aniridijos - protinės negalios sindromas / Walker-Dyson sindromas
Orpha -1068
Yra labai retas autosominis dominuojantis vystymosi defektas,
aprašytas keliems vienos šeimos nariams, kuriems yra būdingas
vidutinio intelekto sutrikimas su aniridija, lęšiuko dislokacija,
regos nervo hipoplazija ir katarakta.
GILLESPIE SINDROMAS; GLSP
Orpha -1065; ICD10 - G11.0; OMIM - 206700;
Labai retas sindromas (1 - 9 1.000.000 žmonių) Sindromas, pavadintas
anglų gydytojo, kuris pirmasis aprašė jį, vardu. Gillespie sindromas
yra reta šeimyninė aniridijos forma (autosominė recesyvinė) ir sudaro
tik 2% aniridijos atvejų. Visai neseniai buvo atrastas genas, kuris
yra atsakingas už Gillespie sindromą. Šis genas -ITPR1.
Sindromą sudaro:
Aniridija ir kita akių patologija.
Aniridija yra stebima nuo gimimo ir yra susijusi su fotofobija. Gali
būti papildomų akių ligų, kaip antai foveas, rainelės ir/ar regos
nervo hipoplazija, dantyti vyzdžiai ties rainele, nistagmas,
tinklainės hipopigmentacija ir/arba pigmentiniai geltonosios dėmės
pokyčiai, vedantys į sumažintą regėjimo aštrumą. (daugiau skaitykite
skyrelyje apie aniridiją).
Centrinė nervų sistema - bendra hipotonija, uždelstas motorikos
vystymasis, ataksija, ortostatinis drebulys, neaiški kalba, protinis
atsilikimas (nuo lengvo iki sunkaus), smegenėlių hipoplazija/atrofija.
Smegenėlių ataksija
Tai sumažėjęs raumenų tonusas, kuris sukelia sunkumų išlaikant
pusiausvyrą ir koordinaciją. Vaikas negali be pagalbos vaikščioti,
būna sunkumai kalbant ar rašant. Ne progresuojanti smegenėlių ataksija
yra susijusi su uždelstu vystymosi etapu ir hipotonija (matoma
pirmaisiais gyvenimo metais), eisenos ir pusiausvyros sutrikimais, kai
sutrikusi koordinacija, tremoras ir skenavimas kalboje.
Intelekto sutrikimas.
Intelektinė negalia yra kintama.
Lengva veido dismorfozė gali būti stebima, kaip antai aukšta kakta,
hipertelorismas, epikantinės raukšlės, prislėgta nosis su atverstomis
šnervėmis ir plona viršutinė lūpa.
Pacientams, sergantiems Gillespie sindromu, gali būti ptozė, sulėtėjęs
klausos vystymasis, plaučių vožtuvo stenozė.
Skiriamasis bruožas sergančiųjų Gillespie sindromu yra tai, kad jiems
nepasireiškia katarakta ir ragenos panusas. Taip pat sindromas nėra
susijęs su Wilms'o navikų augimu.
Aniridijos - ptozės - intelektinės negalios - šeimos nutukimo
sindromas
Orpha -1067
Aprašytas trijų šeimos narių labai retas sindromas (mama ir du jos
vaikai). Būdingi įvairūs akių sutrikimai (dalinė arba visiška
aniridija, ptozė, švytuoklinis nistagmas, ragenos panusas, patvari
vyzdžio membrana, lęšiuko drumstys, foveos hipoplazija ir mažas
regėjimo aštrumas) su įvairiomis sisteminėmis anomalijomis, įskaitant
intelektinę negalią ir nutukimą dviejų vaikų, alopeciją, širdies
sutrikimus ir dažną savaiminį motinos persileidimą.
Aniridijos - inkstų agenezės - psichomotorinio atsilikimo sindromas /
Sommer - Rathbun - Battles sindromas
Orpha -1064; ICD10 - q87.8; OMIM - 206750;
Labai retas sindromas patebėtas dviem broliams skirtingo kraujo tėvų.
Būdingi akių sutrikimai (dalinė aniridija, įgimta glaukoma,
telekantas) su priekinėmis iškilomis, hipertelorismu, vienpusė inkstų
agenezija ir lengvas psichomotorinis vėlavimas.
WAGR/WAGRO sindromai
Orpha -893; ICD10 - q87.8; OMIM - 194072 / 612469;
Iš esmės šie sindromai identiški. Skirtumas tik tas, kad WAGRO
papildomai turi nutukimo bruožų.
WAGR sindromas yra labai reta liga. Tokie pacientai gimsta 1:
1000.000. Platus Pax6 geno ištrynimas gali turėti įtakos gretimoms
sritims, pavyzdžiui, WT1 genui (Wilms auglio genui). Pažeidus jį
atsiranda pagrindinė priežastis WAGR/O sindromui (Wilms navikas,
aniridija, urogenitaliniai sutrikimai ir protinis
atsilikimas/nutukimas). Pacientai, turintys atsitiktinę aniridiją,
turi maždaug 30% tikimybę Wilms navikui, nepertraukiamų trynimų
atveju, pažeidus PAX6 ir WT1 genus ši rizika padidėja iki 50%.
Gretutinių genų sindromas reiškia, kad DNR segmente pažeidžiami keli
gretimi genai, kurie veda į fenotipinį reiškinį, kai pažeidžiamos
kelios organų ir ląstelių sistemos.
pav. Negiminingi pacientai, turintieji WAGR sindromą. Šiems pacientams
yra sindrominiai patologiniai požymiai: hipotenzija, "apverstos"
šnervės, žemos ausys.
WAGR sindromas - labai retas sindromas. Pasak ekspertų, pasaulyje yra
tik apie 300 pacientų.
Tai genų pokyčius 11 chromosomoje (11p13). WAGR terminas 11p13 rodo
tikslią 11 chromosomos pažeistą dalies vietą. Pacientams, sergantiems
WAGR sindromu, pokyčiai dažniausiai chromosomos 11p13 atsiranda
ankstyvame embriono vystymosi laikotarpyje, arba susidarius
kiaušialąstei. Genetinis konsultavimas galimas siekiant nustatyti, ar
yra tikimybė, kad vaikas gims su WAGR sindromu.
Paprastai, kai yra aniridija, genetiniai tyrimai gali būti atliekami
siekiant patikrinti 11p13 srities genus, nustatant, ar nėra WAGR
sindromo. Genetinis testas, kuris atliekamas vadinamas chromosomos ir
kariotipo analize. Šis testas gali surasti ištrynimus 11p13 regione.
Kitas bandymas, kuris gali būti atliekamas, yra vadinamas FISH testas,
kuris ieško trūkstamų tam tikrų genų 11 chromosomoje.
Literatūroje nurodoma, kad sindromas niekada nesutinkamas šeimyninėje
aniridijoje.
Santrumpa WAGR reiškia pagrindinių simptomų sutrikimus:
-Wilms Navikas (Wilms 'auglys). - Apie penkiasdešimt procentų WAGR
pacientų turi Wilms naviką (inkstų vėžį). T.y., maždaug 7 iš 1000
atvejų Wilms auglys siejamas su WAGR sindromu.
Pirmajame etape Wilms navikas dažniausiai yra besimptomis. Prof. N.
Grafas pažymi, kad 30% atvejų ankstyvoje nefroblastomos stadijoje
vaikas neturės jokių ligos simptomų (skausmo ar vėmimo arba kitų
simptomų). Navikas per dvi savaites padvigubėja. Kai jau liga
pažengusį į priekį, vėliau gali atsirasti kraujo šlapime, prarandamas
apetitas, netenkama svorio, silpnumas, karščiavimas.
Wilms navikas 80% nustatomas pirmais ir penktais gyvenimo metais.
Daugeliu atvejų Wilms navikas vaikams su WAGR sindromu pasireiškia 17
- 28 mėnesį. Apskritai, dauguma atvejų Wilms navikas vaikams,
sergantiems WAGR sindromu, diagnozuojamas 3 metais. Taip pat yra reti
atvejai, kai Wilms navikas pacientams, sergantiems WAGR, nustatomas
iki 28 metų amžiaus. Dėl šios priežasties tam tikrų rūšių tyrimai
turėtų trukti visą gyvenimą. Pavyzdžiui, ultragarsas rekomenduojamas
kas 6 - 12 mėnesių ir suaugusiems, ir vaikams nuo 8 metų (iki 8 metų -
kas 3 mėnesius) pacientams, kuriems diagnozuotas WAGR sindromas.
Išgyvenamumo prognozė su šiuo naviku - optimistiška, atsižvelgiant į
naviko pasireiškimą ir vėžio stadiją. Wilms naviko gydyme gali būti
taikoma chemoterapija, radioterapija arba operacija - šalinami
inkstai.
Prof. Norberto Grafo teigimu, "WILMS navikas yra labiausiai paplitęs
inkstų vėžio tipas vaikams. Per pastaruosius 40 metų įvyko reikšmingas
šuolis, padidinęs vaikų su Wilms augliu išgyvenamumo rodiklius.
Šiandien vaikų inkstų vėžiui gydyti visame pasaulyje yra naudojami 2
protokolai: Europos (SIOP) ir Šiaurės Amerikos (COG). Ir iš tiesų,
abiem atvejais priimant šiuos protokolus, gydytojai laikosi
pagrindinio tikslo - siekia sumažinti vaikų mirtingumą, o taip pat
sumažinti vaikų apsinuodijimo intensyvumą ir dažnumą. Europos
protokolas skiria didelę reikšmę priešoperacinei terapijai. Naudojant
chemoterapiją prieš operaciją, daugeliu atvejų gydytojams pavyksta
išgelbėti sergantį organą. Išgyvenamumas taikant šį protokolą
Vokietijoje yra 90%. 10% mirčių išsivysto sunkiais atvejais. Iki šiol
mokslinių tyrimų programoje SIOP įregistruota daugiau nei 1000
pacientų."
Aniridija (Skaitykite skyrelyje apie aniridiją.)
Urogenitalinės sistemos patologija (Genitourina problems). Berniukams
gali būti sėklidžių ir šlaplės anomalijos. Dažniausia anomalija -
sėklidžių nusileidimas. Merginoms - kiaušidžių, kiaušintakių ir
makšties vystymosi anomalijos. Neatmetama kiaušidžių vėžio galimybė.
WAGR pacientai turėtų reguliariai tikrinti baltymų kiekį šlapime ir
darytis urogenitalinės sistemos ultragarso tyrimus.
Intelekto sutrikimas (mental Retardation). WAGR pacientai dažnai, bet
ne visada, gali turėti protinį atsilikimą. Intelekto sutrikimo sunkumo
laipsnis skiriasi priklausomai nuo paciento. Jis gali svyruoti nuo
lengvo iki sunkaus, nors kai kurie WAGR pacientai gali turėti normalų
intelektą.
Be to, mokslininkai neseniai nustatė dvi ligas, kurios gali būti
įtrauktos į WAGR sindromą, bet nebūti pavadinimo sutrumpinime:
- Lėtinis inkstų nepakankamumas. Vaikams, turintiems WAGR sindromą,
40% esti lėtinis inkstų nepakankamumas, paprastai pasireiškiantis
paauglystėje.
- Pankreatitas (kasos uždegimas).
Mokslininkai iš Nacionalinio sveikatos instituto stebėjo 20 pacientų,
turinčių WAGR sindromą, Pacientai nuo 2 iki 39 metų - 2006 m. Šiais
studijų duomenimis (juos pristatė Kelly Trou, pažymėdama, kad "WAGR
sindromas yra daugiau nei W-A-G-R") nustatyta, kad:
- 5 pacientams nebuvo pastebėta problemų su protiniu ir apskritai
psichikos vystymosi sulėtėjimu.
- Lyginant su tradiciniais PAX6 mutacijų pacientais, sergantiesiems
WAGR sindromu gali būti:
*
chirurginės ankstyvosios intervencijos jauname amžiuje;
*
dažnai (nuolatinis) akių tyrimas taikant anesteziją (dėl paciento
negebėjimo bendradarbiauti);
*
pacientai turi didesnių sunkumą - ragenos komplikacijų, glaukomą,
refrakcijos ydų
- 3 pacientams buvo rasta patologinė miopija ir vienos ar abiejų akių
tinklainės atšoka.
Taip pat 20 WAGR pacientų buvo tirta Vokietijoje. Pateikdama šio
tyrimo rezultatus prof. B. Kaesmann - Kellner nurodo kad:
"Iš šių 20 pacientų, 5 turi dalinį intelektinį sutrikimą, du -
aukštųjų mokyklų studentai, 13 turėjo Wilms auglį vaikystėje. Visi 13
buvo gydomi chemoterapijos kursais ir chirurgijos metodais. 7 vaikai
be Wilms naviko (nuo 2 iki 7 metų). Vienai mergaitei be Wilms naviko 7
metų amžiaus atsirado dešiniosios akies neoplazma. Kitas berniukas
dabar atidžiai prižiūrimas onkologų - inkstų biopsija rodo ikivėžinius
pakitimus.
Kas liečia oftalmologines ypatybes, tai absoliučiai visi (20)
pacientai, sergantys WAGR (O) sindromu turi rimtų ragenos komplikacijų
ir glaukomą. Yra pacientų turinčių tinklainės atšoką vienoje ar
abiejose akyse. Lyginant WAGR (O) pacientus su įprastos aniridijos
pacientais, reikėtų pažymėti, kad WAGR (O) sindromo pacientams rimtos
akių problemos prasideda žymiai ankstesniame amžiuje. Kita rimta
problema pacientų su WAGR (O) sindromu yra sunkiau gauti informaciją
ir ją atitinkamai apdoroti. Tai kelia adaptacijos, elgesio ir mokymosi
problemų. Kai kurie WAGR (O) sindromo pacientai turi psichologinių
problemų (depresija, dėmesio deficito sindromas, hiperaktyvumas,
autizmo spektro sutrikimas, dažnas nerimas ir agresija)."
Taigi, nors gali visiškai nebūti klasikinių WAGR sindromo požymių, bet
tai nereiškia diagnozės nebuvimo. Todėl genetiniai tyrimai privalomi
visiems aniridiniams pacientams.
Ir dar:
- Genitalinės anomalijos yra labiau paplitusios tarp berniukų, tačiau
gali būti ir mergaitėms. Reikšminga yra tai, kad jos yra vidaus
(kiaušidžių, makšties, gimdos), todėl gali būti nediagnozuotos.
- Klausos ir klausos informacijos apdorojimo sutrikimai pastebėti 92%
atvejų, klausos praradimo - 5% atvejų. Vaikus su WAGR sindromu labai
svarbu nuo ankstyvos vaikystės mokyti gestų kalbos, kuri ateityje
padės vystyti kalbą;
- Skausmo suvokimo pažeidimai - 50% atvejų;
- 60% pacientų vyresnių nei 12 metų amžiaus rastas inkstų
nepakankamumas;
- Smegenims signalo perdavimo sutrikimai - 50% atvejų. Dėl to, kad yra
signalo perdavimo smegenyse pažeidimų, gali būti problemų su pažinimo
vystymusi ir bendra vaiko adaptacija;
- Kankorėžinės liaukos hipoplazija. Per smegenų MRT apžiūrą buvo
nustatyta neišsivysčiusi (mažai ar silpnai išsivysčiusi) didžioji
smegenų jungtis 31% pacientų, sergančių WAGR sindromu.;
- Apnėja;
- Problemos su širdies veikla;
- Problemos su padidėjusia raumenų mase;
- Medžiagų apykaitos problemos;
- Autizmas ir kitos elgesio bei psichikos problemos, įskaitant dėmesio
sutrikimus, obsesinį-kompulsinį sutrikimą, nerimo sutrikimus ir
depresiją. Beje, kai kurie vaistai, išrašomi kontroliuoti paciento
elgesį, kenkia glaukomai. Į tai turėtų būti atsižvelgta.
- Ankstyvas nutukimas ir aukšta cholesterolio koncentracija kraujyje.
Nutukimas gali būti netinkamo gyvenimo būdo, netinkamos mitybos ar
sėslaus gyvenimo būdo atspindys, tačiau gali būti ir tam tikrų
sindromų pasekmė. Nutukimas ir persivalgymas gali būti susijęs su
WAGR. Priežastis yra nežinoma, bet mokslininkai mano, kad nutukimo
genas gali būti toje pačioje chromosomoje, kaip genai, atsakingi už
WAGR.
• Per didelis suvartojamo maisto kiekis;
• Kvėpavimo sutrikimai: astma, plaučių uždegimas ir miego apnėja;
• Dažnos ausų, nosies ir gerklės infekcijos: ypač kūdikystės ir
ankstyvosios vaikystės metu;
• Dantų problemos;
• Raumenų tonuso ir jėgos sutrikimai: ypač kūdikystės ir vaikystės
metu;
• Epilepsija.
Dėmesio!!! Vaistas propofolis (vaistas dažniausiai naudojamas
bendrajai anestezijai) turėtų būti naudojamas labai atsargiai, taip,
kaip ir didelio cholesterolio kiekio pacientui, nes jis gali sukelti
ūminio pankreatito priepuolį.
Tarptautinė WAGR sindromo asociacija, bendradarbiaudama su
nacionaliniu sveikatos institutu, sukūrė WAGR sindromo klinikines
rekomendacijas. Dabar galite ją rusų kalba rasti tinklalapyje adresu
http://www.aniridia.ru/wagr-syndrome~~HEAD=pobj
Nacionalinis sveikatos institutas (JAV) į registrą įtraukia visus WAGR
pacientus iš viso pasaulio. Tai labai svarbu mokslininkams. Kadangi
gimstamumas šių pacientų 1: 1,000,000, tai kiekvienas pacientas yra
labai vertingas mokslininkams. Lietuvoje, tikėtina, gyvena 2 - 3 tokie
pacientai.
Tarptautinės asociacijos WAGR sindromo Internetinė svetainė
www.wagr.org
Rekomendacijos
==============
Įgimta aniridija - būklė, kuri jungia beveik visas oftalmologines
specializacijas. Per pirmuosius gyvenimo metus vaikams reikalinga
vaikų oftalmologo, turinčio patirties dirbant su sutrikusios regos
pacientais ir vaikais, turinčiais aniridiją, priežiūra. Šiuo metu taip
pat reikia stebėti ir gydyti žvairumą ir ambliopiją (ambliopija itin
dažnai yra "praleidžiama" regos negalią turintiems vaikams!). Vėliau,
atsirandant komplikacijoms, reikia kitų siaurų specializacijų
specialistų: kataraktos chirurgų, glaukomatologų, ragenos specialistų,
atsižvelgiant į AFS ar tinklainės atšoką (aukštas atsiradimo dažnis
aniridijoje) turėtų būti konsultuojami vitreoretinologo chirurgo.
Gyvenimo eigoje pacientui, turinčiam įgimtą aniridiją, bus reikalingas
specialus oftalmologas, dirbantis su aniridija (retomis akių ligomis).
Jis padės ne tik pasirinkti ir išrašys kompensacines priemones,
skirtas silpnaregiams/akliesiems, bet taip pat padės spręsti daugelį
socialinių ir teisinių klausimų, kuriems reikia profesinių žinių ir
rašytinių specialisto išvadų (neįgalumo įforminimas - sutvarkymas,
specialių simbolių išdavimas, rekomendacijos pacientams ir jų tėvams,
mokytojams ir t.t.).
Būtina atkreipti dėmesį, kad svarbiausia lankytis pas vieną ir tą patį
mediką. Gydytoją, kuris specializuojasi aniridijos srityje. Toks
gydytojas pacientą prižiūri visą jo gyvenimą (nuo vaikystės iki
senatvės). Jis stebi ligos eigą, atsirandančias komplikacijas. Reikia
pabrėžti, kad labai dažnai siauri specialistai daugiausia dėmesio
skiria tik savo srities problemai, kas gali sukelti kitas
progresuojančias komplikacijas, ir sunkiais atvejais sukelti visišką
aklumą, pavyzdžiui, laipsniškas regos nervo nykimas dėl glaukomos. Be
to, toks gydytojas (paprastai chirurgas) retai susiduria ir turi
žinių, susijusių su aniridija ir jos specifika. Siauros
specializacijos mediką taip pat turėtų konsultuoti aniridijos
specialistas.
Siekiant efektyvios medicininės pagalbos būtina:
*
glaukomos diagnostinė įranga (kompiuterinė perimetrija, lazerinė
skenuojanti tomografija, optinė korneogerentinė tomografija);
*
ragenos įvertinimo įranga (korneotopografija, priekinio segmento
optinė korneogerentinė tomografija).
Maži pacientai, sergantys aniridija, turėtų būti konsultuojami
gydytojų ir pradėti gydyti kaip įmanoma anksčiau, siekiant skatinti
regos vystymąsi ir komplikacijų prevenciją. Ankstyva regos pagalba
padeda smegenims "išmokti" naudoti (sumažinti) nereikalingus vaizdo
signalus, nepaisant morfologinių pokyčių regos organe. Kai tik
patvirtinama įgimtos aniridijos diagnozė, vaikui turėtų būti
atliekama:
*
apsauga nuo akinimo, vaizdinės informacijos optimizavimas ir
tinklainės vaizdas.
a.
ciklopleginė refrakcija:
1.
aniridijoje sutinkama trumparegystė, toliaregystė, astigmatizmas -
tai optinės aberacijos, kurios turėtų būti koreguojamos, siekiant
gerinti vaiko vaizdo kokybės suvokimą;
b.
paskyrimas dviejų porų akinių:
1.
abi poros akinių turi turėti UV filtrą (UVA ir UVB blokus), dėl
ilgų šviesos bangų, didesnių nei 400 nm;
2.
viena pora akinių turėtų būti šiek tiek "lengviau" tamsinta 20%
(dėvint namuose ar apsiniaukusią dieną lauke);
3.
kita pora pritemdyti iki 80% (kai lauke saulėta diena).
Galima treniruoti regėjimo sistemą 0,05 ir 0,2 regėjimo aštrumo
ribose. Tai yra labai svarbu ir reikšminga tolesniam gyvenimui!
Raumenys, pavyzdžiui, gali būti treniruojami visą gyvenimą, bet
regėjimo vystymasis ir galvos smegenų plastiškumas tęsiasi iki 6-8
metų amžiaus. Jei šios galimybės neišnaudojamos laiku, jos bus
prarastos visam laikui.
Todėl kiekvienam aniridiniam vaikui turi būti koreguojama refrakcija,
parinkti akiniai, ir jis, kaip galima greičiau, turi būti priskirtas
prie menko regėjimo kontrolės programos. Be to, tėvai turėtų prisidėti
prie regos sistemos vystymo namie žaidimo forma.
*
Ankstyvo regos vystymosi "palaikymas":
1.
sąveika su tarnybomis, dirbančiomis su sutrikusio regėjimo
vaikais: tokias paslaugas dažnai teikia regioninės, specialios -
regos negalios vaikams skirtos mokyklos;
2.
paaiškinti tėvams užsiėmimų su vaikais namuose svarbą, žaidimo
forma išmokyti vaiką pamatyti aukšto kontrasto objektus, skatinti
vaiko domėjimąsi vizualiniu pasauliu; tokie užsiėmimai taip pat
padeda bendram vaiko vystymuisi, pagreitina jo judėjimą, socialinę
ir pažintinę raidą.
Išankstinis perspėjimas apie galimas komplikacijas
*
Apsauga nuo vėlyvųjų komplikacijų:
*
anksti pradėjus naudoti rageną apsaugančius ir atnaujinančius
ašarų plėvelę preparatus, išsaugoma ragenos epitelio būklė;
*
dirbtinių ašarų preparatų naudojimas kasdien;
*
gelio preparatai ir tepalai turėtų būti naudojami prieš miegą
kiekvieną dieną;
*
preparatų vartojimas be konservantų!
*
nuolatinis akispūdžio matavimas prisideda prie ankstyvo glaukomos
aptikimo;
*
Akispūdžio matavimas Icare - one prietaisu apsaugo aniridines akis
nuo ragenos pažeidimų;
*
akinių naudojimas su UV filtru atitolina kataraktos formavimąsi ir
saugo ragenos paviršių.
Rekomendacijos dėl prietaisų parinkimo silpnaregiams
Silpnaregių pacientų algoritmo vedimas:
*
nustatyti regėjimo sutrikimų priežastis;
*
atlikti chirurgines intervencijas, jei tai būtina;
*
vaiko įvairių regos funkcijų įvertinimas (regėjimas iš toli ir iš
arti, kontrastinis jautrumas, regėjimo laukas);
*
kontrastinio jautrumo tyrimas;
*
spalvinio regėjimo tyrimas;
*
Nustatyti refrakciją ir akinių gamyba;
*
pagerinti kontrastinį jautrumą ir kontrastinį vaizdą (svarbu!);
*
prietaisai, skirti silpnaregiams (didinamieji stiklai);
*
neoptiniai prietaisai silpnaregiams (skaitymo stendai);
*
mokymas naudotis šiomis priemonėmis;
*
ligos progresavimo arba stabilumo stebėsena, regėjimo aštrumo
pokyčių valdymas, pažangos vertinimas, reabilitacijos priemonių
naudojimas;
*
priverstinės galvos padėties ir esamų įgūdžių vertinimas;
*
gebėjimų ir nuskaitymo vertinimas (pacientams, turintiems regos
lauko susiaurėjimą);
*
paciento motyvacijos vertinimas;
*
mokymosi pagrindinių sąvokų ir įgūdžių, susijusių su
reabilitacijos procesu, pavyzdžiui, ekscentriško regėjimo
išmokimas.
*
Tik geriausi specialistai aniridiniams pacientams!
Kaip minėta aukščiau, tik geriausi specialistai turėtų gydyti
pacientus, turinčius įgimtą aniridiją. Toks pasirinkimas gali
užtikrinti išsamius, kruopščius ir tikslius pacientui "geriausio
specialisto" tyrimus, kas toliau padės jo gydyme. Be to, ši taktika
apima paciento siuntimą pas siauros specializacijos specialistą. Kita
vertus, geri kontaktiniai tinklai padeda vėlesniu (pooperaciniu)
periodu grąžinti pacientą gydytis pas jį gydantį oftalmologą.
Toks algoritmas yra vienintelis būdas kovojant su tokia sunkia
komplikacija, prisidedančia prie regėjimo praradimo, kaip AFS.
*
Kita pagalba aniridijoje
*
Dažnai aniridiniams pacientams prireikia papildomos
oftalmochirurginės pagalbos, pavyzdžiui, dėl ptozės, nistagmo ar
žvairumo.
*
Socialinė, švietimo ir teisinė parama medicininės įgimtos
aniridijos pagalbos centre ir specialistai, dirbantys su
silpnaregiais.
*
Padėti integracijoje, kuriant prieinamą aplinką
Sukuriant prieinamą aplinką, susijusią su mokinių/studentų
integracija, turintiems negalią, mokytis kartu su sveikaisiais
bendrojo profilio mokyklose, ir klasėse įrengiant atitinkamus
pagalbinius kompensacinius prietaisus. Integracija padės
akliems/silpnaregiams vaikams eiti į mokyklą savo teritorijoje,
bendrauti su kitais vaikais, išplėsti bendravimo ratą ir prisitaikyti
prie normų ir vertybių socialinėje aplinkoje. Medicininis ir
edukacinis vaiko gebėjimų vertinimas leidžia aklųjų ir silpnaregių
vaikų tėvams tinkamai užsiimti su jais. Tai padeda pasirenkant
specialią įrangą, atitinkančią vaikų gebėjimus, tinkamai motyvuojant
juos pažinti supantį pasaulį, įsilieti į kasdienį gyvenimą ir
įsisavinti gyvenimo įgūdžius jame.
Silpnaregių centrai ir diagnostikos centrai idealiai tinka pradinei
pacientų identifikacijai, diagnostikai, atliekant būtinas procedūras.
Tačiau yra būtina parinkti vaikų darželius ir mokyklas, įskaitant
mokyklas, kurios yra prieinamos neįgaliems asmenims, su švietimo
paramos programomis ir mokymo medžiaga.
Pagalbinės priemonės
Būtina išmokyti vaiką nuo mažens naudotis elementaria lūpa su šviesa
ir sudėtingomis elektroninėmis video priemonėmis, teleskopiniais
akiniais, akiniais - lūpomis. Labai naudingi nešiojami video
prietaisai, kuriais vaikas galėtų naudotis tiek mokykloje, tiek
namuose.
Priemonės ugdo skaitymo ir rašymo Brailio raštu įgūdžius.
Silpnaregiams rekomenduotini tekstai padidintais rašmenimis.
Patogiausi yra paryškinti 14 – 28 dydžio, vienodo storio (Tahoma,
Verdana, Arial tipo) rašmenimis spausdinti tekstai. Įprastų tekstų
skaitymui rekomenduojama naudoti vaizdą didinančias optines priemones.
Rekomenduotina, kad medžiaga būtų pateikiama ant tamsaus fono (juodo,
tamsiai mėlyno, žalio ir t.t.), baltomis ryškiomis (paryškintomis)
raidėmis;
• galima rašytinius tekstus pateikti garsiniu formatu ar garso įrašų
pavidalu;
• nematantiems formuoja vaizdinius (ypač naudojant taktilinius
pojūčius (pvz., specialūs muliažai, maketai, reljefiniai piešiniai,
kt.);
• priemonės ugdo kompiuterinio raštingumo įgūdžius (pvz., naudojant
kalbos sintezatorių arba Brailio rašto eilutę akliesiems, arba ekrano
didinimo prietaisą silpnaregiams; kompiuterinę įrangą,
transformuojančią rašytinį tekstą į sintetinę, garsinę kalbą, arba šį
tekstą atspausdinti plokščiuoju (reginčiųju) arba iškiliuoju Brailio
raštu);
Pagalbinės programėlės mobiliajame telefone
Šiandieninės technologijos vis labiau skverbiasi į neįgaliųjų (taip
pat ir regos negalios) gyvenimą su tikslu palengvinti tokių žmonių
gyvenimą ir priartinti jų galimybes prie sveikųjų gyvenimo. Turint
mobilųjį telefoną su "android" operacine sistema galima labai
palengvinti tokių žmonių gyvenimą.
Taigi su šia operacine sistema yra:
E krano skaitymo balsu programa
TalkBack: jei norite su savo įrenginiu sąveikauti naudodami palietimus
ir ekrano skaitymo balsu funkciją, galite įjungti „TalkBack“ ekrano
skaitytuvą. „TalkBack“ apibūdina jūsų veiksmus ir informuoja apie
įspėjimus ir pranešimus.
Didelių raidžių klaviatūra
1 C Keyboard
1C klaviatūros didelės raidės ir simboliai. Dideli mygtukai lengviau
juos matyti pataikyti - mažiau rašybos klaidų.
Balso komandų naudojimas
Prieiga balsu: jei jums sudėtinga naudoti jutiklinį ekraną, prieigos
balsu programa suteikia galimybę valdyti įrenginį balso komandomis.
Balsu atidarykite programas, naršykite ir redaguokite tekstą naudodami
laisvų rankų režimą. Prieiga balsu šiuo metu išleista beta versijos ir
pasiekiama tik anglų kalba.
B railio rašto ekrano naudojimas
BrailleBack: veikdama su „TalkBack“ teikia sudėtines kalbos ir Brailio
rašmenų paslaugas, suteikdama galimybę redaguoti tekstą ir sąveikauti
su jūsų įrenginiu.
Nustatymai, padedantys geriau matyti ekraną
„Android“ įrenginiuose yra keli nustatymai, padedantys geriau matyti
ekraną.
*
Pateikties dydis ir šrifto dydis: jei norite keisti ekrane rodomų
elementų dydį, koreguokite pateikties dydį arba šrifto dydį.
*
Didinimo gestai: jei norite laikinai pakeisti ekrano mastelį ar jį
padidinti, naudokite didinimo gestus.
*
Kontrasto ir spalvų parinktys: jei norite koreguoti kontrastą ar
spalvas, naudokite didelio kontrasto teksto, spalvų inversijos ar
spalvų korekcijos funkcijas.
Kitos mobilaus telefono programėlės, pagerinančios regos negalią
turinčiųjų gyvenimą
K VT Balsas
Bendrovė „Kauno autobusai“ sukūrė regos negalią turintiems kauniečiams
ir svečiams originalią programėlę „KVT Balsas“. Ją nemokamai
parsisiuntę į išmanųjį telefoną iš „Google Play“ parduotuvės, aklieji
ir silpnaregiai gali nesunkiai sužinoti į viešojo transporto stotelę
atvykstančios transporto priemonės maršruto numerį ir kryptį.
Visose bendrovės „Kauno autobusai“ transporto priemonėse sumontuotos
aktyviosios žymos, „Bluetooth“ ryšiu nuolatos siunčiančios
informaciją, kurią atpažįsta išmanieji telefonai. Parsisiuntęs
programėlę, neregys arba silpnaregis gali pats nusistatyti, kokiu
atstumu stotelėje gaus informaciją. Vienoks atstumas tinkamesnis
neregiams, kitoks – silpnaregiams.
Neregiui arba silpnaregiui atėjus į stotelę, kurioje yra aktyvioji
žyma, programėlė automatiškai aptinka ją ir pateikia informaciją
tikruoju laiku apie artimiausiu metu atvykstančią transporto priemonę.
Tokiu būdu nematančiam arba prastai matančiam žmogui nereikia naršyti
išmaniajame telefone ir ieškoti „KTV Balsas“ programėlės
Tai tarsi švieslentė, tik įgarsinta.
Google Voice Commands
K ol kas nėra lietuvių kalbos, todėl yra šiek tiek nepatogumų.
Programa atpažįsta Jūsų balsą ir vykdo visas Jūsų balso komandas. Gali
paskambinti Jūsų draugui ar viršininkui, išsiųsti sms Jūsų mylimajam,
priminti apie svarbų susitikimą, rasti skaniausio torto receptą ir
t.t.
BIG Launcher Easy Phone DEMO
I tin tinkama silpnai matantiems aniridiniams pacientams. Itin
ryškios ir didelės telefono piktogramos ir teksto raidės. Šrifto didį,
kaip ir foną, galima keisti, prisiderinti pagal savo poreikius. Šia
programa itin patogu rašyti sms žinutes, susirasti reikiamą adresatą
ar kontaktą.
*
Regėjimas nėra tik akys!
Silpnai matantis žmogus turi reikšmingai apribotą regėjimo aktyvumą
ir/arba gerokai sumažėjusį regėjimo lauką, kuris negali būti
koreguojamas akiniais, vaistais arba operacija. Asmenys, turintys
regos sutrikimų, kiekvieną dieną patiria įvairių problemų. Šie
sunkumai dažnai tampa vienatvės priežastimi, lemia socialinę atskirtį
ir izoliaciją, sukelia depresiją su elgesio sutrikimais.
Įgimtas silpnas regėjimas gali sukelti nuolatinį pastovų regėjimo
funkcijos mažėjimą vaikams. Skaitymas yra vienas iš pagrindinių būdų
gauti išsilavinimą ir su juo būti sėkmingu. Jei regėjimo sutrikimai
turi įtakos vaiko gebėjimui skaityti, tai gali būti didelė kliūtis
pasiekti sėkmės mokymosi procese.
Skaitymas yra pirmas žingsnis į ugdymo procesą ir geras žinias.
Silpnaregiams vaikams paprastai reikia didinamųjų priemonių
vizualizuojant raides. Išsamiai diagnozuojant, kiekvienam vaikui
silpno regėjimo požymius ir tinkamai parenkant korekcijos priemones,
vaikai gali pasiekti gerą skaitymo kokybę. Be to, regėjimo aštrumas
turi ir kitų aspektų, kurie turėtų būti įtraukti į silpno regėjimo
požymių analizę. Aštrumo rezervas ir kontrasto rezervas yra geri
prognozuotojai vaiko gebėjime skaityti, ir jų nustatymas vaikams yra
svarbus. Optimalus didinimo priemonių pasirinkimas aštrumo rezervui ir
kontrasto rezervui, kaip taisyklė, prisideda prie maksimalaus skaitymo
įgūdžių vystymosi.
lentelė. Pasiūlymai, kaip optimizuoti padėtį aniridiniams pacientams.
Aniridinių pacientų patikros dažnis:
Vaiko amžius
Apsilankymai pas akių gydytoją
0 - 2 amžius
Kas 3 - 4 mėnesius
2 - 8 amžius
Kas 6 mėnesius
8 - 18 amžiaus
Kas 6 - 8 mėnesius
Suaugusieji
Kartą per metus ar dažniau, priklausomai nuo akių problemų
Ką turėtų atlikti gydytojas kiekvieno apsilankymo metu, nepriklausomai
nuo amžiaus:
Regėjimo aštrumo įvertinimas
Ortoptinis įvertinimas
Priekinio ir užpakalinio segmento įvertinimas
Retinoskopija
Glaukomos atveju atlikti regos sukeltų potencialų tyrimą ir apibrėžti
regėjimo lauko ribas
Ką turėtų atlikti gydytojas, priklausomai nuo paciento amžiaus:
0 - 2 amžius
Nustatyti refrakciją,
Išrašyti akinius su UV spindulių blokavimu ir poliarizacija, tinkamus
nešioti viduje ir lauke,
išmokyti metodų ankstyvos regos vystymosi aktyvinimui.
2 - 8 amžius
Viskas, kas išvardinta aukščiau,
keisti akinių dioptrijas, jei to reikia.
8 - 18 amžius
Viskas, kas aprašyta aukščiau,
pagalba apsisprendžiant dėl vaiko mokyklos tipo ir rekomendacijos
pasirenkant mokslo įstaigą.
Suaugusieji
Viskas, kas aprašyta aukščiau,
speciali patikra ir rekomendacijos remiantis esančiomis
komplikacijomis.
Apsauga nuo komplikacijų (dažniausiai svarbūs aspektai):
0 - 2 amžius
Kiekvieno apsilankymo metu matuoti akispūdį! Kai kuriais atvejais tai
gali būti būtina matuoti bendrosios anestezijos pagalba, tačiau tai
turėtų būti ne per dažnai.
Tepimas maitinančių tepalų be konservantų nakčiai, dėl profilaktikos
prieš keratopatiją (deksapantenolio tipo).
2 - 18 amžius
Viskas, kas aprašyta aukščiau,
nuo 5 metų gali prireikti pagalbos iš silpnaregių specialisto.
8 - 18 amžius
Glaukomos gydymą reikia pradėti tuoj pat, kai tik ji buvo atrasta,
Jei akispūdžio sumažinimas yra nepakankamas su antiglaukominiais
vaistais - nereikia atlikti lazerinės chirurgijos.
Suaugusieji
Reikia dažnai lankytis daugiau nei pas vieną specialistą,
ragenos specialisto priežiūra,
glaukomos specialisto priežiūra.
Svarbu visoms amžiaus grupėms:
Jei planuojama operacija:
Pagalvokite du kartus,
jūs turite būti tikri, kad suprantate visus niuansus, kuriuos
paaiškino jums jūsų oftalmologas.
Nebijokite klausti,
nebijokite konsultuotis su kitu specialistu, kad išgirstumėte antrą
nuomonę.
Pasikonsultuokite su savo aniridinių pacientų organizacija ar
susisiekite su "Aniridija Europe".
Visada būkite atsargūs, budrūs ir raskite alternatyvias ekspertų
nuomones, jeigu gydytojas rekomenduoja Jums:
Jis išrašo jums kontaktinius lęšius,
jis išrašo jums lęšius, imituojančius rainelę,
jis rekomenduoja operaciją, implantuojant dirbtinę rainelę, ši
procedūra gali atimti jums regėjimo likutį,
jei jis išrašo akių lašus su konservantais,
jei jis išrašo jums lašus akims su fosfatais.
Jei jis siūlo lazerio operaciją: negalima atlikti lazerinės
antiglaukominės chirurgijos, jei lašeliai negali pakankamai
kontroliuoti akispūdžio, nes tai gali pakenkti aniridinėms akims. Šiuo
atveju, tai gali būti atliekama perforavimo veikimo būdais, tokiais,
kaip trabekulotomija, kas palengvintų vidinio akies skysčio ištekėjimą
iš priekinės kameros. Jums gali prireikti daugiau nei vienos
operacijos. Kitos chirurgijos rūšys gali būti taikomos, jei
trabekulotomija būna nepakankamai veiksminga.
Jei jis ketina sumažinti apsilankymų skaičių per metus. Jei glaukoma
nustatoma, tada akispūdis bet kokio amžiaus pacientui matuojamas kas 3
mėnesius.
Papildomi dalykai, kurie padeda gyventi su aniridija:
0 - 2 amžius
Palaikykite ryšį su savo nacionaline, pacientų paramos su aniridija
organizacija,
- Susisiekite su "Aniridia Europe".
Dalykitės patirtimi ir žiniomis su kitais tėvais ir mokykitės iš tėvų,
turinčių vyresnius vaikus.
Sužinokite daugiau apie reikalavimus, kreipiantis dėl neįgalumo jūsų
šalyje.
2 - 8 amžius
Pradėkite bendrauti su šeimomis, kurių mažesni vaikai, turintys
aniridiją, siekiant padėti jiems prisitaikyti ir patarti, kokią gavote
pagalbą, kai jūsų vaikas buvo jaunesnis.
8 - 18 amžius
Jauni žmonės, turintys aniridiją, gali pradėti dalyvauti aniridijos
konferencijose ir įvairiuose susitikimuose, kur galima surasti jaunų
žmonių su tokia pat diagnoze ir pradėti su jais bendrauti. Pabandykite
sportuoti su kitais žmonėmis, turinčiais regos sutrikimų.
Suaugusieji
Tapkite aktyviais nariais savo nacionalinėje aniridinių pacientų
organizacijoje, Pasidalinkite savo patirtimi su kitais žmonėmis,
turinčiais aniridiją, apie vaizdinių priemonių naudojimą ir t.t.
Sužinokite ir sekite naujausius mokslo pasiekimus.
Kur kreiptis
============
Liūdna, tačiau šiandien pasaulyje aniridijos specialistų yra tik keli.
Keli specialistai yra ir Europoje. Arčiausiai - Vokietijoje prof.
Barbara Kaesmann.
Aniridijos ir albinizmo specialistė vaikų neuro - oftalmologė.
"Aniridia Europe" mokslinio komiteto narė
Prof. Dr. Barbara Käsmann-Kellner
Tel.: 06841/16-22313
[email protected]
Lietuvoje aniridijos specialisto nėra, tačiau visus aniridijos
pacientus (vaikus ir suaugusius) konsultuoja Kauno universitetinių
klinikų akių klinikos docentė, retų akių ligų centro vadovė dr. Rasa
Liutkevičienė.
El. p. [email protected]
Taip pat Lietuvoje atliekami geno PAX6, sukeliančio aniridiją,
genetiniai tyrimai Kauno universitetinių klinikų bei Vilniaus
Santariškių klinikų genetikos centruose.
Kauno klinikos
I. Vaikus iki 18 m. gydytojai genetikai konsultuoja Vaikų ligų
klinikos Vaikų konsultacinėje poliklinikoje
Registruotis galima:
1) internetu www.sergu.lt –> Kauno klinikos –> Gydytojas genetikas –>
Vaikų genetikas;
2) telefonu (+370 37) 32 64 65, (+370 37) 32 68 64;
3) atvykus į Vaikų konsultacinės poliklinikos registratūrą.
II. Nėščiąsias ir poras dėl nevaisingumo gydytojai genetikai
konsultuoja Akušerijos ir ginekologijos klinikos Moterų konsultacijoje
Registruotis galima:
1) internetu www.sergu.lt –> Kauno klinikos –> Gydytojas genetikas;
2) telefonu (+370 37) 32 68 27, (+370 37) 32 69 27;
3) atvykus į Moterų konsultacijos registratūrą.
III. Suaugusiuosius dėl įvairių genetinių ligų gydytojai genetikai
konsultuoja Kauno klinikų Centrinėje konsultacinėje poliklinikoje
Registruotis galima:
1) internetu sergu.lt –> Kauno klinikos –> Gydytojas genetikas;
2) telefonu (+370 37) 32 60 68, (+370 37) 32 65 10; (+370 37) 32 62
56, (+370 37) 32 66 54;
3) atvykus į Centrinės konsultacinės poliklinikos registratūrą.
Vilniaus Santariškių klinikos
Medicininės genetikos centras persikėlė į naujas patalpas Vilniaus
universiteto ligoninės Santariškių klinikų Akušerijos ir chirurgijos
korpuse 1 aukšte.
Santariškių g. 2, LT-08661, Vilnius.
El. paštas: [email protected]
Registratūra/informacija: tel. +370-5-2365116; 1815*
* Visų sveikatos apsaugos įmonių bendras trumpasis telefono numeris
(skambučio kaina 1,5 LT)
Medicininės genetikos centro specialistų konsultacijai būtina iš
anksto registruotis
telefonu +370-5-2365116.
VNT ir PMAL diagnostikos laboratorija: tel. +370-5-2658509;
Be to, lietuvių kalba yra sukurtas aniridijos tinklapis, kuriame
informacijos gali rasti tiek medikai, tiek pacientai ir jų šeimos.
Internetinės svetainės adresas: http://www.tiny.lt/aniridija
Organizacijos "Aniridia Europe" atstovė Lietuvoje Vida Jočienė. Su ja
galima susisiekti el. paštu: [email protected] arba skype: delfinai9
Aniridinės šeimų istorijos
==========================
*
Vidos ir Lauriuko
*
Elenos
*
Galinos " Apie Lisą ir apie mus visus..."
*
Ilonos
*
Inos "Apie Olesytę"
*
Marinos - "Apie Dimą"
Vidos ir Lauriuko istorija
Kai dar buvau maža mergaitė - net nežinojau, kad blogai matau. Ir gal
to net nebūčiau sužinojusi dar ilgai, jei ne kiti žmonės, vaikų
patyčios ir "kabantys ant nosies akiniai", kurie man nė velnio
negerino regėjimo.
Taigi, pirmosios dienos darželyje su kitais "akiniuočiais". Savo kieme
nieko nesiskyriau nuo kitų vaikų, tik tiek, kad mano vaikų darželis
buvo kitame miesto gale, o jų matėsi pro namų langą.
Pamenu tas ilgas ir tamsias naktis, kai laukdavau tos dienos, kai iš
darželio pasiims mama. Tada "akiniai rasodavo" nuo ašarų ir laukimo.
Paskui, 7 metų mane išvežė dar toliau nuo namų į Kauną. Tos pačios
vaikiškos ašaros, tas nežemiškai ilgas savaitgalių laukimas - kol
kažkas atvažiuos iš namų. Regėjimu nesiskundžiau, mačiau 20 - 30
procentų. Vieno, ko norėjau, tai grįžti namo. Silpnaregių mokykloje
mokslai man sekėsi. Pradžioje vis buvau pirmūnų lentoje. Pavydėdavau
kitiems vaikams, kuriems reikėdavo lašintis lašiukus, ar eiti į akių
pratimus. Man nereikėjo nieko. Apie savo ligą žinojau tik tiek, kad
tai rainelių stoka. Kas tai per daiktas ir kuo jis ypatingas,
nežinojau nei aš, nei mano mama. Kai dabar pagalvoju, kiek mažai mano
mama žinojo apie šį sutrikimą, ir kiek mažai ji juo domėjosi. Mama
manė, kad rainelių stoka – tai akių lakstymas. Pamenu, ji man kartą
sakė, kad man, kaip tėvui, laksto akys, ypač kai susinervuojame. Tėvo
beveik nepažinau, jis į kitą šeimą išėjo, kai man buvo 3-eji. Tėvo
šeimos (savo močiutės, senelio, tetos ir jos vaikų) nebuvau mačiusi
taip pat. Girdėjau, kad mano tėčio mama buvo neregė, mama sakė, kad
tarsi jai kraujas užpylė akis. Kai viską dabar permąstau, suprantu,
kad tėčiui, močiutei greičiausiai, kaip ir man, aniridija.
Laikas bėgo, augau ir aš. Būdama paauglė pastebėjau, kad vis sunkiau
galiu įžiūrėti tekstą (juodos, ryškios raidės tapo kažkokios pilkos,
balkšvos, neryškios). Mamos kartą paprašiau, kad nuvežtų į Kauną (į
klinikas). Ji mane labai stipriai apšaukė, išvadino melage, aferiste
ir tingine:((( Jos akimis, tingiu mokytis, todėl apsimetu, kad
nematau:( Bet skaityti aš tikrai beveik nebemačiau. Po didelio
skandalo visgi mane į Kauną nuvežė. Ir jau tą pačią dieną docentė Vida
Julija Arčiulienė mane įrašė į kataraktos operacijos eilę. Pati po
mėnesio ją ir operavo. Nemoku papasakoti to jausmo, kai po operacijos
pamačiau akmenukus, sienoje esančius įbrėžimus ir visą savo spuoguotą
paauglišką veidą:) Taip viskas buvo įdomu ir įspūdinga. Jau buvau
spėjusi ir pamiršti kaip visa tai atrodė, kai dar kataraktos neturėjau
ir visą tai kažkada puikiai mačiau. Paskui, po kelių metų tokia pat
operacija laukė ir kitos akies. Vėliau, net nepastebėjau, kaip visas
tas ryškumas vėl dingo - antrinė katarakta. Tada Šiauliuose gydytoja
Daina Kirdeikienė man iššaudė su lazeriu, ir vėl per sekundę pasaulis
tapo ryškus. Praėjo šiek tiek laiko ir vėl ryškumas nepastebimai
išnyko. Susipažinau su nerege drauge. Jos mama pažiūrėjo į mano akis
ir pasakė: - Aniridija Tau. Sakau, tikrai ne, man nėra jokios
aniridijos, man tik rainelių stoka. Ji nusišypsojo ir pasakė, kad
būtent aniridija ir yra rainelių stoka. Nuo tada, 16 metų, aš apie
aniridiją ir sužinojau. Paskui prasidėjo patys pirmieji jaunystės
malonumai. Pirmoji meilė, vedybos su reginčiu mylimu žmogumi, pirmojo
sūnelio gimimas. Tai laikas, kuris būna vieną kartą gyvenime. Į
pasaulį beldėsi antras sūnus. Nuėjau pas akių gydytoją, kad ji man
skirtų gimdymo taktiką (kad nepakenktų mano akims). Buvau nemaloniai
nustebinta, kai ji pasakė, kad pakilęs mano akių spaudimas 34 mm. ir
man glaukoma. Parėjau namo nematydama pro ašaras tako. Kai buvau maža,
man nekart matavo akispūdį mokykloje, ligoninėje ir niekas nieko
nesakė - viskas buvo gerai. Net nežinojau, kodėl kartas nuo karto man
jį matuoja. Tik dabar jau žinau, kad aniridikams glaukoma gali
"pasirodyti" bet kada. Man ji pasirodė, deja, pačiu netinkamiausiu
gyvenimo momentu - kai laukiausi antrojo sūnelio. Vis savęs nesustoju
klausinėjusi, kodėl būtent tuomet? Kodėl? Kodėl nors 3 mėnesiais ne
anksčiau? Juk tie 3 mėnesiai būtų nulėmę mano ir mano šeimos tolimesnį
gyvenimą. Jei aš pati būčiau bent 20 metų gimusi vėliau ir būčiau apie
aniridiją žinojusi tiek, kiek dabar žinau. Jei bent būčiau numaniusi
ar įtarusi, kad airidija turi sąsajų su klastingąja glaukoma Ir net
tada, kai man buvo nustatyta glaukoma, aš vis dar galvojau, kad ji
atsirado ne aniridijos, o kataraktos operacijos išdavoje. Tiesa ir ta,
kad ir čia galbūt gali būti tiesos, bet visgi dabar jau žinau, kad dėl
to greičiausia kalta aniridija. Tada, tą lemtingą dieną, kai gydytoja
man "pagavo" glaukomą, skyrė nuo akispūdžio akių lašus. Kai jai
bandžiau priminti, kad laukiuosi, o vaistų lapelyje parašyta, jog
nėščiosioms jų skirti negalima, gydytoja manęs paklausė: - Ar turi
pasirinkimą? Matai, arba ne. Nuo tada susidraugavau ne tik su glaukoma
ir antiglaukominiais vaistais, kurie mane lydi jau 15 metų. Spaudimas
normalus.
Gimė Lauriukas. Visai prieš pat naująjį amžių. Tik kelios likusios
dienos dar senųjų metų. Gimdymo namuose vaikų gydytoja pasakė, kad
buvo iškvietusi iš akių klinikos gydytoją, ji apžiūrėjo ir pasakė, kad
ir antram mano sūneliui jokių regos problemų, kaip ir pirmajam, nėra.
Kiek buvo džiaugsmo ir laimės. Negalėjau sulaikyti džiaugsmo ašarų.
Nubėgau į WC "išsikriokti" iki beprotybės. Bet...., paskutinę mūsų
ligoninėje dieną ta pati gydytoja mane nusivedė pasikalbėti ant
minkštasuolio. Tada ji nuleido akis ir pasakė: - Labai atsiprašau,
įvyko klaida, dar kartą jį oftalmologai apžiūrėjo. Jam aniridija. -
Kaip gali taip būti? Buvau šokiruota nuo netikėtos žinios. Taigi,
viskas sakė, kad gerai. - Negali būti, negali būti - kartojau bėgdama
ilgais klinikų tuneliais, su Lauriuku ant rankų pas savo gydytoją V.
Arčiulienę. Ji apžiūrėjo jį, sunkiai atsiduso ir pasakė: - Aniridija.
Paskui vis apsilankydavome tai Kaune, tai Šiauliuose pas medikus. Kai
buvo pirmokas, gydytoja pastebėjo pirmuosius kataraktos požymius,
tačiau matymas buvo pakankamai neblogas. Buvo daug didesnių sveikatos
problemų nei akys, tai apie kataraktos pradžią nebuvo laiko kada ir
susimąstyti. Akys problemų nekėlė. 2007 liepos 1-ąją eilinį kartą
apsilankėme pas savo mylimą vaikų akių gydytoją Laimutę Strazdienę.
Jokios blogos nuotaikos ir tuo labiau nuojautos. Ši diena buvo mano
gyvenime "kraupi". Sunerimau, nes keistai nuskambėjo neramus gydytojos
klausimas "Ar jis nesakė, kad nebemato viena akimi?" - Kaip tai gali
būti? Bandžiau tai priimti kaip nevykusį gydytojos pokštą. Deja, jos
veidas buvo labai susirūpinęs ir rimtas. TINKLAINĖS ATŠOKA. Negali
būti:(((((( Abi su gydytoja negalėjome tuo patikėti. Deja... Rytojaus
dieną tai patvirtino ir mano kaunietė docentė V.J. Arčiulienė. Buvo
sušauktas konsiliumas. Operacijos atsisakyta, nes pačiu geriausiu
atveju jis ta akimi matys šešėlius. Komplikacijos gali būti
milžiniškos ir didžiulės - gali tekti visiškai išimti akies obuolį.
Vienas gydytojas sako: - Įdomi situacija - tinklainei prisitvirtinti
reikia pūsti silikoną, tuo pačiu atveju, dėl galimos aniridijos
(glaukomos) to daryti negalima, kad nesukelti akispūdžio. - Taigi
akytę praradome amžiams. Rytojaus dieną narkozėje buvo pamatuotas akių
spaudimas. Nebematančioje akyje - hipotonija (spaudimas žemesnis nei
norma). Matančioje 24 mm. Nustatyta glaukoma. Nuo tos dienos
pasidarėme nuolatiniai Kauno klinikų pacientai. Dažnai lankydavomės ir
Šiauliuose pas atvykstantį kaunietį gydytoją Jūratį Žukauską. Pirmus
kelis mėnesius po to stebėjau kiekvieną sūnelio žingsnį, vis laikiau
jį už rankos ir bijojau, kad jis nepargriūtų. Po kelių metų viskas
užsimiršo ir vėl stojo į savas vietas. Po šešių metų Kaune gydytojas
pasakė - vaistai nebepadeda:((((( Nusiuntė pas glaukomos profesorę
Ingridą Janulevičienę. Ji mums pakeitė kitus vaistukus. Grįžome po
kelių mėnesių. Situacija liko ta pati:(((((. Akispūdis liko aukštas.
2013 m. gruodį buvo vienos sunkiausių mano gyvenime dienų:( Profesorė
I. Janulevičienė tai kyla nuo kėdės, tai vėl sėdasi:( Įtampa didžiulė.
Ji vaikšto nerimastingai po kabinetą. Labai sunerimusi. Ką pasirinkti?
Kaip išgelbėti antrą berniuko akį? Mes su tėčiu negalime pratarti nė
žodžio. Beviltiškumas liejasi iš mano akių. Ašaros temdo akis, galva
sukasi, ašaros liejasi ant drabužių, krinta ant grindų. Nieko
nebegirdžiu, tik neramius profesorės žingsnius. Kai gerklė prisipildo
garsų, su vyru išlemename, kad leistų dar šiek tiek susitaikyti su
situacija ir pasiruošti viskam. Profesorė palinksi galva ir sutinka
mus išleisti iki kovo. Matau jos akyse nerimą ir baimę, ar dar spėsim
iki pavasario grįžti. Pro ašaras nemačiau lekiančių pro langą miškų,
bėgančio kelio link namų. Mėnulis žiūrėjo į mane, o aš į jį. Bandžiau
klaust, už ką ir kodėl? Užsimerkiau ir kilo mintis. Ką tokioje
situacijoje daro kiti? Žinojau, kad tokių mūsų šalyje yra keli ir juos
rasti labai sudėtinga. Mintimis pralėkiau pro tas situacijas, kurias
žinau. Deja, jos visos buvo nesėkmingos:( Visi mano pažįstami buvo iš
Lietuvos. Pradėjau žmonių ieškoti kitose šalyse. Ir jie atsiliepė.
Žmonės pradėjo mane raminti, pasakoti savo sėkmės istorijas. Pradėjo
man kilti viltis. Save stiprinau jų istorijomis. Kėliausi ir guliau su
jų sėkminga patirtimi. Gavau atsakymus iš užsienio specialistų. Jie
rašė, kad mūsų situacija jiems nėra naujiena, kad jie visai sėkmingai
tokiems, kaip mano sūnus, regėjimą išsaugo. Dabar man kėlė rūpestį jų
gydymo sąskaitos. Apie tokias sumas galėjome tik svajoti. Juolab, kai
neturime giminaičių, kurie mums galėtų padėti. Susisiekiau su mūsų
nuostabia profesore. Ji labai mus palaikė ir net pati pasiūlė kelis
specialistus. Pati pasiūlė konsiliumą. Buvo sukviestas visas
"aukščiausios prabos" akių ligų specialistų Lietuvoje "žvaigždynas".
Mano ir vyro širdys tai stojo, tai plakė. Oro trūko. Vienu metu buvo
šalta ir karšta. Ta nežinia už durų draskė mane į skutelius. Laukimo
minutės virto metais ir šimtmečiais. Pagaliau išvydau mūsų gydytojos
Sologubienės besišypsantį veidą ir sveikinimus:) Konsiliumas
patvirtino mūsų siekį išvykti į užsienį. Tai reiškia, kad jie davė
viltį. Davė didelę viltį, kad mums pasiseks, ir Lauriukas tikrai dar
matys. Matys brolį, tėtį, mane, saulę, draugus ir gėles. Aš tikrai
tikiu - mums pavyks.
Nuostabių medikų komandos dėka, mes gavome finansavimą už gydymą
užsienyje. Jei ne jie, mes niekada nebūtume tiek pinigų turėję ir
visos spalvos būtų likusios tik Lauriuko prisiminimuose.
Labai nuoširdžiai noriu padėkoti visai medikų komandai, kurie padėjo
mums pasiekti medikus, kurie turi patirties ir galimybę mums padėti:
Profesorei Ingridai Janulevičienei
Profesoriui Vytautui Jašinskui
Vaikų skyriaus vedėjui Arvydui Gelžiniui
Gydytojai Violetai Sologubienei
Gydytojui Arūnui Milliauskui.
Taip pat dėkoju ir daugeliui aniridikų, kurie suteikė vilties ir davė
specialistų kontaktus:)
Nusprendėme vykti į Vokietijos vadinamą aniridijos Europos centrą. Čia
suvažiuoja ne tik Vokietijos, Rusijos, Liuksemburgo, bet ir
Prancūzijos, Italijos aniridikai.
Vyko labai ilgas ir nuobodus susirašinėjimas tarp Vokietijos ir
Lietuvos akių medikų. Tiek profesorė iš Vokietijos Barbara
Käsmann-Kellner, tiek Kauno akių klinikų vaikų skyriaus vadėjas
Arvydas Gelžinis vienas kitam vis rašė, rašė ir rašė. Kai pagaliau
Sveikatos ministerija sudėjo visus paskutinius taškus ant i, mes
"išrūkome" į Europą. Vokietijoje buvome maloniai sutikti:) Mumis
rūpinosi profesorė Barbara ir operavęs nuostabus gydytojas Arne
Viestenz. Dar prieš operaciją mus gydytojas įtikino, kad viskas bus
gerai.
Jo draugiškumas ir pasitikėjimas savimi mums leido užmiršti lietuvių
gydytojų neramius išlydinčius veidus. Buvo atlikta filtruojanti
glaukomos operacija. Spaudimas nukrito. Po kelių savaičių, Lietuvoje -
vėl sukilo. Vokiečių medikai tik sužinoję, liepė tuoj pat grįžti
atgal. Grįžome atgal. Buvo užpūliavusi akis. Vėl į operacinę.
Ištraukti supūliavę siūlai. Spaudimas - nukrito. Tada gydytojas
pasakė, kad daugiau operuoti nebenorėtų. Mes labai išsigandome ir
nusiminėme. Bet jis kalbėjo apie šiandien, nes po trijų mėnesių jie
vėl su Lauriuku "draugavo" operacinėje. Tik įvažiavus į Lietuvą (po
siūlų ištraukimo), - spaudimas vėl šoktelėjo viršun:( Kantriai laukėme
tris mėnesius iki antros operacijos. Vėl operacija pavyko. Kol kas
spaudimu esame labai patenkinti. Nežinome, kas bus ateityje, bet
tikime, kad operacijos mūsų užsibaigs ir mes laimėsime kovą prieš
"piktąją glaukomą". Smagu ir tai, kad per tą laiką, kol buvome
Lietuvoje (nuo pirmos iki antros operacijos), spaudimas buvo didelis,
tačiau regos nervo jis daugiau nepažeidė. Vokietijos medikai po
atliktų tyrimų pasakė, kad nervas per tą laiką buvo nepakitęs.
Didžiausia padėka ir linkėjimai mūsų geriesiems medikams ir draugams
iš Vokietijos - Barbara Käsmann-Kellner, Arne Viestenz.
Elenos istorija
Kai aš gimiau, mano močiutė iš karto, po gimdymo namų, pasakė mamai,
kad aš nereaguoju į šviesą, judesius ir t.t. Ir pradėjo mane vežioti
po ligonines. Jūs ir patys suprantate, apie aniridiją ir dabar žinių
nėra daug, bet, aplamai, 1987 m., jų buvo dar mažiau. Pažvelgė į mane
ir nežinojo, kokią man diagnozę įrašyti. Taip močiutė pasakojo. Po
poros metų lakstymo su manimi, mano močiutė ir mama nusprendė
palaukti, kol aš paaugsiu. Atėjo laikas eiti į darželį, o aš toliau už
nosį nieko nematau. Nusprendė palaukti iki mokyklos. Ir štai 1 klasė.
Vėlgi, aš nematau. Jie mane pasodino į 1 suolą - nematau. Stumia mane
prie lentos, kol aš į ją neatsitrenkiau, ir ..... nematau. Mamai sako,
kad vežk ją į Mihailovką, ten yra silpnaregiams mokykla. Jai ten
padės. Mes išvykome ten, nuo namų iki ten 120 km. Minusai man buvo -
tragedija, stresas, turėjau gyventi ten ištisus metus ir tik
atostogoms grįždavau į namus, jokių pažįstamų. Mergaitei 8 metų .... .
Aš negaliu net nupasakoti to momento, kai mano mama išvažiavo, atvežus
mane po atostogų. Bet man pavyko susirasti draugų ten, ir aš noriu
pasakyti - mokykloje buvau viena su aniridija.. Mokyklos direktorė
Lidija Michailova viską darė dėl mūsų visų: 5 kartus per dieną
maitinimas (tuo metu labai geras maistas) ir, svarbiausia, kiekviename
žingsnyje ji bandė pagerinti gydymo įrangą ir pagalbą mūsų regėjimui.
Man pradėjo bandyti pagerinti regėjimą. 8 metus aš ten mokiausi ir
beveik visus metus aš gerinau aparatais regėjimą. Iki to laiko, kol
pastebėjo, kad regėjimas daugiau negerėja. Po 9 klasės aš mačiau
beveik 3 eilutes. Tada išvykau į Saratovą, Regėjimas nepablogėjo,
įstojau į licėjų, baigiau po trejų metų. Baigiau kartu 10 - 11 klasę,
ir įgijau tinkuotojos - dažytojos specialybę. Daug skaičiau
literatūros. Ir atėjo laikas pradėti galvoti apie rimtus santykius, ir
aš dėkoju Dievui, niekas neklausinėjo manęs apie regėjimą - visi matė,
įtarė - ir tai viskas. Ir su vyru man pasisekė: jis sakė, kad tai nėra
priežastis, kodėl jis manęs neturėtų mylėti. Ir 2007 m. mes
susituokėme, pokalbis pasisuko apie vaikus. Aš taip pat, žinoma,
norėjau, nes jau buvo 23 metai man. Žinoma, aš bijojau - gydytojai
perspėjo, aš ir pati žinojau, kad gali būti, kad vaikas turės, kaip ir
aš, regėjimo problemų, bet mano vyras mane patikino, kad tai nėra
būtina dėti kryžiaus. Nuo 2003 m. (kai aš tapau nėščia) regėjimas nei
sumažėjo, nei pagerėjo, bet lęšiukai abejose akyse drumstėsi, nors
paprasti žmonės tos miglos nematė. Per 9 mėnesius abiejų akių lęšiai
labai stipriai susidrumstė ir baltos dėmės tapo matomos, todėl
regėjimas smarkiai sumažėjo iki 0,08 ir 0,09. Aš pagimdžiau berniuką
Aleksandrą, jam buvo diagnozuota dalinė rainelės hipoplazija. Sūnus
labai aktyvus, mėgsta skaityti abėcėlę, prižiūrėti paukščiukus kurių
aš nematau, o jis mato juos iš didelio atstumo, ir mažus objektus mato
ir žiūrėti TV 5-6 metrų atstumu.
Galinos istorija - Apie Lisą ir apie mus visus...
Atėjo laikas ir man parašyti mūsų istoriją ... Lisa antras vaikas
šeimoje. Pirmasis sūnus, už ją vyresnis yra 7 metais, absoliučiai
sveikas. Lisa gimė laiku, graži, maža, balta, apvali mergina. Niekas
nepastebėjo nieko keisto. Tėtis yra egiptietis, todėl visi galvojo,
juodaakis vaikas egiptietiško gymio. Nors vyro ir sūnaus šviesiai
rudos akys. Mėnuo - aš pradėjau pastebėti, kad Lisos akys laksto
ryškioje šviesoje, o kai ji išmoko laikyti galvą, tada nuo saulės
slėpė akis ant mano peties. Mūsų pediatras, Amerikos pediatrų
akademijos narys, garsiausias vaikų gydytojas mieste, teigė, kad
viskas yra gerai ir nervinio pagrindo (akių judėjimas), iki 6 mėnesių
praeis. Į mano prašymus parekomenduoti mums gerą vaikų oftalmologą,
sakė, kad mums to nereikia. Bet gyvenime nėra atsitiktinumų, aš
visiškai tuo tikra... Kai Liza buvo 3 mėnesių amžiaus, vyresnysis
sūnus pradėjo skųstis, kad prastai mato nuo lentos mokykloje.
Užsiregistravome konsultacijai pas oftalmologą. Kartu pasiėmėme ir
Lisą. Vyresniajam buvo išrašyti akiniai ir jaunesniajai diagnozuota
visiška aniridija abiejose akyse. Gydytojas patarė mums skubiai
įsigyti nuo saulės akinius ir kuo greičiau vykti kur nors į Europą,
nes apie tai pats mažai supranta (Garbinga!). Buvau priblokšta žinios
su vyru pradėjome analizuoti situaciją. Mes neturime rainelės ... Tada
reikia ją prisiūti! Kas nors daro tokias operacijas pasaulyje? Davus
užklausą, rusiškai, internete apie rainelę iš karto išmetė Čeboksarų
„МНТК“ kliniką ir gydytoją Pozdejevą, bei jos taikomą metodiką
implantuojant dirbtinę rainelę - lęšiuką. Aš esu iš Čeboksarų !!!
Greitai perkame lėktuvo bilietus man ir Lisai ir skrendame į
Čeboksarus. "Tai neatsitiktinumas !!!", - sukosi mano galvoje.
Čeboksaruose „МНТК“ mums padarė bendrąją nejautrą, kad nustatyti
regėjimo aštrumą ir pamatyti, kokia akies būklė, taip pat pamatuoti
akispūdį. Dabar aš žinau, kad akispūdį naujagimiams galima matuoti be
anestezijos, I–care one aparatu, bet tada aš nežinojau ... Per pirmąją
narkozę jie nesuspėjo pamatuoti arba kažko išsiaiškinti ir davė antrą
dozę anestetikų. Aš maniau, kad miegu... Kai ją parnešė, ji negalėjo
atsigauti beveik 6 valandas. Verkiau, patikrinau, ar ji kvėpuoja ...
Paskui kalbėjausi su klinikos direktoriumi ir gydytoja Pozdejeva.
Diagnozuota pilna abiejų akių aniridija, horizontalus nistagmas,
ambliopijos didelis laipsnis, astigmatizmas, keratopatija 1 stadija.
"Ką daryti? Jūs ją operuosite?" - klausiau. Patarė užsisakyti jų
klinikoje spalvotus lęšius ir apsilankyti kas pusę metų. Apie
operaciją sakė, kad kalbos apie tai dar negali būti. Tik kai ji bus
suaugusi, ir tik tada, jei bus problemų su lęšiuku. Ir jei mūsų
lęšiukas liks skaidrus, niekada jie nedės dirbtinės rainelės – lęšiuko
protezo. Dabar aš suprantu, kiek tai buvo profesionalus atsakymas. Į
aniridiškas akis paprastai geriau be reikalo nelįsti, nes jos yra
labai specifinės, o ši operacija gali sukelti komplikacijų,
pavyzdžiui, antrinę glaukomą, aniridinę fibrozę, kraujagyslių įaugimą
į rageną ir t.t. Bet tada galvoje sukosi tik viena mintis: "Jie nėra
pakankami profesionalai ir neapsiima mažų vaikų!" Ilgai kankinomės su
kontaktiniais lęšiais, nes jie vis iššokinėjo iš akių, dėl nistagmo.
Taip ir negalėjome jų nešioti. Ir gerai, vėl Dievas apsaugojo!
Vaikams, turintiems aniridiją, paprastai ir taip būna problemų su
ragena, todėl kontaktinių lęšių geriau nenaudoti, nes jie gali
pakenkti jai. Vyras ir aš buvome pasiryžę tęsti toliau. Jei nepadėjo
Rusijoje, reikia vykti į Europą ... Aš pusiau vokietė ir visi mano
artimieji gyvena Vokietijoje. Pirma atėjusi mintis, į galvą – reikia
vykti ten. Irena - mano pusseserė, gydytoja, apgynusi daktaro
disertaciją Vokietijoje ir besiverčianti privačia praktika. Ji žino
visus garsiausius Vokietijos gydytojus. Aš paskambinau jai ir ji tuoj
pat pasakė gydytojo Kocho vardą, kuris turi savo kliniką Bonos mieste.
Jis susijęs su dirbtinėmis rainelėmis. Mes išskridome į Boną. Iki to
laiko man prasidėjo baisus neurodermatitas nervinio pagrindo ...
Patekome pas Kochą. Jis pažvelgė į mažą Lizą, mano išvadą iš Čeboksarų
„МНТК“ (gydytojos Pozdejevos) ir pasakė: "Aš net Jūsų daugiau
nežiūrėsiu, pažįstu gydytoją Pozdejevą ir visiškai pasitikiu ja, galiu
įdėti 3 metų Lisai dirbtinę rainelę, bet jei ji būtų mano anūkė, aš
niekada to nedaryčiau." Šokas po jo žodžių. Prašau man paaiškinti, ką
jis turi omenyje. Ir tada tas žilaplaukis gydytojas man pasakė frazę,
kurią aš, psichologijos daktarė, turėjau sau pasakyti seniai ir kurios
visada mokiau savo studentus, atsitikus tokiais atvejais: "Jūs jau
turite vaiką, ir yra toks, koks jis yra, situacijos nepasikeisi.
Reikia susitaikyti su tuo, turite išmokti gyventi ir būti laimingais".
Jis taip pat pasakojo, kad būtina tokius vaikus nuolat sekti,
reguliariai stebėti akių, inkstų būklę, nešioti akinius nuo saulės
mokykloje, tikėtina, Lizai gali tekti sėdėti pirmame suole. Mutavo
genas, atsakingas už akies vystymąsi, bet geno, deja, jis negali
išgydyti ... Viskas ... Grįžome namo, nervinis dermatitas kaip vėjas
išsisklaidė, pajutau savyje atsirandant didelių jėgų ir stiprų
tikėjimą, kad viskas bus gerai. Moku anglų kalbą ir pradėjau ieškoti
informacijos internete apie aniridiją anglų kalba. Suradau angliškos
asociacijos svetainę, skirtą sergantiems aniridija. Susipažinau su
geru vaikinu Džeimsu, kuriam jau toli buvo ne 20 ir kuris puikiai
gyveno su aniridija, buvo aktyvus Katerinos (Didžiosios Britanijos
asociacijos prezidentė) pagalbininkas. Užsiregistravau facebooke,
pradėjau į draugus kviestis Džeimso ir Katerinos draugus, turinčius
aniridiją. Paskui radau Amerikos tarptautinį aniridijos fondą.
Prisiregistravau jų svetainėje. Jie pradėjo siųsti naujienas.
Sužinojau, kad Žil (fondo prezidentė) išleido knygą kartu su savo
asistente Džesika (kurioms aniridija) "Aniridija ir VAGR sindromas.
Vadovas aniridiją turintiems ir jų šeimų nariams." Aš užsisakiau šią
knygą per www.amazon.com, daviau ją profesionaliam vertėjui ir su
nekantrumu laukiau vertimo. Radau Norvegijos asociacijos svetainę.
Norvegija yra maža šalis, bet joje yra aniridiją sergančiųjų
registras, puiki pagalba iš valstybės. Norvegijos asociacija išleido
brošiūrą norvegų kalba apie aniridiją, Ją taip pat daviau išversti.
Tuo pačiu metu aš išverčiau visą informaciją iš interneto svetainių,
aniridijos organizacijų skirtingose šalyse. Tam tikru momentu aš
supratau, kad aš suprantu šią problemą pakankamai gerai ir surinkau
daug medžiagos apie aniridiją. Tada atsirado didelis noras dalintis
visa sukaupta informacija su kitomis Rusijos mamomis, kurios, kaip ir
aš, vienu metu, kankinasi dėl informacijos stokos, verkia, raunasi sau
plaukus ir nežino, ką daryti. Aš užsisakiau svetainę pas vieną vaikiną
iš Maskvos, kuris tuo užsiima ir pradėjau rengti medžiagą svetainei.
Pirmoji medžiaga, kuria įdėjau buvo menka, bet buvau siaubingai
laiminga, kad aš tai padariau. Dabar aš koreguoju informaciją,
pasibaigus kiekvienai konferencijai, skleidžiu visas naujienas apie
aniridiją. O tada man reikėjo bent pradėti ... Sukūrus svetainę, aš
nusprendžiau sukurti organizaciją Rusijoje, kuri galėtų suvienyti
visus pacientus ir jų šeimas, padėti, kiek tai įmanoma, kaip tai
padarė kitos aniridijos asociacijos visame pasaulyje. Man Teisingumo
ministerijoje pasakė, kad norint atidaryti visuomeninę Rusijoje
organizaciją, reikia mums turėti 46 filialus. Kur man surinkti 46
filialus tokios retos ligos??? Bet įstatymas yra įstatymas. Viena
maloni moteris iš Teisingumo ministerijos pasakė man, kad aš galiu
sukurti tarpregioninę visuomeninę organizaciją, kuri gali turėti
tokias pat funkcijas, kaip visos Rusijos. Jai reikia tik 4 skyrių. Aš
atidariau 4 filialus, sumokėjau valstybės. mokestį ir laukiau
oficialių dokumentų, nes iki to laiko, buvau jau glaudžiai
susirašinėjusi su daugeliu „Aniridia Europe“ organizacijos nariais, ir
jie buvo pasirengę priimti mus - "naujagimę" organizaciją į savo
gretas. Vėliau mūsų organizaciją taip pat priėmė Europos retų ligų
sąjunga.
Dabar Lisa 4 metų. Ji auga protinga, gera, meili mergaitė. Nuo 2 iki
3,5 metų amžiaus ėjo į paprastą vaikų darželį. Nuo 3,5 metų - į
pirmąją parengiamąją klasę anglų mokykloje. Per Amerikos konferenciją
praėjusią vasarą mes apsilankėme ten pas vaikų oftalmologą Niujorke.
Tada pirmą kartą pavyko Lizai nustatyti teisingą refrakciją ir
paskirti tinkamus akinius. Prieš tai to padaryti buvo neįmanoma, dėl
didelio nistagmo ir nesant rainelės. Dabar su akiniais mato 20%, be
akinių - 10%. Bet prieš 2 metus mūsų kairė akis matė tik 3 - 4%.
Gydytojos Pozdejevos priežiūroje mes visus metus dešinę (sveiką akį)
klijavome ir kairės akies regėjimas pakilo iki 10%. Liza puikiai
orientuojasi mokykloje, laksto, žaidžia, įsimena skaičius ir raides,
dainuoja dainas. Mokytoja pamiršta, kad ji yra silpnaregė. Prisimena
tik, kai reikia jai pakeisti akinius einant pasivaikščioti. Pradėjo
eiti į privačias piešimo pamokas. Jai patinka. Norėtų žaisti didįjį
tenisą kaip vyresnysis brolis, tačiau, kaip bebūtų gaila, kamuoliukas
toks mažas, todėl nepastebimas ir toks greitas ... Šis sportas yra
tikrai ne aniridikams ... Bet mes turime išbandyti viską ir visada. Ir
jokiu būdu neriboti savo vaiko. Per paskutinę konferenciją Amerikoje
buvo iškelta labai įdomi, mano nuomone, tema "Kaip priminti vaikui
apie išskirtinumą?", mokyti juos suprasti, kad jie yra ypatingi ir
turi laikytis tam tikrų taisyklių, nes jie yra ypatingi?" (Pavyzdžiui,
prižiūrėti savo akinius, laiku juos pakeisti, vengti ryškios saulės
šviesos, apsiginti nuo patyčių, suvokti, kad jo laukia reguliarūs
susitikimai su medikais, apžiūros t.t.) Visų svarbiausia, mano manymu,
turime būti sąžiningi savo vaikams ir juos mylėti. Vaikai viską
supranta, tikėkite, jiems reikia, tik tinkamai paaiškinti,
atsižvelgiant į jų amžių, jiems suprantama kalba. Todėl kuo anksčiau
pradėsite kalbėti su savo vaiku ta tema, tuo geriau. Liza jau 2 metų
žinojo, kad ji turi būtinai dėvėti akinius nuo saulės ir negali eiti
pasivaikščioti be jų. Kodėl? Nes ji turi ypatingas akis, ne tokias,
kaip kiti vaikai, taip nutinka, kažkam skauda rankytę, kažkam –
skrandį ir kažkam akytes. Ir tai normalu. Mūsų akytės negali būti
saulėje. Viskas paprasta...
Iš visos širdies linkiu mūsų mamoms ir tėčiams kantrybės ir meilės. Po
5 - 10 metų genetikai tikrai sugalvos, kaip išgydyti mutavusį geną
Pax6 ir padės mūsų vaikams. Dabar mūsų užduotis susivienyti kartu,
sukurti aniridija sergančiųjų registrą, bendrauti, keistis patirtimi
ir žiniomis ir be galo mylėti savo vaikus
Ilonos istorija
Mano Maksui jau greit 17. Pas mus WAGR sindromas. Nustatyta 3,5 metų.
Praėjo daug, gimė per anksti - 1.8kg. 1,4 mėnesių - nustatyta
aniridija. Iki 5 mėnesių net į šviesą nereagavo. 8 mėnesių keliavo į
"Helmholcą", sužinojau, kad viskas yra ne taip jau blogai ... vaikas
mato. 3,5 metų gulėsi po peiliu, įtariamas apendicitas, prapjovė –
pasirodo ne tai, naviko suspausti visi organai - Mes onkologijoje -
ten 8 mėnesiai chemijos po operacijos, tada operacija pašalinama
sėklidė dėl fimozės (negalėjimas atsmaukti apyvarpės už varpos
galvutės), šiek tiek vėliau, 9 metų pašalinama antroji sėklidė, be to
mums atsiranda osteomielitas - kita operacija, sako taip nutinka
gavusiems chemijos vaikams. Nu tiesą sakant, tai yra nepilnas sąrašas
kančios ir skausmo kuri mes patyrėme. Dabar apie teigiamus dalykus.
Mano labai talentingas berniukas rašo muziką, groja gitara, važiuoja
aplink miestą dviračiu, vienas važiuoja metro, viešuoju transportu
lydi net aklus vaikus, žiemą slidinėja slidėmis, ketina kurti muzika
su kompiuterine technologija. Regėjimas 1 klasėje buvo 0,1. Dabar
0,05. Bet aš manau, kad atkursime regėjimą, gydomės pas homeopatą ir
kitiems organams - super rezultatai. Viena aiškeregė tarė: "Ar jūs
nematote, tai angelas". Ir iš tiesų jis yra unikalus gerumas ir
jautrumas, geriausias vaikas. Bet, deja, žemė nėra labai tinkama
gyventi angelams. Mūsų homeopatas sako, kad jis prieš šį jaunuolį, (t.
y Maksą) yra pasiruošęs nusilenkti, ko jis yra vertas ir kaip jis
stipriai ir išmintingai laikosi. Štai taip, brangieji tėveliai. Kaip
sako vienas iš mano draugų: - Na, ne bulvės tu čia atvykai kasti. Tad
jūs mylėkite savo angelus ir tikėkite, tikėkite, tikėkite ir kada nors
tikėjimo Jums bus atlyginta!
Plačiau........
Mano sūnus.
Mano sūnus - mano laimė, mano viščiukas .... Šiuo metu jam yra 17. Kai
jis gimė, jis tikrai atrodė kaip išperėtas viščiukas kokių didelių
paukščių. Tokios pat aštrios stačiakampės galūnės, oda, ištempta kaip
akordeonas, liesutė, padengta pūkeliais. Jis neverkė - žliumbė, tarsi
žinodamas, kas jam priklauso. Pirmą kartą aš pamačiau jį, įkištą į
neišnešiotųjų dėžutę. Gležnas kąsnelis gyvame kūne su drebančiomis
galūnėmis, apraizgytas vamzdeliais. Lėlės, mažytės kojinės, sujungtos
rūpestingų rankų. Ir visgi – jis buvo beprotiškai gražus! Kiekviena
mano kūno ląstelė buvo užpildyta didelio motiniško džiaugsmo. Keturias
ilgas paras ši laimė norėjo mane palikti. Bet, matyt, mano meilė
sulaikė jį mūsų nuodėmingoje žemėje. Jis išgyveno. Mus perkėlė iš
gimdymo namų į ligoninę. Mano mama, pirmą kartą pamačiusi tokį graudų
ir gležną savo giminės pratesėją, apsiverkė. Jo viso buvo tik 1740 g.
Bet svarbiausia, jis išgyveno!!!
Tada buvo laimingų ir skausmingų ilgų 1,5 mėnesių, priaugtų svorio.
Gydytojai nusprendė, kad jis neims krūties. Maitinimas vyko per
vamzdelį nosyje, mano pienu, iš anksto nupiltu į buteliuką. Mažom
lūpytėm mano berniukui liko tik ilgesingai čepsėti. Kūnui buvo taip
pat nesaldu. Jis gulėjo tik dėžutėje. Taip patogiau maitinti. Lašeline
galvoje leidžiamas vaistų kompotas. Tvirtai suvystytas mažylis,
gūzelis, mano kraujas ir kūnas gyveno pirmame aukšte – o aš antrame.
Tokios yra ligoninės taisyklės. Galėjau grožėtis savo lėliuku tik per
stiklą ir griežtai apibrėžtu laiku.
Po kelių savaičių man buvo leista imti kūdikį ant rankų ir bandyti jį
maitinti buteliuku. Nepaisant pesimistinių medicinos personalo
prognozių: "Neims jis žinduko, o krūties tuo labiau" - "paėmė" !!!
Pirma žinduką, ir šiek tiek vėliau krūtį. Krūtį "paėmė" ir po mastito.
"Berniukas nori gyventi!" – Sušildė mano motiniška širdis, sakė
gydantis gydytojas.
Ir tada, pagaliau, ilgai lauktas pareiškimas:, svoris priaugtas, po
gimimo ligelės išgydytos. Kaip staiga man visiškai nesuvokiama
diagnozė - aniridija. Be to, nėra rainelės: ką tai reiškia ir kas
gresia? Niekas nieko nežino .... Einame į regioninę ligoninę. Diagnozė
pasitvirtina. "Humaniškas" gydytojas pagaliau pribaigia mane: "Vaikas
nereaguoja į šviesą. Gal matys, gal ne. Be to, vaikai su regėjimo
sutrikimais, dažnai taip pat būna sutrikusio intelekto." Beviltiškos
mintys užpuolė mano vargšę galvą: "Ar aš turėjau išvis teisę gimdyti?
Bet nei aš jokios patologijos, nei mano vyras neturėjome: prieš
nėštumą atlikome visus tyrimus. Gal buvo geriau paimti vaiką iš vaikų
namų? Bet kas galėjo žinoti? Ir ką daryti? ".Vyras:" Nieko, pagimdysim
kitą ". "Kokį dar kitą, kai šitas jau yra, nesvarbu, koks jis bebūtų -
jis mūsų. Kiekviena jo kūno ląstelė - mūsų kūno ląstelė Kaip galima
atskirti neatskiriamą? Ir su tuo mes turime išmokti gyventi, lavinti,
auginti tokį, koks jis yra. "Tikriausiai sunku suprasti vyrams
moteris, kuriuos su vaiku nuo apvaisinimo - visiškai tampa
neatsiejamos. Ir jei tai reikalauja visiško dėmesio ir net aukos,
moteris, kurios motiniška prigimtis, pasiruošusios būti prie
altoriaus. Matyt, norint suprasti moterį, reikia ja gimti. Galbūt tai
yra viena iš mokymosi, besąlygiškos meilės šioje planetoje, formų.
Mano meilė sūnui, deja, užgrūdinta skausmo ir nuolatinio nerimo dėl jo
ateities.
Tris mėnesius tyrė akis narkozėje, kuo padarė dar neaiškesnes ateities
prognozes. Jekaterinburge genetikos centre mums pasakė: "Aniridija -
genų sukelta liga, bet dabar genas, atsakingas už šį pažeidimą dar
nėra aptiktas. Nuo vaikščiojimų pas vietinius gydytojus man susidarė
įspūdis, kad Maksas - išskirtinis eksponatas jų moksliniams tyrimams.
Tačiau tuo metu, matyt, tai buvo taip iš tikrųjų.
Penkių mėnesių Maksas gerokai atsiliko nuo kitų vaikų vystymosi ir
nesišypsojo. Aš periodiškai, buvau gilioje depresijoje .... O juk
kūdikis buvo visada su manim .... Jis esti šitoje, motiniško skausmo
pelkėje... .. Gilus ryšys kūdikio su motina jau seniai įrodytas ....
Turbūt jis buvo lyg suaugęs ir lengviau likdavo be manęs. Mano beribė
motinos meilė slopino didįjį gailestį ir neviltį. Beveik nematydamas
pasaulio, kuris atnešė jį, jis buvo priverstas likti motinos
depresijos klampiame lauke. Ačiū Dievui, radome gerą vaikų neurologą,
kuris nuramino, sakydamas: "Smegenys be jokių nukrypimų, viskas dėl
regėjimo sutrikimo. Pradės matyti - pradės vystytis".
Penktas mėnuo man tapo stebuklu – Maksas pradėjo reaguoti į šviesą.
Taigi mato!!! Oh! Koks džiaugsmas buvo! Buvau pakylėta.
Aštuonių mėnesių, mes nuvykome į Maskvos Helmholco tyrimų institutą
pas žymius vaikų gydytojus. Vaikas mato, nors prognozė nėra aiški, bet
tai nėra beviltiškas verdiktas. Mano širdyje pasėta vaiduokliška
viltis, kad kada nors kas nors sugalvos kažką, ir mano berniukas turės
rainelę, o su ja - normalų regėjimą. Ir tai labai daug, dėl tokių,
kaip mes.
Mes daug su juo užsiėmėme - plaukiojimas vonioje, grūdinimasis,
masažas, kasdien valandų valandas vaikščiojome bet kokiu oru,
klausymas muzikos, pasakų. Ant visų namų daiktų buvo parašyta
didelėmis raidėmis, kaip tie daiktai vadinasi. Bandžiau visais
įmanomais būdais perduoti savo mylimiausiajam visą grožį ir šio
pasaulio įvairovę. Deja, tada nebuvo daug informacijos, kaip dabar,
tačiau ką galėjau, tą daviau.
Iki 3,5 metų viskas buvo daugmaž neblogai. Maksas pradėjo pasivyti
savo bendraamžius. Ir viskas būtų buvę miela, jei... Ne perkūnas
vėžys... ..Maksą susuko - neatidėliotinai nugabeno į ligoninę, skubiai
operavo: išpjovė apendicitą.
Para po operacijos karščiavimas ir nieko negalima numušti. Pilvo
padarytas ultragarsas - yra naviko suspausti visi organai, taigi ir
buvo skausmas. Mus nukreipė į vaikų onkologiją. Nefroblastoma (8 iki
10 iki 15 cm) ........................................ ...............
trečia stadija.
Gydymas: chirurgija (inkstų pašalinimas) ir aštuonių mėnesių chemijos
gydymo kursas. Ir "nuskrido" mūsų antakiai ir blakstienos, mūsų šilko
plaukai, lyg kiaulpienės pūkai vasarą. Vaikai chemijos metu „prisiūti“
prie lašelinės. Krūtinėje kateteris, į kurį pirmą kartą įveda nuodų,
kurie žudo vėžines ląsteles, o tada visą parą kapsi vadinamasis
praplovimas. Štai taip nuo atvykimo iki 7 dienų. Nuo tų nuodų baisus
pykinimas ir silpnumas. Turi valgyti - kitaip kūnas neatsigaus. Nuodai
žudo, taigi, ne tik vėžines, bet ir sveikas ląsteles. Ir atsigauti
būtina, kad tęsti gydymą pagal grafiką. Vėžys nemėgsta juokauti.
Pamatęs Maksą po operacijos, net mano vyras neatlaikė, išliejo retai
pasirodančias, vyriškas ašaras. Toks brangus mažas kūnas, po jį
„išsibarsčiusios“ po visą pilvą, prikabintos prie reanimacijos lovos,
deguonies kaukės, kateteriai, kyšantys iš visų įmanomų gamtos angų.
Akyse - neviltis ir siaubas ... Iki 13 metų jis bijojo lifto: į
operacinę aš užkėliau liftu jį į viršutinį aukštą, tada nuogą,
pririštą prie lovos, prieš operacinėje, palikau su kitu tokiu pat
mažyliu. Mamoms ten būti negalima.
Kažkur per vidurį gydymo nesėkmingai mums įdėjo kateterį. Nuo to jo
membrana pateko į prieširdį. Mes buvom išsiųsti į kardiologijos centrą
ištaisyti šios klaidos. Sesutė, darydama jam klizmą prieš operaciją,
žiūri savo raukšlėtu veidu ir klausia jo: "Negi skauda?" - "Taip, ne,
paprasčiausiai-nemalonu." Šį kartą mums pasisekė. Apsiėjo su mažai
kraujo, nebuvo būtina pjauti krūtinės ląstos, membraną ištraukė per
kojos veną. Kol nepadarė operacijos, man laikėsi 38 laipsnių
temperatūra. Paskui jos kaip nebuvę. Paskui grįžome į gimtąją
onkologiją. Jam nebuvo dar keturių .... Maksas atrodė lyg angelas,
netyčia atskridęs į žemę.
Onkologiniai vaikai panašūs į mažus išsekusius senukus - liesi, su
pageltusia oda, žvilgsniu panašiu į sūkurį, tarsi jie žino kažką, ko
Tu tiksliai nežinai, tiesiog negali išreikšti to žmogaus kalba. Mūsų
gydytojas sakė: "Mūsų vaikai yra daugiau suaugę nei kiti ..."
Per daug anksti jie susiduria su mirtimi. Šiandieninio palatos kaimyno
rytoj gali tiesiog jo nebepamatyti, vien dėl to, kad jo jau išvis
nebėra šiame pasaulyje ... ..
Štai kaip mes pragyvenome tuos sunkius 2001 m. Onkologijoje mums
padarė genetinius tyrimus, kurie tiksliai nustatė mūsų diagnozę: WAGR
sindromas – atsitiktinis atvejis šeimoje. Operavęs chirurgas mums
sakė, kad būtina neatidėliotina operacija - sėklidės kapšelio
nuleidimas, nes jis pats nenusileis.
Praėjo mėnuo po kurso. Pradėjo augti plaukai, antakiai, blakstienos,
pasirodė skruostai. Kažkaip priėjo prie veidrodžio Maksas, žiūri į
save ir džiugiai aiktelėjęs sušuko: "Mama! Žiūrėk, koks aš plaukuotas.
"Kas gali žinoti, kad ketverių metų mažyliui tai yra taip svarbu.
Mums į operaciją, Maksui temperatūra 39 .... Grybelis sukilo ...
kandidozė. Chemijos pasekmė. Gydėmės. Nuleista sėklidė į kapšelį.
Praėjo pusė metų. Mano vaikas. Staiga atrandu keletą ant varpos
nelygumų. Baimė suspaudė visus narius... . Recidyvas ???? Onkologai
sakė, pavojus recidyvui visą gyvenimą, tačiau didžiausias pavojus per
pirmuosius penkerius metus .... Tada galima įkvėpti ... . Gulamės į
onkologiją. Dar viena operacija. Po operacijos aš pagaliau atsidūstu -
femozė. Aš beprotiškai laiminga, kad ne atkrytis, tėtis (tėvas Makso,
jis žydas) džiaugėsi, kad Maksas dabar apipjaustytas ... Štai
tragikomedija.
Penkerių metų mes atvykstame į mokslinių tyrimų institutą Helmholce
Maskvoje. Yra naujos "Geros naujienos" - katarakta, akių spaudimas.
Išrašo lašus, siunčiami namo. Lašinamės lašus, reabilituojamės po
chemijos, stengiamės neatsilikti nuo kitų vaikų vystymosi. Maksas
pirmoje klasėje į klausimą: "Kas jums yra vaikystė", atsakė: "Vaikystė
– tai, kai gydaisi ir mokiniesi."
6 metų mums dar grėsė viena operacija – adenoidų šalinimas (paskutinė
stadija). Nosis visiškai nekvėpavo. Patarė gerą homeopatą. Ačiū Dievui
- adenoidai išnyko be operacijos. Nuo to laiko mes stipriai
susidraugavome su homeopatija ir homeopatu. Galiausiai nebegėrėme
saujomis tablečių. Net keletą metų akispūdis normalus, dėl
homeopatijos buvo nekalbant apie įvairias vaikystės infekcijas.
Ėjo į paprastą mokyklą, tiesa, mokamą, ten klasės nedidelės. Pasodino
į pirmą suolą, nupirkau žiūronus. Su jais jis geriau mato nuo lentos.
Draugavo daugiau su mergaitėmis. Tik 8 metų prisipažino, kad vaikai iš
jo tyčiojosi – kaišiojo „padnoškes“.... Man nieko nepasakojo -
gailėjo. Argi ne angelas? Mažas berniukas atverdamas amžinąsias tiesas
tėvams:
- Tėti, tu ką nežinai? Kūnas - drabužiai, o gyvenimas - tai sapnas.
- Mama, aš supratau, kas yra Dievas.
- Kas tai yra?
- Dievas - tai viskas. Ir jis su mumis kalba. Štai tramvajus skamba.
Tai taip pat Dievas kažką sako.
Tėtis, Darvino teorijos šalininkas:
- Maksai, koks Dievas? Mes visi kilę iš beždžionių.
- Kodėl tuomet zoologijos sode beždžionės dar beždžionės?
Tada jis buvo penkių – šešių metų. Mano brangus, švelnus, linksmas
stebuklas, pati Meilė, įsprausta į vaikišką žmogaus kūną.
3 klasėje per medicininę apžiūrą aptiko, kad antrasis kiaušinėlis taip
pat nėra nusileidęs į kapšelį. Vėl operacija. Nepaisant to, be
mokyklos Maksas užsiiminėjo muzika, ušu ir 4 klasėje dar susidomėjo
šachmatais.
Kažkur tame amžiuje reikalavo eiti į mokyklą be mano pagalbos. Iki
mokyklos - pirmiausia pėstute, tada tramvajumi, perėjimas triukšmingų
gatvių. Aš slapta mėnesį iš paskos ėjau - buvo baisu vieną paleisti,
ir neleisti - atimti galimybę mokytis savarankiškumo. Tada prasidėjo
pirmieji klausimai:
- Mama, kodėl aš toks?
- Koks?
- Vaikai mane žvairu vadina.
- Kiekvieno savi ypatumai. Vienų ausys styro, kitų kojos kreivos.
Vienuolikos metų operuotas klubas dėl osteomielito. Klube skylė,
skylėje vamzdelis. Į vamzdelį periodiškai leidžia antibiotikus.
Prakeiktas skausmas .... Maksas pasuko prie sienos, pastoviniuoja.
- Maksai gal analgino?
- Taip ir ne, pakentėsiu, Tu juk sakai, kad tai kenkia širdžiai.
Po kelių minučių, staugimas nesulaikomu balsu:
*
Mama nebegaliu daugiau, duok ...
Kantrusis mano .... Du mėnesius šokinėjo su ramentais, kol
šlaunikaulyje skylė užsitraukė. Visą vasarą (o ta ligelė atsirado
pavasarį) buvo apsieita be dviračio.
Onkologai sakė: "Osteomielitas mūsų vaikams dažnai būna kaip
chemoterapijos pasekmė."
Rudenį atnaujino ušu užsiėmimus, žiemą pradėjo čiuožinėti ant pačiūžų,
o metais vėliau atsistojo ant slidžių. Gyvenimas tęsiasi. Ir tai yra
labai svarbu. Dar onkologijoje aš supratau - vaikas yra gyvas, gana
sveikas, - ir tai yra laimė. Laimė, jį matyti, išgirsti, užuosti jo
odos kvapą, plaukus, jį paliesti, matyti, kaip jis auga ir vystosi.
Kiekvieni praėję metai kartu buvo dovana man ir papildoma galimybė
pasidalinti su savo angelu meile, tokiu baisiu, bet ir tokiu gražiu ir
daugialypiu pasauliu, kad jis "nesugalvotų" jo palikti".
12 metų padidėjimas akispūdžio. Prisimenu, atėjome į vietinį glaukomos
centrą. Maksas laukiančiųjų eilėje, buvo pilna žmonių, nuobodu laukti,
jis vos neverkia:
- Mama .... Čia vieni senukai. Kodėl mes atėjome į šią ligoninę?
- Supranti, mes turime čia ateiti tik dėl to, kad pas tave akių
spaudimas. Atsižvelgiant į tai, kad tu neturi rainelės, jis didėja.
- Bet kodėl aš toks?
- Kadangi esi labai stiprus. Stipriems ir duodami išbandymai.
- O Tu?
- Matyt ir aš. Žinai, yra patarlė:
- Vienas labai vargingas žmogus pavargo nuo skurdo, meldėsi:
"Viešpatie! Nebegaliu gyventi tokiame skurde, aš neturiu jėgų nešti
tokį sunkų kryžių. Leisk man pasirinkti kitą. "Tą akimirką jis
atsiranda dideliame lauke su kryžiais. "Pasirink", - sako Dievas.
Ilgai jis ėjo per lauką, kėlė kryželius, kol rado vieną, kuris atrodė
jam pats lengviausias. Apsidžiaugė vargšas "Va, šis kaip tik man!".
Staiga jo akys sustojo prie lentelės, prikaltos prie kryžiaus:
"Skurdas".
-Taigi, mano saule, kiekvienam savas kryžiaus, arba, kitaip tariant,
gyvenimo kelias, užduotis, kaip nori, taip ir vadink. Be to, manoma,
kad tavo siela pati ir išsirinko. Tikriausiai taip ir yra.
Ačiū ir Dievui apsiėjome be operacijos – lašinome, matavome spaudimą –
keitėme lašiukus, vėl matavome spaudimą, arba vėl pakeitėme lašinimo
režimą. Taip ir gyvenome. Po paaugliško Makso protesto, pakeitėme
homeopatą - mūsų buvo per kategoriškas 13 metų berniukui. Naujas
gydytojas įskiepijo naują viltį. Mes patikėjome, o kas mums beliko?
Amžinoji trejybė - tikėjimas, viltis ir meilė. Juose kenčiantys randa
paguodą.
Mokykloje viskas buvo neblogai. Jį mylėjo vaikai, dauguma mokytojų,
nepaisant jo keistenybių. Pavyzdžiui, vieną dieną Maksas atėjo į klasę
su kaimyno šunimi - nepaliksi taip pasiklydusio šuns gatvėje – tai jis
jį ir pasiėmė į mokyklą. Klasėje buvo 12 žmonių, todėl su programa
susitvarkė. Tačiau netrukus atėjo kitos švietimo reformos ir mūsų maža
mokykla išsiplėtė, prijungta prie didesnės. To rezultatas - aštuntoje
klasėje Maksas ėjo į naują mokyklą, kurioje pagal mokinių skaičių
klasėje buvo dvigubai daugiau nei seniau. Berniukas, turintis regėjimo
sutrikimą, nebuvo patogus pedagogams, o ir vaikai jo vengė. Ir mums
pasiūlė eiti į individualų mokymą, kuris ilgainiui lėmė tai, kad
mokymo valandų skaičius gerokai sumažėjo. Mūsų šalyje įprasta pabrėžti
"ypatingas" ir nereikalingas visuomenėje, toks, kaip Maksas.
Palaipsniui jo savigarba sumažėjo iki pavojingos ribos. Būti paaugliu
yra sunku. Būti paaugliu, kurio nepriima bendraamžiai, nelengva. Tau
pradeda rūpėti mergaitės ir supranti, kad nesi pajėgus konkuruoti ir
neturi jokių šansų. Nori prisijungti prie vyrų komandos, tačiau tu tik
bjaurusis ančiukas gulbių pulke. Apskritai, Maksas ėmė jaustis klasėje
atstumtuoju. Tapo panašus į užmirštąjį vienišių, kuriam geriau tapti
nematomu: tokie skausmingi pojūčiai, bendraujant su realiu pasauliu.
Tipiškas vaizdas mokykloje: Maksas beveik prilipęs prie sienos,
šmėžuoja mokyklos koridoriuje, akys ant grindų, pečiai susmukę. Per du
metus naujoje mokykloje jis neatrado draugų. O jis labai jų laukė ir
norėjo. Pagal jo paties išraišką, Maksas jautėsi visišku nevykėliu. Ir
su tuo reikėjo kažką skubiai daryti.
Nusprendėme pabandyti eiti į mokyklą, skirtą akliesiems ir
silpnaregiams. Dešimtą pradėjo ten eiti. Tai buvo priemiesčio mokykla
- internatas. Kiekvieną dieną važiuoti toli. Nusprendė pabandyti
gyventi bendrabutyje. Kur bendrabutis - ten ir visas jos žavesys.
Bendri patogumai aukšte, savarankiškas ne tik savo kambario, bet ir
kitų bendro naudojimo patalpų, valymas. Nuolat matomas – nuo kartu
gyvenančių nei slėpsies, nei pasislėpsi - viskas matoma. Be to, vaikai
iš įvairių socialinių sluoksnių, su savo gyvenimo principais.
Kambaryje trys berniukai – abu jo klasiokai iš socialiai remtinų
šeimų. Pirmą gyvenimo dieną institucijoje Maksas turėjo
"prisistatyti", ir visai ne su tortuku ir arbata. Bet už tai
sportininkai ir, apskritai, - geri vaikinai. Be to, klasėse tik šeši
žmonės, beveik individualus požiūris. Masė įvairių sluoksnių.
Nepaisant ribotų galimybių, vaikai gyvena visavertį gyvenimą. Šiemet,
pavyzdžiui, absolventų komanda ruošiasi kelionei aplink pasaulį
jachta, keturi iš aštuonių įgulos narių visiškai akli. Maksas
galiausiai džiūgavo. Susidomėjo mokslais, grįžo prie užsiėmimų
pianinu, šachmatais, tapo saugus tarp draugų ir draugių. Ir tai būtų
puiku, jei ne aniridija su kartu padidėjusiu akispūdžiu ir kitu
"žavesiu". Vėlgi spaudimas, nepaisant visų mūsų pastangų, siekiant
sumažinti jį. Mes atvykstame apžiūrai į Fiodorovo centrą. Nustatyta
gydytojo lašinti į akis 11 kartų per dieną. Maksas vos neverkia pilnu
skausmo ir nevilties balsu:
- Mama, aš niekada gerai nematysiu, kam man tiek lašų? - Jis jau be
mėnesio 17 metų pavargo gydytis .... Jis nori gyventi kaip normalus
paauglys: be ligoninių, vaistų, nesibaigiančio streso per medicinines
apžiūras ir bauginančias prognozes. Ir aš jį puikiai suprantu, bet tuo
pačiu metu ir suprantu, kad be to kol kas niekaip. Ir tikriausiai
reikėjo laiko, kad Maksas tai suprastų.
- Maksai, supranti, mes neturime pasirinkimo. Tau patinka matyti
pasaulį? Tu nori jį matyti?
- Taip.
- Jei nesilašinsi - gali visiškai prarasti regėjimą. Mokslas vystosi,
ir mes tikrai turėsim galimybę atkurti Tavo normalų regėjimą. Tai
reikia tik išsaugoti. O tam reikalingi lašai. Šiuo metu, aš, deja,
nematau jokios kitos išeities. Aš 17 metų išsaugojau tavo regėjimą.
Prašau, padėk man.
- Bet kodėl aš toks? Juk Sergėjus, Nikita (vardina savo draugus), kiti
žmonės neturi tokių problemų.
- Supranti, kai tu gimei, aš pati uždaviau tokius pat klausimus, bet
mes, mažai tikėtina, kad rasime į juos atsakymus. Ir mes neturime kito
pasirinkimo, o tik priimti tai, kas yra. Ir mes turime dvi galimybes:
arba verkti, kokie mes nelaimingi ir nepatenkinti visą likusį
gyvenimą, arba išmokti su tuo gyventi ir būti laimingais. Kuris
variantas Tau tinka?
- Na taip, tu teisi.
Kai vaikas yra mažas, už jo sveikatą atsako suaugusieji. Kai jis
užauga, sunkiausia, kaip paaiškėjo mūsų atveju, perduoti savo
atsakomybę paaugliui. Barzdą jau skutamės, o periodiškai lašus
susilašinti pamirštam. Mažylis. Nors metras aštuoniasdešimt,
keturiasdešimt trečias batų dydis. Atėjo laikas maištauti, neigimas
tėvų vertybių, paieška savų. Laikas tėvų kontrolės neatšaukiamas. Tai
yra vystymosi modeliai. Norint atidaryti naujus, dar nežinomus, būtina
iš naujo atkurti senus, jau pasenusius. Turėjau sugalvoti tūkstantį ir
vieną būdą kaip perteikti tai suaugusiam vaikui. Sukurtų receptų
nerasime - mes visi esame tokie skirtingi. Kūrybiškumas, kūrybiškumas,
ir dar kartą kūrybiškumas. Mūsų vaikai mus kuria. Tai tiesa. Jie -
mūsų geriausi mokytojai. Ir tai taip pat tiesa.
Prieš savaitę, po naujų vaistų, buvome dar kartą Fiodorovo centre, šį
kartą išleido pusei metų. Mes tikimės, kad kito apsilankymo metu visi
akių procesai stabilizuosis. Ir, žinoma, kada nors mes surasime būdą,
kaip atkurti regėjimą.
Gyvenimas tęsiasi - ir tai yra svarbu. Mes ir toliau tęsiame gyvenimą
kartu, kurdami, mylėdami - ir tai svarbiausia. Maksas kuria muziką,
studijuoja kinematografijos akademijoje, rašo scenarijus, jis
atsidavęs savo naujai mokyklai. Jo svajonė yra sukurti filmą. Aš
manau, kad jam pasiseks. Mūsų homeopatas ir tuo pačiu psichoterapeutas
sako: "Jūs žinote, šis jaunas vyras man suteikia gilią pagarbą,
susižavėjimą. Maksas daug išmintingesnis ir įdomesnis už daugelį savo
bendraamžių. Jis jus dar daug kuo nustebins ir nudžiugins. Pamenate
Ilija Muromiečio, kuris praleido 30 metų ant krosnies, nes turėjo
galūnių paralyžių, istoriją? Jis mums yra žinomas kaip herojus, kuriam
skirtas didžiausias skaičius legendų, Rusijos epų. O juk tai tikrai
gyvenę žmonės, patekę tarp Rusijos stačiatikių bažnyčios šventųjų. "
Taigi, kad mūsų vaikai turi didžiulį vidinį potencialą. Galbūt jiems
reikia tik šiek tiek daugiau meilės, dėmesio, supratimo ir kantrybės,
ir, kartais, ilgalaikės kantrybės nei įprastiems vaikams. Ir tada jis
atsiskleis kaip reta, švelni ir neįtikėtinai graži gėlelė. Kiekvienas
pumpuras išsiskleidžia savo laiku. Reikia tik laukti ir žiedlapiai
patys atsiskleis. Galų gale, tikėjimas, viltis, meilė gali daryti
stebuklus.
Inos istorija „Apie Olesytę“
Rašau daugiau mamoms, kurių vaikučiams mažiau nei metai. Kadangi mano
pačios dukrelei tik 1 metai ir 2 mėnesiai, o aš vis dar esu, "toks
jausmas", praėjusiuose mėnesiuose.
Aš pagimdžiau 2012 m. rugsėjo 25 d., būdama 35 metų amžiaus. Tai buvo
pirmas nėštumas, tad vaikas buvo ilgai lauktas. 11 nėštumo savaitę
turėjau rimtą ūminę kvėpavimo virusinę infekciją. 5 dienas turėjau
aukštą temperatūrą. Aš vis dar nežinau, kas tada buvo, bet visos to
miesto nėščios moterys buvo skubiai paguldytos į ligoninę net su
nedideliais simptomais. Kaip sakoma, "istorija apie tai nutyli."
Vėliau, remiantis genetiniais tyrimais, paaiškėjo, kad nėštumo metu
vaisius nebuvo paveiktas jokių virusų.
Man nebuvo susitraukimų ir 43 nėštumo savaitę man atliko Cezario
pjūvį. Man padarė epidūrinę nejautrą ir aš žinau, kaip Olesytę iš
manęs ištraukė. Taip kad pati žinau, kad operacija buvo sunki. Dukrelę
iškart paėmė ir savaitę, kol aš buvau gimdymo namuose, neleido paimti
į rankas. Olesytė neturėjo čiulpimo reflekso, maitino ją švirkštu, ji
neverkė, neatmerkė akių. Įsivaizduojate, pasirodo yra "ruonių kojos
sindromas." Kai sveikas kūdikis guli, jo delnai atsukti į viršų, mano
gulėjo išilgai kūno delnais žemyn, ir, kadangi jie buvo nemokšiški,
tai reginys ne silpnų nervų žiūrovams, nes rankytės tikrai atrodė kaip
ruonių kojos.
Iš ligoninės buvome perkeltos į vaikų ligoninę. Buvo diagnozuota
perinatalinė encefalopatija. Gydytojai iš karto pradėjo gydymą, sakė,
kad tik laikas parodys. Atsirado vilties, nežinau kiek, ar ji
išgyvens. Ir viskas būtų gerai, bet kitą dieną gydytojas pastebėjo,
kad ji neatmerkia akių, ir kad jos patinusios. Akių gydytojas per
apžiūrą atskleidė diagnozę - aniridiją. Aš, kaip jūs suprantate, ir
taip buvau šoko būsenoje, ir dar tada ten kažkoks rainelės trūkumas.
Daktaras sukruto. Ir kodėl jis nusiuntė mus į inkstų ultragarsą? Ten
jau man buvo išvis virš visko. Kas bendro tarp inkstų ir akių?
Interneto prieigos neturėjau, o, be to, man buvo ne iki to. Aš
paprašiau pažįstamų pažiūrėti, bet tie (tai aš vėliau supratau,
nenorėjo manęs nuliūdinti) labai sausai ir neaiškiai kažką sumurmėjo.
Jūs žinote, aš niekada nesupratau moterų, kurios paliko savo vaikus,
bet čia ... Iki dabar prisimenu tą baisų norą mesti ją, pabėgti ir
pasislėpti. Aš suprantu, kad aš to nedarysiu, ir buvo siaubingai gėda
prieš dukrą už tokias mintis.
Buvo du dalykai tada, kurie mane laikė "ant vandens". Pirmasis - kai
buvau dar gimdymo namuose ir nuėjau pas vaiką, jo akivaizdoje mane
ištiko isterija. Aš ne iš karto supratau, kas tai buvo per garsas, o
tik paskui! Olesytės rodikliai staiga labai sukilo. Aš kažkaip staiga
"suėmiau save į rankas" ir rodikliai palaipsniui normalizavosi. Taigi,
aš supratau, kad mano vidinė būsena iš karto persiduoda vaikui. Ir,
antra, aš paskambinau savo buvusiam šefui ir viską jam papasakojau. Ir
jis, kaip labai protingas žmogus, man pasakė: "Ina, vaiką jau tu turi,
ir jis yra toks, koks yra, tu nieko nepakeisi ir viskas, ką tu gali
padaryti dabar -"suimti save į rankas", maitinti ją krūtimi ir gydyti.
Bet va, kai įsitikinsi, kad krizė baigėsi, tada imkis jos akių". Man
šie žodžiai tada buvo labai svarbūs. Gal kam to ir nesuprasti, bet aš
buvau viena. Draugams, giminėms savas gyvenimas, savos problemos, mano
mama niekada pagalba nepasižymėjo, be to, ji ir pati kaip vaikas, o ir
vyro aš neturiu. Oi ... ne viena! Buvau aš su Olesyte!
Kai ji pravirko kažkur po savaitės, kai mus perkėlė, aš net neiškart
supratau, kad tai ji verkė. Palatos kaimynės man kelis kartus turėjo
tai pakartoti. Įsivaizduokite, iškankinti vaikų verksmo, o aš lakstau
per palatas ir su džiaugsmu pasakoju visiems, kad mano vaikas verkia.
Sekančias kelias savaites aš džiaugiausi kiekvienu Olesytės pasiekimu:
rankytę pakėlė, ėmė kojas judint. Ir ėjo ilgi gydymo mėnesiai. Kai jai
buvo 2 mėnesiai, aš atėjau į svetainę www.aniridia.ru, negaliu
pasakyti, kas su manimi darėsi, bet viena supratau, aš supratau - kol
kas tai ne mano jėgoms. Tada, prieš metus, aš buvau neigimo etape,
kuris man užsitęsė 8 mėnesius.
2013 metų birželį, kai Olesytė buvo 9 mėnesių amžiaus, aš nuvykau į
Almatą. Žvelgiant atgal, aš nesuprantu, kodėl aš ten vykau? Tiek
laiko, pinigų, pastangų, o iš tiesų net Olesytei akispūdžio nematavo.
Tačiau nauda visgi kažkokia buvo: aš praėjau neigimo stadiją (aš net
pradėjau jai tvarkyti neįgalumą, tik 10 mėnesių negalėjau susitaikyti
su tuo, kad mano vaikas - neįgalus) ir visi klausimai, prasidedantys
"kodėl", panašiai į "kodėl tai atsitiko man" baigė mane kankinti. Ir
jie buvo pakeisti kitais. Kur eiti? Kur lankytis? Pas ką? Ir,
pagaliau, kur gauti pinigų?
Aš užėjau į grupę "Aniridia" tinklapyje "klasiokai". Galina Gening,
kuri sukūrė tokią visuomeninę, paramos aniridija sergantiesiems,
organizaciją Rusijoje, paprašė manęs užsiregistruoti tinklapyje
www.aniridia.ru, ir kartu mes pradėjome galvoti, ką daryti. Visos mūsų
mintys vedė į vieną: svarbiausia - duoti kraują Chlebnikovai, tuo
labiau, kad vienas Olesytės inkstas buvo suspaustas. Čia pasimaišė
Kolia Smurnikovas, ir aš supratau, kad tai tikrai svarbu. Ir vienu
metu nuvykti į Čeboksarus apžiūrai.
Rugsėjo pabaigoje mes išvykome. Skrydis per Maskvą į Čeboksarus pas
gydytoją Pozdejevą ir pakeliui atgal į Maskvą pas Chlebnikovą. Katia
Selezniova pasiūlė man likti Maskvoje pas ją. Katulka! Labai ačiū tau
ir tavo mamai Natalijai Ivanovnai! Čeboksaruose diagnozuota:
horizontalus nistagmas, žvairumas, keratopatijos I stadija, įgimta
aniridija, įgimta katarakta, geltonosios dėmės hipoplazija. Buvo
rekomenduojama atvykti dėl tolesnės apžiūros 2014 m pavasarį, išrašyti
akinius. Chlebnikovai mes davėme kraujo ir po 2 mėnesių gavome
rezultatus: mutacijos Pax6 gene nerasta, molekulinė analizė parodė,
kad inkstų pakitimų nėra. Chlebnikova pasiūlė man nemokamai tirtis
toliau ir, kadangi vaiko tėvo ir vaiko nebuvo su manimi, tai tik aš
daviau kraujo, ir man su savimi davė "sugeriamąjį popierių", ant kurio
aš turėjau užlašinti Olesios ir jos tėvo kraujo ir atsiųsti paštu,
Mane namie visi užkankino su klausimais "kodėl to reikia?" ir "kodėl
dabar?". Bandžiau paaiškinti, kad ateityje gali tekti genų terapija
gydyti rageną, ir todėl reikia žinoti, kur įvyko klaida. Ir kodėl
dabar? Na, visų pirma, tai kažkada bus naudinga, o visų antra, ...
niekas nėra amžinas, o iš kur tada paimti kraują? Nei vienas, kurio
asmeniškai ši problema nepaliečia, to nesupras. Asmeniškai, aš manau,
kad, jei aš galiu padaryti kažką dėl savo vaiko, tai aš ir padarysiu.
Beje, tyrimams ir kelionei pinigų atsirado! Kelionei pinigų davė man
visiškai nepažįstami žmonės, kurių aš net neprašiau, o genetiniams
tyrimams surinko žmonės iš mano darbo "MAEK-Kazatomprom". Bet po to
kilo klausimas, kaip patikrinti vaiką, jei, pavyzdžiui, vieniša motina
ir laikinai nedirba, ar tiesiog šeimos pajamos neleidžia to. Kaip
žinote, šiuo metu genetinius tyrimus apmoka fondas "Созидание". Galina
sako, kad šis fondas gali padėti tiems, kuriems reikia perkant
tonometrą matuoti akispūdį ir net apmoka už akinius (sprendžiant iš jų
žodžių ir Galinos ir Katios Selezniovos, akiniai gali kainuoti 400-600
JAV $).
Dabar Olesytė šiek tiek atsilieka nuo savo bendraamžių vystymusi.
Gydytojai aiškina, kad tai nėra protinis atsilikimas, o dėl to, kad ji
prastai mato. Ji atsisėdo tik 11 mėnesių. Pakilo būdama 1 metų ir 1
mėnesio amžiaus. Netikėkite, kai sako, kad vaikas nesistoja ar
nevaikšto, nes jis neturi motyvacijos, ir jis nemato kur pakilti. Mano
atsikėlė virtuvėje, kur kvapas! Kai išalksta! Jai dabar 1 metai ir 2
mėnesiai. Ji nevaikšto, bet stovi su pagalba ir bando vaikščioti, bet
vis dar yra problemų, susijusių su pusiausvyra. Neurologas sako, kad
kiekvienas vaikas turi savo vystymąsi, ir kai kurie sveiki vaikai
pradeda vaikščioti pusantrų metų. Ji turi 16 dantų. Dainuoja ...
nuolat dainuoja, ypač bažnyčioje kartu su choru. Žmonės atkreipia
dėmesį į ją, net kai ji yra be akinių nuo saulės, nes ji yra labai
žaisminga ir linksma.
Mūsų vaikai - geriausi pasaulyje! Ir mes išgydysime juos!
Marinos istorija – „Apie Dimą“
Dima antras vaikas mūsų šeimoje. Vyriausias sūnus yra sveikas.
Paveldimų ligų giminaičių tarpe nėra.
1. Nėštumas praėjo normaliai. Toksikozė - 8 - 9 savaitę, vėliau, 12
savaitę iškilo klausimas dėl ultragarso intrauterinės infekcijos.
Pasidariau visus įmanomus tyrimus - nepatvirtino nieko, bet dabar
manau, kad gal ten buvo kažkas ... Viskas daugiau buvo kaip ir gerai.
Tačiau visą nėštumą, buvo kažkoks keistas nerimas ir baimė, bet aš
visą laiką bėgau nuo blogų minčių. Antrajame ultragarse, 22 savaičių,
kūdikis labai gerai matėsi, ir aš pastebėjau, kad jis užsidengė akis
kumšteliais. Vidinis nerimas laikas nuo laiko augo, tačiau aš
stengiuosi galvoti teigiamai... Visi rodikliai ir tyrimai buvo
normalūs.
2. Pirmi metai.
Dima gimė 2005 m. lapkričio 4 naktį. 7-8 pagal Apgar balais. Buvome
laimingi! Jis garsiai šaukė, bet jo akys buvo patinusios, ir jis jas
tik vos vos pramerkė. Ryte, dienos šviesoje, aš atkreipiau dėmesį į
tai, kad jis atvėrė akis daugiau, bet aš negalėjau pagauti jo
žvilgsnio, ir pilkas akis tarytum temdė pilka plėvelė. Man buvo labai
neramu, bet tai buvo savaitgalis, ir nebuvo ko paklausti. Pasiteiravau
budinčio gydytojo ir akušerės, priėmusių gimdymą: "Mano vaikas yra
aklas?". Man buvo pasakyta, kad čia viskas gerai, taip kartais būna.
Viskas praeis.
Penktą dieną mes buvome išleisti namo, bet mano nerimas vis augo,
t.y., aš nemačiau jo fiksuoto žvilgsnio. Vis pašėlusiai bandžiau
prisiminti vyresniojo sūnaus akis gimimo metu ir supratau, kad kažkas
buvo negerai. Klausinėjau visų draugų, kurie turėjo vaikų, bet nė
vienas su tokiu atveju nebuvo susidūręs. Rajoninis pediatras
nepastebėjo nieko keisto. Aš visą laiką, kai Dimka nemiegodavo,
žvelgiau į jo akis ir bandžiau pagauti jo žvilgsnį. Atnešiau artyn
prie jo šviesą, jo akys bėgiojo kaip švytuoklės iš dešinės į kairę...
Daugiausia pirmą mėnesį jis reagavo į lempos šviesą prie lovelės. Po
mėnesio pilkas šydas nuo akių dingo, ir jo akys atrodė kaip juodos
granulės. O nuotraukos buvo ryškiai raudonos ir vis nenustojo
"lakstyti". Buvo gruodis, Dimkai kiek daugiau nei mėnuo, ir aš jau
nebegalėjau laukti, kol viskas bus gerai, ir mes su vyru išvykome į
Fiodorovo vardo kliniką Krasnodare.
Kabinete gydytojas Dimą apžiūrėjo ir kažkur išėjo, o mes likome
laukti. Ir tada pradėjo ...
Subėgo beveik visi gydytojai, visi pažvelgė į akis ir tyliai
sušnabždėjo ... Buvau panikoje ir su ašaromis akyse klausiau jų, kas
su mano vaiku. Tada visi lėtai išėjo ir viena moteris gydytoja ėmė
aiškinti mums mūsų problemos esmę. Tą dieną diagnozė „aniridija“ mums
skambėjo kaip mirties nuosprendis ... Kokiame šoke mes buvome, gali
suprasti visi, kas susidūrė su savo vaiko sveikatos problemomis.
Dabar apie aniridiją internete gali rasti daug informacijos, o tada,
prieš aštuonerius metus, galėjau skaityti tik tai, kad tai akies
rainelės nebuvimas, ir, jei yra glaukoma, tada reikia nešioti akinius
su žaliais lęšiais. Štai ir viskas! Gydytojas mums pasakė: "Aukite ir
ateikite po 5 mėnesių. Pilnam ištyrimui su narkoze. "Laukimas ir
nežinia vedė iš proto ...
Į gatvę mes negalėjome išeiti, jis iš karto pradėdavo verkti. Aš
negalėjau užmigti, dažnai verkdavau ir stengiausi rasti atsakymą į
klausimą: "Kodėl tai atsitiko?"
Per šį laikotarpį vyras palaikė mane ir sakė, kad mes nepriklausome
sau, mes turime vaikų. Negalime "šlubčioti" ir "nuleisti" rankas, ir
mes turime padaryti viską, kas įmanoma, kad padėtume jiems, ypač
Dimai! Medicina žengia į priekį ir bet kokiu atveju išeitis bus rasta
... Ir tada aš nusprendžiau laikyti jį kaip normalų vaiką.
4,5 mėnesių mes atlikome su narkoze visus tyrimus ir jau toliau
diagnozė: įgimta abiejų akių aniridija, horizontalus nistagmas, įgimta
abiejų akių centrinė katarakta, spaudimas yra normalus.
Po šio tyrimo, mes nuėjome pas profesorių Kuročkiną, jis mums pasakė,
kad tiesiog gyventume ir nieko negalvotume. Kartais regėjimas būna ir
80%, dabar reikia uždažyti lęšius ir juos nešioti, bet jei negali
dėvėti lęšių, pirkti akinius nuo saulės. Ir kai jums bus 3 metai,
ateikite pas mus, ir mes įdėsime dirbtines raineles, ir viskas bus
gerai.
Mes truputį nurimome. Užsakėme lęšius, tačiau tą dieną, kai mes
turėjome juos atsiimti, sutrukdė blogas oras, ir per šį laiką
internete atsirado informacija, kad lęšiai gali pakenkti ragenai, ir
kad vaikams geriau nešioti akinius (tai buvo parašyta ne tik apie
aniridiją, bet apskritai). Tada mes pradėjome ieškoti, kur rasti
vaikiškų rėmelių (2006 m. tai buvo problema). Suradome Sankt
Peterburge. Mums atsiuntė juos ir, pagaliau, beveik po 6 mėnesių,
galėjome išeiti į gatvę.
Iki to aš radau internete Basilovos programą "Vaiko, turinčio
sudėtingų jutimo sutrikimų arba kelias negalias, ugdymas šeimoje",
pritaikiau ją pagal save ir taip pradėjau užsiiminėti su Dima.
Kasdien. Žingsnis po žingsnio. Per tris mėnesius jam pradėjau skaityti
knygas, lavinti garsinį suvokimą, ir po truputėlį vaizdinį. Iki to
masažas, mankštos ir neurologų apžiūros, nes buvo raumenų hipotonija
ir galvą jis pradėjo laikyti 1,5 mėn. Dabar pati netikiu, kad aš visa
tai padariau.
Ir tai davė rezultatus. Atsisėdo 6 mėnesių, ir tada paaiškėjo, kad jis
turi ataksiją (lingavimasis, supimasis) - kas būdinga silpnaregiams.
Neurologas patarė kaip to atsisakyti, tačiau sakė, kad bus sunku.
Teko kovoti ir su tuo.
8 mėnesiai. Man pasiūlė apsilankyti visuomeninėje klinikoje, kur mus
apžiūrėjo jaunutė mergina ir pasakė, kad regėjimas silpnas ir jums
reikėtų pasirūpinti neįgalumu. Aš nenorėjau, kad mano vaikas būtų
neįgalus, bet ji mane įtikino (nepamenu jos pavardės, tačiau vis dar
ją prisimenu ir esu dėkinga). Ji taip pat sakė, kad neįmanoma įdėti
dirbtinės rainelės, nes niekuo šiuo atveju nepadės, o tik sukels
antrinę glaukomą. Ji mums viską paaiškino apie mūsų perspektyvą, sakė,
kad ši liga yra reta, bet aš negalėjau tuo metu priimti visos
informacijos. Daugiau į jos konsultaciją mes nebepapuolėme. Ji kažkur
išvyko.
Negalią mums nustatė nuo 10 mėnesių. Iš pradžių 2 metams.
Dimka augo ir šiek tiek jo vystymasis atsiliko (lyginau su vyresniuoju
sūnumi), ir aš net nesitikėjau, kad jis metų pradės vaikščioti - 2006
11 03 - tai vyko dieną prieš gimtadienį!
Tie pirmieji metai buvo morališkai sunkiausi. Tai buvo metai, kai
turėjau išgyventi pirmąjį šoką! Tai metai lūkesčių, nesusipratimų,
neigiamų išgyvenimų, neigimo, sielos kančių "Kodėl? Ir kaip su tuo
gyventi? "Tie, kuriems aš rašau, tai supranta ...
Antri metai.
Po to, kai Dima išmoko vaikščioti, žaislus ir nuotraukas žiūrinėdavo
iš arti. Bijojo nepažįstamų patalpų (ypač didelių) ir garsių garsų.
Dar šiuo laikotarpiu buvo sunkiausia - tai nepageidaujamas
lingavimasis, kurio mes bandome atsikratyti visais įmanomais būdais.
Ir dar aš su juo užsiimdavau, rodydama jam didelius paveikslėlius
(tematinius - daržovės, vaisiai, žvėrys, paukščiai ir t.t.),
šviečiantys žaislai (skirtingos formos, lėlės, kubeliai, piramidės,
skirtingi, kad žinotų liesdamas), Keletas rūšių raidžių ir skaičių
(spausdintų, ryškių ir spalvingų, taip pat dideliu šriftu, šviesių,
plastikinių). Jis vystėsi pagal amžių. Iki dvejų metų sakė daug
atskirų žodžių, suprato ir žinojo visą abėcėlę. O mėgstamiausi žaislai
buvo įvairių modelių automobiliai. Bet lipti sportinėmis kopėtėlėmis,
važinėti triračiu reikėjo specialiai mokyti. T.y., aš pati
perstatydavau jo kojas, laikydama jas savo rankomis, ir taip mes
mokėmės fizinių pratimų. Ilgai mokėmės šokinėti.
1 metų ir 3-mėnesių vėl buvo anestezijoje apžiūra - diagnozė
nepasikeitė ir spaudimas buvo normalus, refrakcija normali, tad mums
buvo pasakyta, kad reikia lankytis pas šeimos gydytoją, ir kitas
apsilankymas planuojamas trejų metų, jeigu nepastebėsime nieko blogo.
Atlikome VEPs – nėra regos nervo atrofijos..
Treti metai.
Nuo dviejų iki trejų metų su akimis viskas buvo stabilu. Nors laikas
nuo laiko aš ieškojau internete informacijos apie ligą ir tai, kas
galėtų mums padėti. Labai norėjosi, kad regėjimas būtų geresnis.
Atsikratėme lingavimo. Bandėme 2,5 metų Dimą leisti į darželį ir kartu
eiti į darbą, bet kiekvieną kartą, kai aš turėdavau eiti į darbą,
Dimka sukarščiuodavo. Aš per didžiausius sunkumus atidirbau dvi
savaites, o trečiąją Dima taip įsisirgo, kad mes turėjome dvi savaites
gulėti ligoninėje. Ir tada aš supratau, kad į darbą išeiti aš
negaliu...
Netyčia radau moterį, turinčią aniridiją (50 metų). Ji mane moraliai
palaikė ir paaiškino, kad turi sunkumų nulipant laiptais, negali
matyti bortelių (jie atrodo sulieti į bendrą foną), o šiaip galima
gyventi, svarbiausia save atrasti. Ji ištekėjusi. Ji turi sūnų. Jis
yra sveikas. Jos motina nėštumo metu sirgo gripu. Ji turi dvi vyresnes
seseris, ir jos yra sveikos. Mane tai labai nudžiugino.
Ketvirti metai.
3 metų Dima ėjo į darželį. Iš pradžių eidavau su juo, paskui jis
priprato, o kai nustojo bijoti naujos aplinkos, liko vienas. Vaikai
grupėje ji priėmė normaliai, bet auklėtoja (aš nerašysiu jos pavardės)
su juo neužsiminėdavo, ir dažnai prašydavo manęs jį pasiimti, ar
palikdavo jį grupėje su aukle. Jai buvo su juo sunku (tai ji man
pasakė vėliau). Ji nesiimdavo jo į muzikos užsiėmimus, jis bijojo
naujų patalpų (man teko eiti su juo dar kartą per jos pamainą), jis
nėjo ir į teatro spektaklius, kai būdavo jos pamaina. Kai būdavo kita
auklėtoja, Dima elgėsi normaliai ir ramiai dalyvaudavo visuose
darželio užsiėmimuose. Po kovo 8 dienos spektaklio aš nusprendžiau
perkelti savo vaiką į kitą grupę. Vien tai, kad mano vaikas gerai
pasakodavo, deklamavo eilėraščius, spektaklyje jis nedalyvavo ir
nesuprato, kas vyksta. Tai man buvo paskutinis lašas. Daugiau aš
nekalbėjau su ja ir nesistengiau nieko aiškinti, bet tiesiog perkėliau
sūnų į kitą grupę, kur gerai pažinojau auklėtoją. Vaikai grupėje buvo
metais vyresni už Dimą, bet tai buvo dar geriau. Esu labai dėkinga
Jelenai Lyahmanovai Nikolajevai – šios grupės auklėtojai. Ji tinkamai
sugebėjo vaikams paaiškinti, kad Dima blogai mato. Vaikai jam padėdavo
apsirengti einant pasivaikščioti (sunkumų būdavo su užsegimais bei
užtrauktuku), pasikloti lovą ir kt. Į užsiėmimus jis eidavo su
auklėtoja ir atidžiai stebėdavo, ką ji rodo, ir tada sėsdavo į savo
vietą ir bandydavo padaryti savarankiškai. Per šį laikotarpį šiek tiek
pradėjau dirbti, užsiėmiau privačia logopedine praktika. Dimka 3 metų
ir 4 mėnesių. pradėjo šiek tiek skaityti didelėmis raidėmis (beveik
liesdamas knygą nosimi). Džiaugėmės kiekviena jo sėkme. Jis augo
linksmas, mielas ir labai bendraujantis.
3,5 metų atėjome į regioninę vaikų ligoninę pasidaryti įprastinių
tyrimų. Ir čia prasidėjo mūsų pirmosios problemos... Gydytojai
apžiūrėjo mus ir sako, kad, tikėtina, jog yra aukštas spaudimas,
reikia tyrimus atlikti narkozėje ir, jei spaudimas bus didelis, tada
iš karto daryti lazerio chirurgiją. Buvau sumišusi, bet mane įtikino,
kad tai yra būtina ir, jei operacija ir bus, tai ji bus švelni.
Paprašė pasirašyti dokumentus ir paguldė mus į ligoninę. Tikėjausi,
kad operacijos nebus, bet kai Dimką atvežė iš operacinės, buvau
sukrėsta. Jis sunkiai atsigavo po narkozės (ko nebuvo anksčiau),
šaukė, ašarojo, verkė, sakydamas, kad skauda akis. Kitą dieną buvo
geriau, bet jis ir toliau skundėsi skausmu akyse. Operacija atlikta
abiejose akyse vienu metu. Aš pykau ant savęs, kad pasirašiau
dokumentus, kad patikėjau gydytojais ir t.t. Neradau sau vietos ir,
kai rašau, tai sunkiai sekasi. Manau, kad tai buvo neteisingas
sprendimas, bet net pasikonsultuoti nebuvo su kuo ... Dima elgėsi kaip
aklas, negalėjo atmerkti akių, verkė kaskart, kai į akis lašindavo
lašus... Aš laikiausi iš paskutinių jėgų. Mes buvom paleisti namo,
mums sakė lašinti lašus, ir viskas susitvarkys. Penktą dieną aš
nebeišlaikiau, ir mes su vyru grįžom į ligoninę. Paprašėme skyriaus
vedėjos, kad ji mus apžiūrėtų, sumokėjome (ir gydytojui sumokėjome
taip pat, nes pas mus be pinigų net nekalba). Ėmėme jai aiškinti, kad
iki operacijos vaikas augo ir vystėsi normaliai, o dabar yra kaip
aklas! Kodėl reikėjo operacijos? Ji pradėjo raminti mus ir sakė, kad
operacija buvo būtina, aukštas spaudimas (dabar aš žinau, kad 23 – 24
mm aniridijos atveju nėra kritinė situacija, o tada to nežinojau...).
Mus vėl paguldė ir pradėjo intensyviai gydyti. Būklė ėmė gerėti, mūsų
buvimo ligoninėje metu atvyko profesorius - oftalmologas iš Sankt
Peterburgo. Jis per vargus mus apžiūrėjo, nes Dimka verkė ir negalėjo
atmerkti akių. Jis pradėjo rėkti ant manęs (rėkti tikra to žodžio
prasme), sakė, kad aš turėčiau pati rasti lašus, kurie padėtų atkurti
vaikui regėjimą, kad aš pati turiu saugoti jo akis ir parinkti gydymą.
Verkiau ir sakiau, ką man dar reikia padaryti – baigti med. institutą?
Jis man pasakė tada, kad bent sekit ir neleiskite slaugytojoms iškart
lašinti kelis lašus, ir tada jūs žinosite, kokie lašai jam dirgina
akis. Jis buvo teisus! Kai kurie iš lašelių mums netiko. Jie buvo
pakeisti ir po trijų dienų mes galėjome vykti namo geros būklės (buvom
ligoninėje apie mėnesį). Po šio incidento, profesoriaus žodžių
pradėjau rimtai studijuoti akies sandarą ir ligas, kad sąmoningai
galėčiau priimti sprendimus. Man tai labai sunku apsispręsti dėl
operacijos, nes tai yra sprendimas ne dėl savęs, o visa atsakomybė
tenka man!
Prieš operaciją diagnozė: aniridija, lęšiuke centrinės drumstys,
periferinės tinklainės kraujagyslės nepakitusios. VAS OD 19-22mm, OS
25-26mm. Horizontalus nistagmas. Vizus: OS -0,08; OD - 0,07.
Operacija: cyklofotokoagulacija OU.
Po operacijos buvo uveitas (iridociklitas). Spaudimas normalizavosi.
Atrodo, kad viskas susitvarkė, bet ne ilgam. Paskirtas pleoptikos
terapijos kursas 2 - 3 kartus per metus.
Po visko vykome prie jūros pailsėti, ir paskui vėl pradėjome mokytis
skaityti. Per Naujus metus (Dimai buvo 4 metai ir 2 mėn.) baigėm
abėcėlę, ir jis pradėjo skaityti knygas su dideliu šriftu. Darželyje
mielai dalyvavo visuose užsiėmimuose. Tik nelankė fizinio lavinimo
užsiėmimų. Išmoko važinėti dviračiu.
Internetu susipažinau su Ilona iš Jekaterinburgo. Mes pakalbėjome ir
tada pasidarė ne taip baisu. Moralinė parama taip pat yra labai
svarbu. Ieškojau daugiau mamų Krasnodaro apylinkėse (sakė, kad yra 5
žmonės, turintys paveldimą). Bet kol kas jų dar neradau.
Inkstų ultragarsas padarytas - viskas normalu.
Penkti metai.
Dimai buvo 4 metai ir 2 mėn. Pradėjo lankyti muzikos mokyklą
(ankstyvąjį estetinį ugdymą). Dimai labai patiko, bet aš turėjau
keletą pamokų būti kartu su juo.
Dima išmoko kantriai išbūti, kai matuodavo akispūdį (Maklakovo
metodu), tad taikyti anestezijos nebereikėjo. Tiksliai metus, nuo kada
buvo atlikta procedūra, spaudimas buvo normalus, o paskui vėl pradėjo
didėti. Paskirti Betoptik lašai 2 kartus per dieną. Praeitas pleoptik
kursas. Po antrojo kurso - Regėjimas: OS - 0,1; OD - 0,09. Džiaugėmės,
bet veltui...
Dimai buvo 5 metai. Išlaikė trečią pleoptik kursą. Katarakta
dešiniosios akies labai padidėjo. Akispūdis nebuvo stabilus: tai
padidėdavo, tai tapdavo normalus.
Šešti metai.
Atvykome į regioninę ligoninę po Naujųjų metų. Aš pasakiau gydytojui,
kuris operavo ir stebėjo mus, kad tapo blogiau. Susilpnėjo rega. Jis
apžiūrėjo ir nenoriai pasakė: "Taip, dar blogiau. Reikia operuoti.".
Pasakiau jam, kad aš nesutinku, paprašiau, kad duotų mums siuntimą į
Maskvą ar patartų, kur mums kreiptis. Aš prašiau ir klausiau to daug
kartų, bet aiškaus atsakymo negavau. Aš pradėjau reikalauti siuntimo
(mūsų rajoninė gydytoja sakė, kad jie turi siųsti mus į Maskvą). Jis
man pasakė, kad jūs galite važiuoti, kur norite ir kur spendžiate
patys. Išėjau iš kabineto, kad neapsiverkčiau. Už kabineto manęs laukė
vyras. Papasakojau jam viską. Jam neatlaikė nervai, ir jis pats
įtikinamai pakalbėjo su tuo gydytoju. Jis iš karto pasakė, kad jūs
palaukite, kol po dviejų savaičių grįš vedėja, ir būsite nukreipti į
Maskvą. Vėl pasidarėme tyrimus dėl regos nervo atrofijos įvertinimo.
Aš per tas dvi savaites bandžiau pati rasti Vokietijoje kliniką
(giminių ir draugų mes ten neturime), bet mane išgąsdino pirmosios
atėjusios mintys: "Kiek esame pasiruošę išleisti tyrimams ir gydymui
Vokietijoje?".
Siuntimą mes gavome už pinigus. Vedėja patarė mums « МНТК» klinika
Maskvoje. Kvietimas atėjo 2011 m. balandį. Mes susiruošėme ir
išvažiavome. Patekome pas gydytoją Valerijų Pavlenką. Dimai daktaras
labai patiko ir jie rado bendrą kalbą.
Abiejų akių diagnozė: aniridija, įgimta katarakta, antrinė glaukoma
(nekompensuota), nistagmas. Akispūdis VAS OD – 32 mm, OS – 26 mm.
Regėjimo aštrumas abejose akyse - 0,02. Išoperavo dešinę akį (narkozę
atlaikė normaliai), įdėtas IOL (dirbtinis lęšiukas), spaudimas
normalizavosi, aštrumas tapo 0,04. Tai buvo iš karto pastebima, jis
sugebėjo vėl skaityti (tai tapo jo mėgstamiausia pramoga). Po trijų
dienų mus išleido geros būklės. Aš buvau laiminga. Mes nupirkome
septynis kartus didinančią lūpą su apšvietimu (Eschenbach), ir Dima
pirmą kartą galėjo pamatyti savo mėgstamus automobiliukus. Jis
pagaliau pamatė smulkias detales. Jis buvo susijaudinęs, atėjo pas mus
ir pasakė: "Žiūrėkit, čia žibintai, o čia ratlankiai! Matote?!!!
"Apskritai, jam patiko viskas! Ir ypač, kad jis pradėjo skaityti
skirtingas knygas, ne tik dideliu šriftu. Iškart pradėjo geriau
skaityti ir sąsiuviniuose geriau atlikti užduotis. Muzikos mokykloje
jis neapsisprendė. Nusprendė užsiimti fortepijonu, mokytoją pasirinko
pats. Aš norėjau, kad jis grotų gitara, tačiau jis pasirinko kitaip.
Teko pirkti instrumentą. Dar pradėjo lankyti plaukimą. Iš pradžių buvo
labai sunku dėl silpno regėjimo. Ir pradėjo mokytis anglų kalbos.
Po dviejų mėnesių grįžome į Maskvą. Išoperavo kairę akį (jis ja visada
matė geriau). Po operacijos regėjimo aštrumas dešinėje akyje - 0,04, o
kairėje - 0,05. Dešinėje akyje laikėsi kiek pakilęs spaudimas – 22 mm.
Išrašė lašus, mažinančius akispūdį, ir dėl ragenos liepė atvykti kitą
mėnesį. Štai taip mes tapome dažnais svečiais Maskvoje. Čia mums buvo
pasakyta, kad mes turime atlikti genetinius tyrimus.
Grįžome namo, pasidarėme genetinius tyrimus Krasnodare. Tyrimai nėra
išsamūs, nes jie neatlikti tyrimu su genu PAX 6. Visi kiti rezultatai
- norma. Kariotipas - 46 xy. Sakė, kad tai įvyko mutacija. Koks
poveikis, nežinoma. Genetika tobulėja ir galės dėl Jūsų kažką
padaryti. Kol kas nieko. Šiemet mums neįgalumas skirtas iki 18 metų.
Po kurio laiko atsirado problemų su ragena, pradėjo augti
kraujagyslės. Valerijus paskyrė mums gydymą ir būklė šiek tiek
pagerėjo.
Septinti ir aštunti metai.
2012 m. kovą vėl teko gultis į „МНТК“ operacijai: išimtas lęšiukas,
priekinė vitrektomija OS.
Diagnozė: OD – Artifakija, kai drumstas lęšiukas (katarakta)
pakeičiamas dirbtiniu lęšiuku akies viduje, įgimtas horizontalus
nistagmas, įgimta pilna aniridija, antrinė kompensuota glaukoma,
pirminė epitelinė – endoterinė ragenos distrofija, dalinė regos nervo
atrofija.
OS - antrinė katarakta, artifakija, kai drumstas lęšiukas (katarakta)
pakeičiamas dirbtiniu lęšiuku akies viduje, įgimtas horizontalus
nistagmas, įgimta pilna aniridija, antrinė kompensuota glaukoma,
pirminė epitelinė – endoterinė ragenos distrofija, dalinė regos nervo
atrofija.
Regėjimo aštrumas prieš operaciją - OD - 0,01; OS - 40 cm atstumu per
pirštus.
Po operacijos, OD - 0,01; OS - 0,03.
Liepos mėn. vėl operacija - išimta lęšiuko kapsulė, priekinė
vitrektomija OD. Ligoninėje buvome 20 dienų. Turėjome ultragarsinę
biomikroskopiją, skenavimą, mus konsultavo profesorius, nusipelnęs
mokslų daktaras Rusijoje, priklausantis Europos refrakcinės
chirurgijos draugijai, glaukomos skyriaus vedėjas E.V. Jegorovoas. Po
visų tyrimų man pasidarė aišku, kodėl mes turime glaukomą. Kad
operacija, kurią mums padarė Krasnodare, būtų buvę geriau daryti
dabar, bet dabar tai yra neįmanoma, t.y., krumplyno atrofija,
praktiškai jo beveik nebėra. Ir jei daryti tokią operaciją, tai
atrofuosis pats akies obuolys. Pranešimai intravetrealinė priekinės ir
užpakalinės kameros vieta - neaptikta. Stiklakūnyje – destrukcija dėl
įtraukos mažo akustinio tankio. Preretinalinis įtraukimas.
Visa laiką pradėjome lašinti lašus, kad sumažinti akispūdį ir dėl
ragenos. Gyvenimas tapo pagal griežtą tvarką.
Bet Dima - optimistas! Jis visada geros nuotaikos, nepaisant visų
sunkumų! Namuose mes visi visada kalbėjomės su juo ir aiškinome, kad
jam bus daug sunkiau nei kitiems, tačiau reikia stengtis ir niekada
nepasiduoti. 2012 m. rugsėjo 1 d. Dima išėjo į pirmą klasę paprastoje
mokykloje. Nusprendė, kad jis pats eis (mes gyvename 100 m atstumu nuo
mokyklos). Aš nusprendžiau pasitikti jį, bet tylėti ir nieko nesakyti,
ir pažiūrėti, ar pamatęs jis mane atpažins iš balso, ar ne? Buvau
apsivilkusi jam pažįstamais drabužiais, praėjo pro mane 50 cm atstumu
ir nepažino, o pasisveikino tarsi su kažkokiu suaugsiu. Kai prašnekau,
pažino iš karto.
Gruodį regėjimas vėl pablogėjo. Pradėjo atsirasti violetinių
"muselių". Mes vėl išvykome į Maskvą. Mums pakeitė lašų terapiją, bet
nebuvo jokio pagerėjimo, o per Naujųjų metų šventes, tapo dar blogiau.
Kairėje akyje - spaudimas 36 mm. Prasidėjo ragenos edema, ji iš vidaus
pradėjo tirštėti. Po atostogų mes iš karto nuvykome į Maskvą.
Valerijus ilgai sprendė, konsultavosi su kitais gydytojais. Dimą
apžiūrėjo daug žymių МНТК ekspertų, dėl mūsų buvo sušaukti
konsiliumai, ir ruoštasi kairės akies operacijai. Dima ja jau nematė.
Matė tik dešiniąja akimi. Mūsų šeimai buvo labai sunkus metas. Man
ypač, nes aš turėjau nuspręsti dėl operacijos...
2013 m. vasario 20 d. Dimai atlikta operacija, implantuotas
silikoninis vožtuvas OS. 2013.02.22 dar kartą teko operuoti, vožtuvas
veikė per daug stipriai. Po to buvo kitos pooperacinės komplikacijos
(tinklainės atšoka). Ruošiamasi trečiai operacijai, tačiau Valerijus
nusprendė, kad reikia pabandyti leisti švirkštu į akį injekciją, kad
tinklainė prisitvirtintų. Jo sprendimas pasitvirtino! Dimka ištvėrė
visas 8 injekcijas! Dar ir manęs prašė tas kelias dienas, kai jam buvo
tikrai blogai, kad aš neverkčiau. Jis man sakė: "Mama, susitarkim, kad
Tu neverksi." Pažadėjau, ir turėjau pažado laikytis.
Noriu padėkoti МНТК klinikos Maskvoje gydytojams, kurie skyrė savo
laiką ir mums padėjo, ypač mūsų gydytojui Valerijui Pavlenko, kuris
operavo Dimą ir dėl jo labai pergyveno. Labai ačiū Valerijui ir
Larisai Kačegurai bei visiems МНТК vaikų skyriaus darbuotojams už
moralinę paramą!
Šiuo metu aš kalbėjau su Galina Gening ir paprašiau jos patarimo ir
pagalbos. Dėkui jai labai!!!!!!!!! Ji persiuntė mūsų išvadas gydytojai
Pozdejevai, kuri palaikė mūsų gydytojo sprendimą. O Galina mus parėmė
moraliai, ypač žodžiais, kad jums reikia rasti savo gydytoją, t.y. tą,
kuriuo gali pasitikėti. Esu dėkinga visiems, kurie mus palaikė! Olia
Klimanova, Vika Če – ačiū jums! Apskritai mes dažnai sutinkame su Dima
gerų žmonių!
Akispūdis dabar stabilizavosi. Dešinė akis - lašinami lašai,
mažinantys spaudimą (Oftan, timololis ir AZOPT) 07:00 ryte ir 19:00
vakare. Ragenai lašus lašiname kas 2 valandas, plius forsažas (t.y.,
lašinimas kas 10 min. valandos bėgyje, tai yra 6 kartus). Kartais
forsažas tik vakare, o kartais net ryte. Apskritai, viskas pagal
grafiką ir žadintuvą telefone. Ačiū mūsų mokytojai – Nelei Maksymenko!
Ji Dimai lašus lašina 3 kartus, kol jis mokykloje. Tokiu režimu
lašinant lašus ragena neblogėja. Lašinam balarpan, korneregel,
solkoseril Taufon, holomaks comod (ne visus iš karto - kaitaliojame).
Dabar Dima antrokas mokykloje ir muzikos mokykloje. Eina iš naujo į
plaukimą. Nuo fizinio lavinimo pamokų jis visiškai atleistas, bet vis
tiek dar kartu su manimi eina ir bando daryti pratimus, kuriuos jam
galima daryti. Namuose mes taip pat darome fizinę mankštą. Kartą per
tris mėnesius turime masažą (nuo galvos iki kojų), dėl netaisyklingos
laikysenos (galvą žemai nulenkia skaitydamas). Toliau mokosi anglų
kalbos (privačiai). Labai gera atmintis, ypač regimoji. Nėra
binokuliarinio regėjimo (gebėjimas atskirom akim matyti vaizdą,
sulietą į vieną). Regėjimo aštrumas abiejose akyse - 0,01. Mums smagu,
kad išvis mato. Mato tai viena akis, tai kita. Taip yra dėl silpno
regėjimo. Anksčiau užklijuodavome kairę akį, kad dešinė
"netinginiautų". Dabar jis supranta, kad treniruoti reikia abi akis.
Maskvoje nusipirkom dešimteriopai didinantį stiklą, kad įžiūrėtų
smulkų šriftą. Dima skaito daug. Gatvėje dėvi akinius nuo saulės. Vis
dar mėgsta žaisti su automobiliukais. Renka mašinų kolekciją iš
animacinių filmukų "Cars", "Cars 2", "Airplanes". Šiltuoju metu laiku
mėgsta važinėti dviračiu. Kai jis važiuoja, aš jam komentuoju, kas yra
jo kelyje (kur pasukti, kur sulėtinti, kur kelio nelygumai). Jis visus
pažįsta iš balso. Automobilius gatvėje irgi nustato iš garso. Man
tenka daug juo užsiimti. Baseine, kad jis teisingai atliktų pratimus,
aš juos turiu ne parodyti, bet stoti už jo nugaros ir kartu su jo
rankomis atlikti reikiamus judesius, tada jis supranta. Taip pat ir
galvą jam turiu pasukti, kad jis žinotų, kaip teisingai įkvėpti.
Norėjau, kad tėtis kartais nueitų su juo į baseiną, bet paskui
supratau, kad tėtis negalės tiek užsiimti. Į paprastą mokykla Dimka
bėga kaip į šventę! Vaikai su juo elgiasi gerai. Ji pažįsta visa
mokykla. Pagal charakterį, jis bendraujantis, linksmas ir net meilus.
Štai taip mes ir gyvename! Augame, tobulėjame, kovojame su sunkumais
ir bandome nepraleisti laiko.
Istorija buvo labai ilga, bet, jei tai kam nors padės - tai taip pat
gerai!
Visiems tėvams ir jų vaikams linkiu sveikatos! Mamos ir tėčiai,
nepraraskite vilties, tikėkite stebuklu ir tiesiog mylėkite savo
vaikus! Ypatinga padėka Galinai Gening už sukurtą tinklalapį, ji randa
laiko mus visus suvienyti ir palaikyti!
Joeri Van Den Bosch - 34-metų aniridijos pacientas iš Belgijos
Kai aš gimiau, nebuvo žinančių gydytojų, nebuvo pacientų
organizacijos, kaip ir dabar, nebuvo silpnaregių specialistų. Aš
turėjau 8 operacijas, įskaitant 5 iš jų ragenos transplantacijos...
Dėl mano neryškaus ir migloto žvilgsnio. visada sustabdo policija ir
tikrina mane dėl alkoholio ar narkotikų vartojimo. Tai juokinga?
Tikriausiai. Aš prarandu savo regėjimą, tai yra labai skausminga
suprasti, kad Tu jį prarandi... Bet aš turiu mylimą draugę, ji mane
palaiko visada ir visur. Aš nesu laimingas? Ne, aš laimingas ir aš
tikiu, kad jauni pacientai, sergantys aniridija, gali išvengti
daugelio dalykų, kuriuos išgyvenau aš ir mano karta. Džiaugiuosi, kad
pacientai, sergantieji aniridija, daugelyje šalių dabar turi savo
organizacijas ir centrus, kurie juos palaiko, kurie bendradarbiauja su
gydytojais, ieško pinigų finansuoti naujus mokslinių tyrimų projektus
dėl aniridijos gydymo. Tikiu šviesia aniridinių vaikų ateitimi, sėkmės
jiems ir jų tėvams!
Rosa Sancjes de Vega - naujai išrinkta (2016 – 2018 m.) "Aniridia
Europe " prezidentė
Problemų ir iššūkių pacientui su aniridija gali būti visur - namuose
(valymas, maisto ruošimas, korespondencijos skaitymas), taip pat po
atviru dangumi (mes negalime matyti bortelių ir kitų kliūčių,
stiklinių durų, sunku naudotis visuomeniniu transportu, skaityti
užrašus kelyje ir viešose vietose).
Mums reikia nešioti akinius nuo saulės su dideliu patamsinimu dėl
stipraus saulės diskomforto.
Mokyklose vaikams taip pat iškyla problemos: jie nemato lentos, nemato
smulkaus šrifto, nemato toli, ar arti. Tai baisu? Taip ir ne.
Šie vaikai užauga ir jiems reikia susirasti darbą. Mums reikia rasti
tokį darbdavį, kuris pasiruošęs, atsižvelgiant į ligą, suteikti jiems
tinkamas darbo sąlygas ir kai kuriuos palengvinimus. Jis turi būti
pasirengęs staigiam paciento "nebuvimui" per operacijos laikotarpius
ir pan. Tai baisu? Taip ir ne.
Vaikai auga - jauni vyrai ir moterys įsimyli ir nori turėti šeimą. Ar
yra problemų sukuriant draugiškus ir romantiškus santykius? Taip, yra.
Tai baisu? Taip ir ne.
Mes negalime (daugelis iš mūsų) eiti į kiną, užsiimti kai kuriomis
sporto šakomis. Tai baisu? O, taip.
Jei manote, kad tai yra baisu, tai ir bus baisu. Jei Jūs
nepasiduosite, dirbsite su savimi kasdien (o kartais net su
aplinkiniais), sieksite tikslo, sutelkę visą valią į kumščius, tai
gali būti ne taip jau ir blogai. Sunku? Taip... Bet liga jau yra, ir
su ja reikia gyventi, o dar geriau - gyventi laimingai!
(Kiekvienas pacientas turi savo bruožus individualizuoti, rašytis sau
būdingus, atsispausdinti ir visada nešiotis su savimi)
Retos ligos paciento pasas.
==================================
Aš ir mano ypatumai.
Vieta paciento nuotraukai
Vardas, pavardė:
Gimimo data:
Artimųjų kontaktai: 86xx xxxxx
Pagrindinio (gydančio gydytojo) kontaktai: 86xx xxxxx
Pagrindinė diagnozė - Aniridija (nėra rainelių)!!! - aniridinis
sindromas.
Paciento specifinio organo (-nų) nuotrauka.
Jums būtina žinoti:
Kiekvieno paciento būklei rašomi skirtingi simptomai. Pavyzdžiui:
*
Nėra rainelių (vyzdžiai visada išsiplėtę).
*
Fotofobija – padidėjęs jautrumas šviesai.
*
Nistagmas (nevalingi horizontalūs akių judesiai)
*
Glaukoma (padidėjęs akių spaudimas)
*
Katarakta
*
Ypač menkas regėjimas ( 2 - 5 proc.)
*
Makulos hipoplazija (pagrindinė silpno regėjimo ir nistagmo
priežastis)
*
Regos nervo hipoplazija
*
Dešiniosios akies tinklainės atšoka (regėjimas - 0)
*
Trumparegystė
*
Autizmo bruožai (diagnozė nepatvirtinta, bendraujantis).
*
Vidutinis intelekto sutrikimas
*
VCP (apsunkintas vaikščiojimas, neaiški kalba, raumenų tonuso
pokyčiai)
: (kita paso pusė)
Detaliau:
Aš - toks, kaip ir kiti. Viena, kas mane daro išskirtiniu - mano retos
akys.
Mano reta liga – aniridija (aniridinis sindromas). Jei atidžiai
pažvelgsite man į akis, pastebėsite, kad jose visiškai nėra rainelės.
Mano akys neturi spalvos, jos visiškai juodos. Rainelė - raumuo, kuris
šviesoje vyzdį sutraukia, o tamsoje – išplečia, ir jis tampa didesnis.
Mano atveju tai neįmanoma. Mano vyzdžiai visada dideli, todėl
vertinant mano būseną šis simptomas negali būti vertinamas, kaip
atsiradęs dėl kažkokios priežasties. Tai įgimta. Rainelės patologija
ir visas aniridinis sindromas atsirado dėl PAX6 geno mutacijos.
Man būdinga, ar/ir būtina (kiekvienam pacientui rašoma individualiai):
*
Mano nistagmas tampa didesnis (akių judėjimas didesnis), kai aš
jaudinuosi, pergyvenu ar esu pavargęs. Tai man trukdo fokusuoti
žvilgsnį.
*
Tokių, kaip aš, gimsta nedaug - 1 iš 50000. Netgi daugelis akių
gydytojų nėra daugiau sutikę tokio, kaip aš.
*
Man negalima skirti akių lašų, kuriuose gali būti konservantų ir
fosfatų.
*
Bet kokia akių chirurginė intervencija man labai pavojinga. Ji
gali iššaukti sunkią komplikaciją - anidirinį fibrozės sindromą.
*
Glaukomos atveju, man negalima taikyti lazerio terapijos, geriau
taikyti trabekolotomiją.
*
Man būtina nuolat matuoti akių spaudimą.
*
Turiu nuolat vartoti antiglaukominius vaistus.
*
Jei ir nėra ragenos pažeidimų, profilaktikai būtina naudoti gelius
ir tepalus, apsaugančius rageną.
*
Man nerekomenduotini kontaktiniai lęšiai.
*
Dirbtinių rainelių implantacija gali atnešti daugiau žalos nei
naudos. Ji regėjimo nepagerina, gali padėti kosmetiškai, sumažinti
šviesos baimę, tačiau, kita vertus, ji gali pridaryti negrįžtamų
akių problemų, arba baigtis apakimu.
*
Eidamas į lauką privalau užsidėti akinius nuo saulės ir kepuraitę.
*
Tamsinti akiniai man būtini tiek lauke, tiek patalpoje. Tik
skirtingo patamsinimo.
*
Man nepatinka ryški šviesa. Saulės šviesa ypač kenkia, ji gali
pagreitinti kataraktos vystymąsi.
*
Aš nematau smulkių detalių, ypatingai jei jos nekontrastingame
fone.
*
Aš nematau Jūsų veido mimikos, todėl negaliu įvertinti Jūsų
nuotaikos. Ją galiu vertinti tik iš balso intonacijos.
*
Man nepatinka, kai šviesa krenta į akis - ji mane apakina. Šviesa
visada turėtų būti man už nugaros, ar šono.
*
Jei bendraujate su manimi, stovėkite prieš mane (arti).
*
Iš karto susitikę su manimi prisistatykite, aš galiu iš veido jūsų
nepažinti, tuo labiau, jei Jūs dėvite kitos spalvos rūbus nei
tuos, kai matėmės paskutinį kartą.
*
Jei kas nors naujas įėjo į patalpą, ar įvyko naujas įvykis,
būtinai tai nupasakokite žodžiais.
*
Aš geriau informaciją priimu garsais ir lietimu, todėl man geriau
duokite ne skaityti, bet informaciją pateikite garsu. Leiskite
daiktus liesti, juos uostyti.
*
Bendraujant su manimi vartokite aiškias, trumpas frazes ar
sakinius.
*
Aš skaitydamas labai arti prisitraukiu knygą, ir televizorių
žiūriu iš arti.
*
Niekada manęs nenuvertinkite. Būkite mano bičiulis.
Naudota literatūra
==================
Aniridijos konferencijos 2012 - 2016
B. Kaesmann - Kellner, A. Viestenz, B. Seitz. "Įgimtos aniridijos ir
aniridinio sindromo (Pax6 sindromo) medicininė pagalba." PRAKTINĖ
MEDICINA 02 (15) Oftalmologija. TOMAS 1 | 2015 Balandžio 17 d.
www.aniridia.ru
www.aniridia.eu
http://aniridia.ru/Aniridia_brochure_ru.pdf
http://www.aniridi.no/handbok/
71
TIME PREFERENCES AND JOB SEARCH EVIDENCE FROM FRANCE BASSEM
AAA SCREENING PROMOTIONAL ARTICLE ABDOMINAL AORTIC ANEURYSM MEN URGED
STATYBOS TAISYKLĖS “METALINIŲ SURENKAMŲ KONSTRUKCIJŲ MONTAVIMO DARBAI” ST 12189567420501032012
YOUR PROCEDURE HAS BEEN SCHEDULED FOR AT PRATTVILLE
NOTICE OF CHANGE IN MANAGEMENT AGENT COMPLIANCE MONITORING SUBMIT
CURRICULUM VITAE PERSONAL INFORMATION ŽELJKO RADIĆ V LADIMIRA NAZORA
V ALENTINE HILLS ELEMENTARY ALLSCHOOL CARNIVAL FRIDAY MARCH 4
abstrak_cesilia